Поражение мотонейронов

[Natem]

Перезалила заключение невролога

[Natem]

Вот по ссылке всякие документы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

То, что не влезло - это последние два.
Кстати, Курбатов С.А. должен был делать презентацию по моему случаю в Питере в мае 2019 на школе миологии. Мы ему все подготовили, у Евгении Сергеевны даже с собой была моя биопсия мышц, которая "благополучно" уехала с М.Мавликеевым в Казань. И он до сих пор мне так ничего и не написал. Обещал пересмотреть. Либо прислать мне обратно в Москву. Пока ни того, ни другого.
А Курбатов сам заболел тогда и не поехал, вещал свой доклад по скайпу. А мою презентацию решили оставить до лучших времен.
Одно радует - раз берут в мае на школу, то значит, мне дают шанс дожить до мая)))) уже неплохо.

[Natem]

Резюме: никому ничего не понятно. Мне уж тем более.
Гришина Д.А. говорила (я слышала краем уха) - ну какая СМА с такими рефлексами?
В общем, я ничего не понимаю.
В плане стоит делать ТМС и пересмотр экзома. И анализ на СМА методом MPLA.
ПОКА НА ЭТОМ ВСЕ.

[nebel]

Мавликеев долго делает морфологию, около 1 года, так что надежда у Вас еще есть))). у нас в стране с морфологией вообще беда. Я думаю, что на школе миологии, они смогут обсудить Ваш случай с ведущими специалистами европы в тч, если есть финансовая возможность, то можно обдумать вариант морфологического исследования в Финке, Франции,Голландии, Германии. И Курбатов и Дружинина имеют контакты, к кому направлять.

[Natem]

Ну если до мая ничего яснее не станет, можно будет сделать и так.
У меня образец брали 21.01.19 - придётся новый резать, наверное. И ещё сто раз думать, из какой мышцы. О, ещё есть МРТ мышц от Казакова Д.О. От марта 2019.

[Natem]

Вот. Там тоже не все однозначно. Он послал к ревматологу. Хелковская свое отвергла - говорит, миопатия есть, но не моё точно.

[Natem]

В ту папку, что по ссылке выше - добавила немного видео с фасцикуляциями. И МРТ мышц.

[Natem]

Сообщение от nebel

прекрасная новость, там и увидимся)

Означает ли это, что до мая можно расслабиться? И ничего не делать?

[nebel]

Здравствуйте, все просмотрела. Мне не кажется что это оверлап синдром, данных за полимиозит нет. Хотя изначально было мышечное поражение, сейчас идёт заинтересованность мотонейронов, тк фасцикуляции бывают при его повреждении или повреждении аксона. Я думаю в пользу генетики. И посоветую выполнить рекомендации Сергея Александровича.

[nebel]

Наталья Валериевна, пришла ещё одна мысль, которую мы с коллегой на форуме обсудили, в общем есть рекомендация сдать антинейрональные антитела. Для исключения паранеопластического синдрома