#106
|
||||
|
||||
ëàáîðàíò ñðåäè ìîíîöèòîâ ðàçãëÿäåë 5 âèðîöèòîâ - àòèïè÷íûå ìîíîíóêëåàðû? áîëüøèå øèðîêîïëàçìåííûå ëèìôîöèòû?... íå ñîâñåì ïîíÿòíà ëþáîâü ìàìû ê áåñêîíå÷íîìó ïîâòîðåíèþ ïî 2-3 ðàçà â ìåñÿö àíàëèçîâ êðîâè ó ðåáåíêà - åòî ÷òî, ëþáîïûòñòâî?
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#107
|
|||
|
|||
Íåò,ýòî î÷íûé âðà÷ íàì íàçíà÷àåò,êîíå÷íî æå ìíå ýòî íå íðàâèòñÿ..òîëüêî âûáîðà ó ìåíÿ ,ê ñîæàëåíèþ íåò.
Óæå ïî÷òè ãîä ïðîèñõîäèò îäíî è òî æå..Ïðèíîñèì âîò òàêèå àíàëèçû..Âðà÷ ïîæèìàåò ïëå÷àìè è ãîâîðèò..íó ïåðåñäàéòå ÷åðåç 10 äíåé..ïîíàáëþäàåì.. Âîò ñåé÷àñ ïî ðåçóëüòàòàì îáñëåäîâàíèÿ îíà íàïðàâèëà íà êîíñóëüòàöèþ ê ãåìàòîëîãó..(åå ñìóùàåò ÑÎÝ, ìîíîöèòû è ïàëî÷êîÿäåðíûå).. Ïîâòîðþñü, ÷òî íàáëþäàåìñÿ ìû ó ãàñòðîýíòåðîëîãà,ñ ïîäîçðåíèåì íà ÂÇÊ,êîòîðîå íèêàê íå ìîãóò ïîäòâåðäèòü èëè îïðîâåðãíóòü.. Íà äàííûé ìîìåíò áåñïîêîèò ñûïü,êîòîðàÿ ïîÿâëÿåòñÿ íà áåäðàõ è ðóêàõ(ôîòî ðàíåå âûêëàäûâàëà),ïîñëå ñûïè óõóäøàåòñÿ ñòóë(êàøåîáðàçíûé). Âû ñ÷èòàåòå, ÷òî ó ðåáåíêà íåò ãåìàòîëîãè÷åñêèõ ïðîáëåì? È ìîæåò íà ôîðóìå åñòü ñïåöèàëèñòû ïî ÂÇÊ? ß ãîòîâà ïðåäîñòàâèòü âñå íàøè âûïèñêè è ðåçóëüòàòû àíàëèçîâ. |
#108
|
||||
|
||||
Ê ñ÷àñòüþ, âûáîð åñòü âñåãäà â òîì ÷èñëå ñðåäè î÷íûõ âðà÷åé, ñèòóàöèÿ ñ Âàøèì ðåáåíêîì - íå äëÿ çàî÷íîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ, ïîïûòàéòåñü ñîñðåäîòî÷èòñÿ íà ïîèñêå âìåíÿåìîãî ñïåöèàëèñòà â ðåàëå, äàæå åñëè äëÿ åòîãî ïîòðåáóåòñÿ âðåìÿ, ïîåçäêè èëè çàòðàòà ìàòåðèàëüíûõ ñðåäñòâ. ïîâûøåíèå ÑÎÅ, ïàëî÷åê è ìîíîöèòîâ ìîæåò áûòü ïðè äåñÿòêàõ âîñïàëèòåëüíûõ çàáîëåâàíèé îðãàíèçìà è îíè ñëåäñòâèå, à íå ïðè÷èíà áîëåçíè ðåáåíêà. Äð. ãåì. ïðîáëåì ó ðåáåíêà íåò.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#109
|
|||
|
|||
Âàäèì Âàëåðüåâè÷! Ñïàñèáî âàì îãðîìíîå çà îòâåò!
