#31
|
|||
|
|||
Было бы неправильно говорить о сроках. Скорее всего Вы уже помогаете, если видите какие-то продвижения. Лучше общаться со специалистами, которые видят подобные проблемы систематически. Наверное, вас уже направляли в 8 больницу (проф. С.А.Мальмберг).
|
#32
|
||||
|
||||
Да, именно к нему мы и хотим обратиться. Только больница вроде
|
#33
|
||||
|
||||
Спасибо большое за ответ!!!
Нужно ли нашим близким родственникам (родным и двоюродным/троюродным сестрам, племянникам) беспокоиться что они тоже могут быть носителями и делать скрининг в случае беременности на это заболевание? |
#34
|
||||
|
||||
Да, ваши родственники могут быть носителями такого гена (могут не быть). Беспокоиться об этом и делать ген анализы им стоит только в том случае, если они будут вступать в родственный брак или если в истории семьи их супруга тоже была спинальная амиотрофия.
В случае беспокойства, им стоит проверить наличие гена у себя (анализ это позволяет) и лишь если он есть у обоих родителей, тогда имеет смысл прибегать к принатальной диагностике. |
#35
|
|||
|
|||
Больница может и не самая интересная, но вам нужна не она, а конкретно Сергей Александрович.
|
#36
|
||||
|
||||
Этот вопро уже не имеет значения
|
#37
|
||||
|
||||
Дайте, пожалуйста комментарий по анализу крови при подозреваемой у нас СМА?
АлАТ 16 АсАТ 33 Альбумин 49 Билирубин общий 9.9. Билирубин прямой 3.6 Креатинкиназа 145 Креатинин 31 ЛДГ 259 Общий белок 77 Альфа-1 глобулины 2.7. Альфа-2 глобулины 10.7 Бета-глобулины 6.7 Гамма-глобулины 8.4 Фосфатаза щелочная 266 Сдавались и другие показатели крови, если необходимо я их тоже выложу. Заранее спасибо! |
|
#38
|
|||
|
|||
К Сергею Александровичу сходили на консультацию?
|
#39
|
||||
|
||||
Нет, пока не ходили (морально пока не готовы идти к нему). Есть знакомый невролог, работающий в отделении реабилитации хотим попробовать сначала у него пройти лечение (физиотерапия и массаж), но консультация на следующей неделе, а что показала кровь хочется знать сейчас. Бабушка врач-лаборант сказала превосходно.
|
#40
|
|||
|
|||
Кровь в норме, сходить к специалисту надо сейчас, а не потом.
|
#41
|
||||
|
||||
Цитата:
Сделали биохимический анализ крови, все в норме у ребенка. |
#42
|
||||
|
||||
|
#43
|
||||
|
||||
|
#44
|
||||
|
||||
И все-таки мы с мужем сдали анонимно (под другими именами) генетику в том же месте. Сегодня получили результаты: мы не являемся ни носителями этого заболевания ни больными, так каким же образом этот диагноз увидели гинетики у нашего ребенка?
|
#45
|
|||
|
|||
К Сергею Александровичу сходили на консультацию? Если нет - сходите.
|