Не могут поставить диагноз

[Zelenina028]

Сообщение от Melnichenko

Вы сдали кровь на генетические маркеры ВДКН ?
Что мешает приехать ?

Здравствуйте Галина Афанасьевна! Да, кровь я конечно сдала, и результат я получила от генетика на электронную почту, я его распечатала.
Проблема в том, что я хочу приехать к Вам в Центр по направлению ОМС. А в направлении мне отказывают. Говорят нужно чтобы из Вашего Центра к ним прислали какие то документы, какие именно я не понимаю. Либо чтобы я съездила снова к Вам на консультацию, чтобы Вы мне дали рекомендацию на госпитализацию, и чтобы была точная дата госпитализации. Без этого они не будут оформлять направление. Бред какой то.

[Melnichenko]

Я приму Вас без оплаты - что еще нужно ? Если будет нужна госпитализация , напишу бумагу.
Если Ваши врачам все понятно и ясно - зачем нужны мы ? Если что-то не получается - почему нельзя направить ?
Тариф ОМС как таковой амбулаторный покрывает только консультацию врача - но я готова Вас посмотреть без оплаты.
В чем проблема врачей и как думает поступить Главный Эндокринолог ?
Скан генетики ?

[Zelenina028]

В Нижегородской области такие заболевания не лечат, мне об этом сразу сказали, уже давно. Проблема врачей в моем городе и Нижнем Новгороде, в том что они не понимают что со мной делать, и они так же давно со мной даже не разговаривают, я им надоела со своим ВДКН. На прием можно пробиться только с боем. Так что я к Вам все равно поеду, лучших врачей как у Вас в Центре я в своей жизни еще не видела.
Скан генетики сейчас отправлю. Галина Афанасьевна огромное Вам человеческое спасибо!

[Zelenina028]

Анализ.

[Melnichenko]

Выявленная мутация в гетерозиготном состоянии не объясняет Ваших анализов и Ваших проблем вполне , я еще посоветуюсь.

[Zelenina028]

Сообщение от Melnichenko

Выявленная мутация в гетерозиготном состоянии не объясняет Ваших анализов и Ваших проблем вполне , я еще посоветуюсь.

Галина Афанасьевна! Благодарю! Буду рада любой информации. Спасибо)

[Zelenina028]

Галина Афанасьевна, здравствуйте! Я пишу Вам уже в отчаянии. Я до сих пор к Вам не приехала, из-за тяжелой жизненной ситуации. Простите, но пишу Вам как супер специалисту своего дела и просто хорошему человеку - помогите донести до людей живущих рядом со мной, что мне действительно нужно лечение, и нужно ехать к Вам в клинику. Понимаете, родители моего мужа настраивают его что я просто не хочу работать, и поэтому выдумала себе болезнь. Я и анализы с августа месяца не сдавала, потому что денег муж не дает. Я правда его обманула, на днях выпросила денег на анализы, сказала что это Вы мне посоветовали их сдать, чтобы посмотреть динамику гормонов. Результаты сейчас выложу. Я себя чувствую намного хуже, с последнего визита к Вам. Руки все время трясутся, давление 105-80, 130-105 и выше бывает, пульс всегда от 100, и до 150, особенно вечером пульс очень большой. Температура тела всегда в районе 37,3 - 37,5. Ниже не бывает. Ночами я не сплю почти, поэтому стала принимать донормил по 3 шт за один раз, и все равно не сплю. Часто мысли не хорошие лезут все закончить одним разом. У меня часто случаются истерики, очень сильные, я долго не могу успокоиться. Я не знаю как еще все описать, Вы наверное меня понимаете. Галина Афанасьевна, я понимаю что Вы не психотерапевт, но я прошу Вас помочь, как то донести всю серьезность ситуации до моего мужа. Может напишите что-нибудь, а я покажу переписку. Если он поймет что его мама очень ошибается, он возьмет кредит, и я наконец приеду в ЭНЦ. Не ругайте меня только, пожалуйста, я и так очень нервничаю. Простите меня, если что.

В инвитро 17 OH Пределы определения: 0,1 нмоль/л-606 нмоль/л

[Melnichenko]

Какое Вы имели право ссылаться на меня требуя денег на никому не нужные исследования?
У Вас нет болезни Кушинга, выявленная гетерозиготная мутация не объясняет Ваших жалоб и Вашего состояния
Наиболее просто предположить, что имеем дело с человеком с гетерозиготной мутацией ( возможно мы пропускаем компаундную ) - но это никак не объясняет Вашего поведения.
Вся серьезность ситуации - удел психиатров ( возможно,хроническая стрессорная ситуация к этому привела )
НЕТ той эндокринной болезни , которая угрожала бы жизни и даже самочувствию- есть , возможно , психопатологическая реакция на медицинские проблемы нетяжелые

[Zelenina028]

Галина Афанасьевна, здравствуйте! Простите меня ради Бога, я не хотела чтобы была такая реакция, я деньги ни от кого не требовала под Вашим прикрытием, Вы меня не так поняли, просто сказала что надо бы уже проверить три гормона, с августа ведь не проверяла, так что я не каждый месяц бегаю их сдавать или еще чаще. Мне много врачей говорили проверять их, чтобы была динамика.
Анализы я хотела сдать только на 17OH, тестостерон, АКТГ. В лаборатории предложили по акции, с небольшой скидкой провести полный комплекс, я не отказалась, я не собиралась сдавать ни ТТГ (я знаю что щитовидка в порядке), ни пролактин, и т.п.
Я принимала преднизолон, как Вы мне советовали когда я была у Вас на приеме, 17 OH ведь должен был снизиться, принимала с августа по настоящее время. Принимала по 3 таблетки в день.
Стрессорные ситуации возникают крайне редко, мы с мужем живем вдвоем, из-за своего состояния я не переживаю, просто по вечерам я обычно, сижу смотрю мультфильмы, начинают трястись руки, поднимается пульс, я мужу не жалуюсь, все терплю молча, просто иногда делюсь, потому что возникают резкие головокружения, я уже падала и со стульев и на улице на ровном месте, и вот чтобы он не волновался за меня иной раз - рассказываю.

[Melnichenko]

А не надо ни на что сдавать- зачем ? Что Вы надеетесь этим получить?
Кушинга нет. Проблема неклассической ВДКН/ Носительства гетерозиготного должна быть решена очно.
Вы получаете преднизолон потому, что Вам он давно был назначен и к паническим Вашим атакам он не имеет отношения
Насколько я помню, мы уменьшили дозу и договорились о повторном визите.

[Zelenina028]

Я все поняла. Спасибо огромное Галина Афанасьевна! Я приеду, постараюсь поскорей. Еще раз Вас благодарю!