Ñèòóàöèÿ,êîíå÷íî, ó íàñ â ñòðàíå ñ äèàãíîñòèêîé óæàñíàÿ..Óæå 4 ãîäà ó ðåáåíêà òàêèå ïðîáëåìû. Ëåæàëè ìû â 2 ñàìûõ êðóïíûõ äèàãíîñòè÷åñêèõ öåíòðàõ ñòðàíû. Âûøå óæå íåò. È âîò òàê íàñ îòôóòáîëèëè.Ñòûäíî. Ãäå æå âðà÷åáíàÿ ÷åñòü? òîëüêî è äîðîñëà íàøà ìåäèöèíà äî òîãî ÷òîá äèñáàêòåðèîç ëå÷èòü. Ãðóñòíî. |
#110
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ó íàñ î÷åíü òÿæåëàÿ è çàïóòàííàÿ èñòîðèÿ,íî âîïðîñ â äðóãîì..Ãîä íàçàä ðåáåíêó íàçíà÷èëè ãåíåòè÷åñêèé òåñò íà ëàêòàçíóþ íåäîñòàòî÷íîñòü. Îòâåò îêàçàëñÿ ïîëîæèòåëüíûì,ó äî÷åðè ïåðâè÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü ïî ãîìîçèãîòíîìó òèïó.
Íî! ÿ äî÷êó äî 2,5 ëåò êîðìèëà ãðóäíûì ìîëîêîì,íàáèðàëà äî÷êà â ïåðâûé ãîä ïî 1-1,5êã â ìåñ..â ãîä âåñ áûë îêîëî 11 êã.ïîíîñû áûëè,íî ÿ áîëüøå ñâÿçûâàþ èõ ñ âûñûïàíèÿìè.. Ñåé÷àñ ÿ äî÷êå íå äàþ ëàêòîçó..íî íàì ÷àñòî íàçíà÷àþò ëåêàðñòâà,â êîòîðûõ ëàêòîçà ÿâëÿåòñÿ,êàê âñïîìîãàòåëüíîå âåùåñòâî..(íàïðèìåð áóäåíîôàëüê)..Ó íàñ îñíîâíîé äèàãíîç-õðîíè÷åñêèé íåèíôåêöèîííûé êîëèò.. Âîïðîñ â ÷åì..íà ñêîëüêî â íàøåì ñëó÷àå êðèòè÷íî ïîïàäàíèå ýòîé ëàêòîçû? ñòîèò ëè òàê òùàòåëüíî åå èçáåãàòü? Íà ñêîëüêî âîîáùå ïîêàçàòåëåí ýòîò ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç è î ÷åì îí ãîâîðèò â íàøåì ñëó÷àå..Áóäó î÷åíü áëàãîäàðíà çà îòâåò! |
#111
|
|||
|
|||
Ñóäÿ ïî îïèñàíèþ, ó ðåáåíêà ïðèçíàêîâ âðîæäåííîé ëàêòàçíîé íåäîñòàòî÷íîñòè íåò (î ÷åì ãîâîðÿò õîòÿ áû ïðèáàâêè). Íàñêîëüêî ÿ ïîíèìàþ, ðå÷ü ñêîðåå âñåãî èäåò îá èññëåäîâàíèè ïîëèìîðôèçìà c.-13910 °C>T ãåíà ëàêòàçû (LCT). Ïîëó÷èëè ãåíîòèï Ñ/Ñ?
Îí ìîæåò ëèøü ïðåäñêàçàòü ðàçâèòèå ëàêòàçíîé íåäîñòàòî÷íîñòè â ïîñëåäóþùåì, íî íå ÿâëÿåòñÿ êðèòåðèåì äèàãíîçà âðîæäåííîé ëàêòàçíîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Åñëè äàæå ëàêòàçíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü è ðàçîâüåòñÿ - åäèíñòâåííûé îòðèöàòåëüíûé ýôôåêò ïîïàäàíèÿ ëàêòîçû â êèøå÷íèê - ïîñëàáëåíèå ñòóëà. Êñòàòè, ïîäîáíûé ýôôåêò èíîãäà óìûøëåííî ïðîâîöèðóþò íàçíà÷åíèåì ëàêòóëîçû â êà÷åñòâå ñëàáèòåëüíîãî ñðåäñòâà (ìåõàíèçì èäåíòè÷åí). |
#112
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò.
