#31
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà ðåêîìåíäàöèþ ïî ïðåïàðàòó, çàâòðà êóïëþ íà÷íó ïðèíèìàòü.
Ê ñîæàëåíèþ ÿ íå ìîãó çíàòü òî÷íî êàêèå íàöèîíàëüíîñòè åñòü â ìîåì ðîäó.Âñåãäà êàê òî äóìàëè ÷òî ðóññêèå,íó âåäü âîçìîæíî è ïåðåìåøêà êðîâåé â êàêèõ òî ïîêîëåíèÿõ. Æèâåì ìû â ãîðîäå Ñàìàðà. Îò äåäóøåê Áàáóøåê ÿ íèêîãäà íå ñëûøàë ÷òî ìû îòíîñèìñÿ ê ×óâàøñêîé íàöèîíàëüíîñòè. Âàäèì Âàëåðüåâè÷,ñêàæèòå ïîæàëóéñòà ÷òîáû êàê òî îïðåäåëèòü ÿâëÿåòñÿ ëè ýòî ó ìåíÿ èìåííî ×óâàøñêàÿ ïîëèöåòåìèÿ,êàêèå íóæíî ñäàòü àíàëèçû èëè ïðîéòè èññëåäîâàíèÿ? È ìîæåò æå áûòü ÷òî ó ìîåé ìàìû ìóòàöèÿ Ãåìîòîõðîìàòîçà,èç çà ýòîãî êàê è ó ìåíÿ ïîâûøåíû óðîâíè ïîêàçàòåëåé êðîâè? |
#32
|
||||
|
||||
íå ñïåöèàëèñò â äàííîì âîïðîñå, çíàþ, ÷òî ìíîãèå ìóòàöèè èç ñåìåéíûõ ïîëèöèòåìèé â ÐÔ íå äåëàþòñÿ; êàê ïðèìåð íîâîé ìóòàöèè, êîòîðàÿ âûÿâëåíà â áîëüøîé ñåìüå íà 4 ïîêîëåíèÿõ:
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#33
|
||||
|
||||
âêëþ÷èòå ðóññêèé âàðèàíò â ãóãëå:
"ñåìüÿ" = "ñåìåéíàÿ/íàñëåäñòâåííàÿ" Ñåìüÿ ïîëèöèòåìèÿ âûçûâàåòñÿ ìóòàöèÿìè â ðàçíûõ ãåíàõ: Ïîëèöèòåìèè ñåìüÿ ïåðâè÷íàÿ èëè ñåìåéíàÿ ýðèòðîöèòîçû 1 ïðîèñõîäèò èç - çà ìóòàöèè â ãåíå ðåöåïòîðà äëÿ EPO ( EPOR , 19p13.3-p13.2). Ìóòàöèè â EPOR ïðèâîäÿò ê ãèïåð÷óâñòâèòåëüíîñòè ê ÝÏÎ è âûçûâàþò ïîñòîÿííóþ àêòèâàöèþ ðåöåïòîðà äëÿ ñòèìóëÿöèè âûðàáîòêè ýðèòðîöèòîâ èç êëåòîê-ïðåäøåñòâåííèêîâ ýðèòðîèäà, ïðåäîòâðàùàÿ ìåõàíèçì äåçàêòèâàöèè. Íàñëåäîâàíèå îáû÷íî àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîå, õîòÿ ñîîáùàëîñü î ñïîðàäè÷åñêèõ ñëó÷àÿõ. Ïî êðàéíåé ìåðå, 14 ìóòàöèé áûëè îïèñàíû â íåðîäñòâåííûõ ñåìüÿõ ( îòäåëüíûå ñåìüè). Äèàãíîç îñíîâàí íà äàííûõ îá îáíàðóæåíèè ðîäñòâåííèêîâ ñ èçîëèðîâàííûì ýðèòðîöèòîçîì áåç ñïëåíîìåãàëèè, íèçêèõ óðîâíÿõ ÝÏÎ â ñûâîðîòêå, íîðìàëüíîì ñðîäñòâå ãåìîãëîáèíà ê êèñëîðîäó è ïðåäøåñòâåííèêîâ ýðèòðîèäîâ â