Целиакия. Расшифровка анализа.

[Manokhina]

Добрый день! Сыну 9 лет . С 2-х лет наблюдается у гастроэнтеролога и аллерголога-иммунолога. Генетически подтвержденный анализ Лактазная недостаточность по типу СС. Хронические гастроэнтероколит. Поллиноз. Гастроинтестинальная аллергия.Целиакию исключали всеми возможными анализами - всегда отрицательные в том числе и генетический. Гастроэнтеролог решила повторить. Нужна расшифровка анализа. Спасибо.

[Dr.Vad]

ни один из генетических анализов ничего не подтверждает - ни целиакия, ни лакт. недостаточность НЕ ставятся по генетике, а иными методами

[Manokhina]

Мне интересен сам результат анализа. Диагноз пока не ставят. Сдан анализ и интересно понять, что означает комбинация аллелей. Ведь врачу для чего то он нужен. Что означает DQA1 02:01 и DQB1 группа аллелей 02 , приводящие к формированию гетеродимера DQ2 (DQ2.2)
К любому ли генетику можно обратиться за разъяснением?

[eduardshraibman]

Циферки в анализах-лаборатория или генетики пускай оценивают.
информация для Вас:
Ценность генетического исследования.
Практически у всех больных целиакией ген.анализ на HLA-(95%) и HLA-DQ8 (5%) положительный.Но проверка эта не спецефична , так как в общей популяции эти анализы могут быть полож. в 30-40%.Но отсутствие HLA DQ2,DQ8 генотипов практически исключает целиакию.
У пациентов, находящихся в группе риска по целиакии, например,родственникu первой степени страдают целиакией или пациенты, страдающие заболеваниями,указанными выше
можно использовать проверку HLA как первичную скрининговую,отрицательный результат которой отменить необходимость в серологическом наблюдении.
Серология.
-Серологический анализ диагностический первичный у симптоматических б-х : Ig A anti tTG ,а в случае низкого Ig A в сыворотке -IgG anti tTG .
-Наиболее спецефический анализ:антитела к эндомизию (EMA).Желательно использовать этот анализ,когда анализ anti tTG положителен, но не высокий для того, чtо бы быть уверенным в необходимости диагностической биопсии.
-использовавшиеся в прошлом антиглиадиновые антитела Ig A и IgG имеют низкую точность, большое количество ложноположительных результатов и в последнее время не рекомендуются для диагностического обследования.Анализ на антитела к дезамидированному глиадину (DGP) тип IgG может использоваться, когда есть подозрение клиническое довольно выраженное,но анализ anti tTG отрицателен, особенно в случае низкого Ig A у ребенка.
-в случае, если уровень anti tTG положителный , но низкий(не превышает в 3 раза норму), особенно если нет четких и выраженных симптомов болезни или они незначительные,необходимо продолжить динамическое наблюдение серологическое без соблюдение антиглиадиновой диеты( высока вероятность , что и биопсия в этом случае будет отрцательной или сомнительной).Если уровен антител выше или превысит в 3 раза норму,необходимо выполнить полное диагностическое исследование, включая биопсию

Биопсия тонкого кишечника
*Биопсия тонкого кишечника рекомендуется для диагностики в каждом случае когда серология положительна и /или присутсвуют клинические признаки выраженные подозрительные на наличие целиакии.Биопсия может быть выполнена даже если серология орицательная при наличии подозрительнок клиники на усмотрение гастроэнтеролога.
*биопсия берется из частей 2-й/третей 12-перст.кишки(как минимум 4 образца) и ликовицы 12 п.(как мин.-1 образец)

[Manokhina]

Спасибо!

[Manokhina]

Биопсию сделали так как вы пишите. Врач по результату сказала, что в норме.

[Dr.Vad]

механистически - целиакия бывает у 1% людей, с обычным генотипом она никогда не развивается, а с генотипом предрасположенности к целиакии (который бывает у 10% населения) целиакия развивается у каждого 10-го, почему целиакия никогда не развивается у 9 из 10 людей с целиак. генотипом - неизвестно

[Manokhina]

Спасибо!