Âîò, ÷òî íàïèñàíî â ðåçóëüòàòå àíàëèçà. Ñäàâàëè â ëàáîðàòîðèþ Ðåäãåðà. Ðåçóëüòàò: Áûë óñòàíîâëåí ãåíîòèï Ö/Ö â ïîëîæåíèè -13910 ãåíà LCT. Ýòà ìóòàöèÿ àññîöèèðîâàíà ñ íåïåðåíîñèìîñòüþ ëàêòîçû. Ïîäîçðåíèå íà ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííóþ íåïåðåíîñèìîñòü ëàêòîçû ïîäòâåðæäåíî. Êîììåíòàðèè: Ãåíåòè÷åñêàÿ ôîðìà íåïåðåíîñèìîñòè ëàêòîçû îáóñëîâëåíà âàðèàíòîì ïîñëåäîâàòåëüíîñòè Ö/Ö (ò.å. ãîìîçèãîòíîé ïî öèòèäèíó) â ïîëîæåíèè –13910 ãåíà LCT (Am. J. Pharmacogenomics 4, 239, 2004). Ñåé÷àñ ðåáåíêó 5,5 ëåò.Âîçìîæíî ëè óçíàòü ðàçâèëàñü ó íàñ ëàêòàçíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü èëè íåò? Ïî ïîñëàáëåíèþ ñòóëà òÿæåëî ïîíÿòü, òàê êàê ó ðåáåíêà íåñïåöåôè÷åñêèé êîëèò è êàøåöåîáðàçíûé ñòóë ó íåå áûâàåò ÷àñòî è áåç ëàêòîçû.Ìîæåò ëè ëàêòîçà â íàøåì ñëó÷àå ïðîâîöèðîâàòü îáîñòðåíèÿ îñíîâíîãî çàáîëåâàíèÿ? Ñóùåñòâóþò ëè êàêèå-òî êëèíè÷åñêèå àíàëèçû, ÷òîá ïîíÿòü âûðàáàòûâàåòñÿ ëè ó íåå ëàêòàçà èëè ñîâñåì íåò? |
#113
|
|||
|
|||
Ö/Ö - ýòî è åñòü Ñ/Ñ, òî åñòü âñå, êàê ÿ è íàïèñàë. Ýòîò àíàëèç ïîêàçàí, â îñíîâíîì, âçðîñëûì, â ïîðÿäêå äèôôåðåíöèàëüíîé äèàãíîñòèêè äèàðåéíîãî ñèíäðîìà. Ó äåòåé îí ëèøü ìîæåò ïðåäñêàçàòü âîçìîæíîñòü ðàçâèòèÿ ëàêòàçíîé íåäîñòàòî÷íîñòè â ïîñëåäóþùåì.
Åñëè ËÍ è åñòü, òî âðÿä ëè â äàííîì ñëó÷àå îíàèìååò êàêîé-òî âêëàä â èìåþùèåñÿ ñèìïòîìû.  óñëîâèÿõ Êèåâà ìîæíî èñêëþ÷èòü/ïîäòâåðäèòü ëàêòàçíóþ íåäîñòàòî÷íîñòü ñ ïîìîùüþ âîäîðîäíîãî äûõàòåëüíîãî òåñòà ñ ëàêòîçíîé íàãðóçêîé. Ýòèì çàíèìàåòñÿ â ò.÷. Øâåö Îëåã Âèòàëüåâè÷, â ÿíäåêñå ìîæíî íàéòè. |
#114
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ðåáåíêó 6,5 ëåò. Ðîñò 106 ñì , âåñ 16,3 . Äèàãíîç õðîíè÷åñêèé íåñïåöèôè÷åñêèé êîëèò. Íà äàííûé ìîìåíò áàçîâîå ëå÷åíèå-ñàëîôàëüê, ïåíòàñå è êðåîí-4 êàïñóëû â äåíü ê åäå. Ñòóë ó ðåáåíêà òî íîðìàëüíûé, òî êàøåîáðàçíûé.. Íåäàâíî çàìåòèëà, ÷òî ó ðåáåíêà ñîëåíûé ëîá, âîçëå âîëîñèêîâ ïðÿìî.. Åñòåñòâåííî çàïåðåæèâàëà ïî ïîâîäó ìóêîâèñöèäîçà. Íàì íèêîãäà íå ïðåäïîëàãàëè ýòîò äèàãíîç.  ðîääîìå ó äî÷êè áðàëè èç ïÿòî÷êè êðîâü, íî ÿ íå óâåðåíà, ÷òî ýòî íà ìóêîâèñöèäîç. Ðåçóëüòàòû áûëè â íîðìå. Èìååò ëè ñìûñë èñêëþ÷àòü åùå ýòîò äèàãíîç? Âñåãäà ëè ñîëåíûé ëîá ïðèçíàê ìóêîâèñöèäîçà?
|