êîñòíîì ìîçãå, êîòîðûå ïðîÿâëÿþò ãèïåð÷óâñòâèòåëüíîñòü ê ÝÏÎ. Ïîëèöèòåìèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ ñèíäðîìîì ôîí Ãèïïåëÿ-Ëèíäàó, ÷óâàøñêîé ïîëèöèòåìèåé èëè ñåìåéíûì ýðèòðîöèòîçîì 2 òèïà, âîçíèêàåò èç-çà ìóòàöèé â ãåíå VHL (3p25). Ýòî àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîå çàáîëåâàíèå, õàðàêòåðèçóþùååñÿ ïîâûøåííîé ìàññîé ýðèòðîöèòîâ, ïîâûøåííûì óðîâíåì ýðèòðîïîýòèíà (ÝÏÎ) â ñûâîðîòêå è íîðìàëüíûì ñðîäñòâîì ê êèñëîðîäó. Ñåìåéíûé ýðèòðîöèòîç-2 èìååò õàðàêòåðèñòèêè êàê ïåðâè÷íîãî, òàê è âòîðè÷íîãî ýðèòðîöèòîçà (Prchal, 2005). Ñåìüè ýðèòðîöèòîçîâ òèïà 3 ÿâëÿåòñÿ àóòîñîìíî - äîìèíàíòíûì çàáîëåâàíèåì èç - çà ìóòàöèè â ãåíå EGLN1 (1q42). Óðîâíè ÝÏÎ ó ýòèõ ïàöèåíòîâ íåíîðìàëüíû (Ladroue et al., 2008). Ñåìåéñòâî ýðèòðîöèòîçà 4 òèïà ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîå çàáîëåâàíèå, õàðàêòåðèçóþùååñÿ ïîâûøåííûì óðîâíåì ãåìîãëîáèíà è ýðèòðîïîýòèíà (ÝÏÎ) â ñûâîðîòêå êðîâè è ýðèòðîöèòîâ. Ýòî ñâÿçàíî ñ ìóòàöèÿìè â ãåíå EPAS1 (2p21), êîòîðûé êîäèðóåò áåëîê HIF2A (Percy et al., 2008). [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#34
|
|||
|
|||
Âàäèì Âàëåðüåâè÷,íî ÿ ïðàâèëüíî ïîíèìàþ,åñëè åñòü íàñëåäñòâåííûå ìóòàöèè ãåíà ïî ïîëèöåòåìèè ýòî âåäü íå ëå÷èòñÿ? Äàæå åñëè ÿ íàéäó ãäå ñäàòü ýòè àíàëèçû è áóäåò ïîäòâåðæäåí ýòîò äèàãíîç.
Ïðîñòî êîíå÷íî åñëè óçíàòü ýòî îò ýòîãî çàâèñèò ïðîãíîç äëèòåëüíîñòè æèçíè. Åñëè ìû ñ âàìè ðàçîáðàëè ÷òî ïðè Ãåìîòîõðîìàòîçå ãåòåðîçèãîòíîì åñòü ñêëîííîñòü ê ïîâûøåííûì óðîâíÿì êðàñíûõ ïîêàçàòåëåé êðîâè íî ïðîãíîç íîðìàëüíûé è ñ ýòèìè óðîâíÿìè ìîæíî ïðîòÿíóòü äî ñòàðîñòè. Òî ïðè Ìóòàöèè Äðóãèõ ãåí ïî ïîëèöåòåìèè ïðîãíîç íå î÷ õîðîøèé è ëå÷åíèÿ íåò. |
#35
|
|||
|
|||
Âàäèì Âàëåðüåâè÷,âîò àíàëèç ìîåé ìàìû,ïðàâäà îí 2 õ ëåòíåé äàâíîñòè. Íî îíà ñäàâàëà àíàëèç â ïîëèêëèíèêå è â ýòîì ãîäó,òàì óðîâíè òàêèå æå ïî÷òè.
