#16
|
|||
|
|||
Показания к инвазивной диагностике
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, является ли наличие перицентрической хромосомной инверсии у мужа 46xy (inv) (p12q21) к проведению инвазивной диагностики плода? По результатам 1 скрининга и узи в 12 недель все хорошо, соответствует норме. Беременность естественным путем, не ЭКО. Но биохимический скрининг показывает лишь количественные отклоненения, а не структурные. А насколько я читала, при инверсиях возможны микроделеции и микродупликации в точках разрыва инвертированного участка. Подскажите, есть ли какие-то статистические данные о рисках при такой протяженности инверсии? И стоит ли делать амниоцентез?
|
#17
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
я Вам уже отвечала ранее - наличие инверсии в кариотипе отца не является показанием к инвазивной диагностике.
__________________
Nataliya Matiytsiv |