ß ïîíèìàþ ÷òî òóò òðóäíî ÷òî òî ñêàçàòü áåç îñòàëüíûõ ãåíåòè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé,íó õîòÿ áû êîñâåííî âû ìîæåòå ïðåäïîëîæèòü êàêàÿ âñå òàêè ýòî ïàòîëîãèÿ? |
#36
|
||||
|
||||
Ó íåå ìîæåò áûòü òîæå ñàìîå - âåðõíå-íîðì. óðîâåíü ãåìîãëîáèíà ñ ìèêðîöèòîçîì èç-çà æåëåçîäåôèöèòà, îòñþäà åðèòðîöèòû íåìíîãî ïîâûøåíû, êàê âèäèòå, ÷åëîâåê ïðîæèë 50+ ëåò è íèêàêèõ ïðîáëåì è åøå ñòîëüêî æå ïðîæèâåò, åñëè íå íàïàäóò ôîáèè è íå îòðÿâÿò æèçíü äî ñìåðòè
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#37
|
|||
|
|||
Ìíå ýòè ôîáèè è ïàíè÷åñêèå àòàêè ïëþñ àãîðàôîáèÿ ïîëíîñòüþ îòðàâèëè æèçíü. È ñåé÷àñ òàêàÿ ñèòóàöèÿ ÷òî è òàáëåòêè ïèòü îò ýòèõ ïðîáëåì íå ìîãó òê ïå÷åíü óæå â ïëîõîì ñîñòîÿíèè è áåç íèõ ýòî óæàñ. Áåç òàáëåòîê ÿ çà 11 ëåò êîìó òîëüêî íå îáðàùàëñÿ,ó âðà÷åé â ýòîé ñôåðå çíàíèé 0. Ïðîñòî ïñèõîòåðàïèÿ íå î ÷åì. Òîëüêî âûáðîñ äåíåã íà âåòåð. Íàäåæäà è áîëåå ìåíåå óëó÷øåíèå êà÷åñòâî æèçíè òîëüêî íà íèõ.
|
|
#38
|
||||
|
||||
ïî÷èòàéòå ôð. îïûò ëå÷åíèÿ â ïñè-êëèíèêå https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=199
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#39
|
|||
|
|||
Äîðîãîé Âàäèì Âàëåðüåâè÷,ñïàñèáî çà ññûëêó íà òàêóþ ïîëåçíóþ ñòàòüþ. Âîçìîæíî äåéñòâèòåëüíî ìîè ìóêè ñ ïñèõè÷åñêèì çàáîëåâàíèåì ÷àñòè÷íî èç çà íåõâàòêè æåëåçà â êðîâè. Òê äàæå âûñîêèå äîçû àíòèäåïðåññàíòà íå äàâàëè âûõîä â ðåìèññèþ íà 100%, ïðîáîâàëè ðàçíûå ïðåïàðàòû. Ñåãîäíÿ êóïèë ïðåïàðàò æåëåçà,íà÷íó ïðèìåíÿòü,ïîñìîòðèì íà ñîñòîÿíèå â äèíàìèêå. Ïîòîì íàïèøó âàì î ðåçóëüòàòàõ. Åäèíñòâåííûé ó ìåíÿ âîïðîñ ê âàì,ïðè ýòîé ìóòàöèè ãåìîòîõðîìàòîçà íå òîëêíåò ëè ïðèåì æåëåçà ê ðàçâèòèþ íàêîïëåíèÿ?
|
#40
|
||||
|
||||
íåò, íå òîëêí¸ò, òåì áîëåå Âû ìîæåòå ïåðåñòàòü åãî ïðèíèìàòü, êîãäà âñÿ íåãàò. ñèìïòîìàòèêà óéäåò è ôåððèòèí ñòàíåò ìåæäó 100-300
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#41
|
|||
|
|||
Âàäèì Âàëåðüåâè÷ çäðàâñòâóéòå, ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà êàêîé ïðåïàðàò áèñãëèöèíàò ëó÷øå êóïèòü? Èõ ìíîãî ðàçíûõ â àïòåêå,íå ìîãó ðàçîáðàòüñÿ.
Ó ìåíÿ ýòè äíè íå âûíîñèìûé çóä êîæè,÷åøåòñÿ âñÿ êîæà,íàêàíóíå áûë ïðèñòóï ïàíèêè,ïðèíèìàë òðàíêâèëèçàòîð àëïðàçîëàì,è íà ñëåä äåíü íà÷àëîñü,âñ¸ ÷åøåòñÿ((( |
#42
|
|||
|
|||
Âàäèì Âàëåðüåâè÷ íå äîæäàëñÿ âàøåãî îòâåòà, â àïòåêå âîò ýòè ñêàçàëè èìåííî 25 ìã èäóò. ß êóïèë. Ïîäîéäóò òàêèå äëÿ ïðèåìà?
|
#43
|
|||
|
|||
Åñëè âû äàåòå äîáðî ïî ïðåïàðàòó ñåãîäíÿ ïðèìó óæå.
Ìíå çâîíèëè ñ ïîëèêëèíèêè íàñòðàùàëè ìåíÿ äî ïàíèêè,ìîé âðà÷ òåðàïåâò ãîâîðèò ÷òî ó ìåíÿ ïëîõèå àíàëèçû è òàêèå è ïå÷åíî÷íûå,ïëþñ åñëè çóä òî ýòî ìîæåò áûòü îïóõîëü ïå÷åíè èëè æêò. Ñêàçàëà ÷òîá ïðèøåë îíà äàñò íàïðàâëåíèå íà êò áðþøèíû ñ êîíòðàñòîì. Åñòåñòâåííî ïîñëå åå ñëîâ ìíå åùå õóæå. Íå çíàþ ÷òî äåëàòü èäòè èëè íåò |
#44
|
||||
|
||||
Íàâåðíîå, Âû äîëæíû ïîñìîòðåòü, ãäå ÿ æèâó è âêëþ÷èòü ãîëîâó, ÷òî ÷àñîâàÿ ðàçíèöà ñ Ñàìàðîé áîëåå 12 ÷, à çíà÷èò ó íàñ íî÷ü è âðåìÿ ñíà;
äà, òàêîé ïð-ò ïîäîéäåò; îáðàòèòåñü ñ ïñè-ñïåöèàëèñòó è çàòåì â ñóä çà íàíåñåíèå ÿòðîãåííîé ïñèõîòðàâìû, áóäóò äâàæäû äóìàòü, ïðåæäå ÷åì ïî òåëåôîíó íåñòè áðåä. Âàì íóæíà ñåðüåçíàÿ ïñè-ïîìîøü èíà÷å ó Âàñ åñòü øàíñû îêî÷óðèòüñÿ îò îíêîôîáèè çàäîëãî äî âîçíèêíîâåíèÿ îïóõîëè
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#45
|
|||
|
|||
Âàäèì Âàëåðüåâè÷ äà ÿ òàê è ïîíÿë ÷òî ðàçíèöà âî âðåìåíè,èçâèíèòå. Ïðåïàðàò ïðèíÿë ñåé÷àñ.
×åðåç êàêîå âðåìÿ íóæíî áóäåò ñäàòü àíàëèç êðîâè ïîñëå íà÷àëà ïðèåìà? Íà ñ÷åò ïñèõîòåðàïåâòîâ ÿ áû ñ óäîâîëüñòâèåì îáðàòèëñÿ,íó çà áîëåå 11 ëåò ÿ íå íàøåë òîò êòî ìíå ïîìîæåò, â Ñàìàðå ýòà îáëàñòü ïî÷òè íà 0( ìó÷àéñÿ êàê õî÷åøü. Åùå è ñ ïîëèêëèíèêè ïîçâîíèëà äîáèëà ìåíÿ îêîí÷àòåëüíî |