можно ли исключить серьезную патологию надпочечников?

[Anna24Su]

она вообще по правде не особо меня слушала...скажите хоть не вырастут ли у меня рога от этого дексметазона?(

[Anna24Su]

может мне имеет смысл сегодня вернуться к гинекологу-эндокринологу и переубедить ее в необходимости теста назначенного эндокринологом?

[ELENA_VLAD]

Рога не вырастут. Смените врача.

[Anna24Su]

да,я думаю как это сделать..дело в том что меня устраивает гинеколог-эндокринолог,у которого я начала обследоваться.и не хотелось бы его менять.но он отправил меня именно к этому специалисту очень его рекомендовав за консультацией,после которой только будет принимать какие-то решения.

[Anna24Su]

Галина Афанасьевна,еще раз хочу поблагодарить Вас за Ваше внимание ко мне,неразумной, и моей проблеме!Проведя в сомнениях два дня и окончательно измотав свои (и боюсь что не только) нервы я приняла решение не пороть горячку и не сдавать тест с дексметазоном. Через неделю собираюсь обратиться к гинекологу-эндокринологу и все детально с ней вновь обсуждать.
Прошу простить меня за мою запредельную тупость,космических масштабов из-за мнительности и ипохондрии..Но я очень прошу Вас крайне прямо пояснить мне мою ситуацию для более продуктивного очного общения со специалистом впоследствии.Если нужны еще какие-либо сведения обо мне-я предоставлю.
Я правильно понимаю,что в моем случае вероятнее всего речь идет о неклассической ВДКН? может ли это иметь негативные последствия для моей репродуктивной функции в последующем?спровоцировать другие проблемы со здоровьем-сердечно-сосудистые или не знаю еще какие?может ли это иметь отношение к имеющимся у меня проблемам с нервной системой и перенесенной клинической депрессии?(вспомнила,что когда лечила депрессию делали МРТ-я полагаю что если бы было что-то не так с гипофизом-это было бы замечено).
Извините,у меня сегодня проблемы с лаконичностью...Я все это к чему-Бог с ним,с этим гипертрихозом или что там у меня.Я выросла из того возраста когда меня волновал только косметический эффект,хотя безусловно определенные моральные страдания он мне доставляет,однако я не готова глотать гормоны направо и налево для уменьшения его не самой сильной к счастью выраженности.Но я хочу достоверно знать что со мной все в порядке и моему здоровью ничего не угрожает. В связи с чем глупейший вопрос-посоветуете ли Вы мне проходить дальнейшее обследование и какие мероприятия оно еще должно включать?Возможно Вы посоветуете куда и к кому мне стоит обратиться? Спасибо!

[Melnichenko]

Cамое большое - о нВДКН.
Для ее подтверждения ( не срочного ) нужен тест с 1-24 АКТГ ( то есть прямо наоборот по отношению к дексаметазону ) и при необходимости- генетическое тестирование ( после подтверждения достаточно большого выброса на тесте )
Проблема теста - отсутствие регистрации 1-24 АКТГ в РФ

[Anna24Su]

Хорошо,спасибо!Я понимаю,это вероятно вопрос врачебной этики.Но все же,наверняка Вам известны хорошие специалисты в СПб.Или можно двигаться в этом направлении с гинекологом-эндокринологом,собственно без эндокринолога?

[Melnichenko]

Д-р Сандра ник на форуме

[Anna24Su]

да,и наблюдать ли за яичниками?Узи в динамике или еще чего?или оставить их в покое и не искать подвоха с их стороны?
ранее у меня отмечали по узи какие-то нюансы по яичникам.надпочечники на узи не визуализировались

[Melnichenko]

Я не гарантирую отсутствие подвоxа к 90 годам , но не вижу оснований проводить дни у кабинета гинеколога сейчас.

[Anna24Su]

Здравствуйте,Галина Афанасьевна! хочу еще раз поблагодарить Вас за то,что уберегли меня от дексметазонового теста и в общем успокоили. У меня появилась материальная возможность дообследоваться. Врач (которого я к счастью сменила) отправила сразу на генетический тест. Сдавала два профиля: расширенный ВКДН и СПКЯ плюс ВДКН. Буду очень благодарна,если Вы прокомментируете результаты,если есть возможность,пожалуйста. К врачу на очный прием попасть удастся только в конце месяца и Ваше мнение для меня является самым авторитетным.
Результаты генетического тестирования:

Недостаточность 21-гидроксилазы
(ГЕ120) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (656A/C>G, аллель *9) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона Более 3-х вариантов *1/*1 норма
(ГЕ121) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Val281Leu, аллель *15) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона *1/*1
*1/*15
*15/*15 *1/*1 норма
(ГЕ122) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (F306insT, аллель *16) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона *1/*1
*1/*16
*16/*16 *1/*1 норма
(ГЕ123) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Gln318X, аллель *17) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона *1/*1
*1/*17
*17/*17 *1/*1 норма
(ГЕ124) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Arg356Trp, аллель *18) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона *1/*1
*1/*18
*18/*18 *1/*1 норма
(ГЕ125) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Ile236Asn, аллель *12) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона *1/*1
*1/*12
*12/*12 *1/*1 норма
(ГЕ126) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Val237Glu, аллель *13) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона *1/*1
*1/*13
*13/*13 *1/*1 норма
(ГЕ127) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Met239Lys, аллель *14) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона *1/*1
*1/*14
*14/*14 *1/*1 норма
(ГЕ64) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (del/conv30kb) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона Более 3-х вариантов N/N норма
(ГЕ65) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Ile172Asn, аллель *11) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона Более 3-х вариантов *1/*1 норма
(ГЕ66) Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Pro30Leu, аллель *8) участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона Более 3-х вариантов *1/*1 норма
Углеводный обмен
(ГЕ78) Ген инсулина INS (VNTR-повторы, классы I, III) синтезируется бета-клетками островков Лангерганца, энзиматически превращается в A и В цепи инсулина и С-пептид; инсулин при связывании с рецептором стимулирует утилизацию глюкозы мышцами и печенью и снижает уровень глюкозы в крови I/I
I/III
III/III I/I низкий уровень продукции проинсулина в тимусе, аутоиммунная реакция на клетки ПЖЖ, риск СД1
Репродуктивное здоровье
(ГЕ79) Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser) развитие гонад и гаметогенез, определяет ответ на стимуляцию яичников ФСГ для ЭКО Ser/Ser
Asn/Ser
Asn/Asn Asn/Asn норма
(ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) стероид-связывающий транскрипционный фактор, эмбриогенез и половое развитие, регуляция роста волос Более 3-х вариантов 20-26/20-26 норма
Система детоксикации и биотрансформации
(ГЕ36) Ген мю-глутатион трансферазы GSTM1 (делеция) фермент 2 фазы детоксикации гидрофобных и электрофильных ксенобиотиков и канцерогенов N
Del/Del Del/Del фермент не продуцируется, повышена чувствительность к канцерогенам и токсинам; при воздействии выхлопных газов и аллергенов повышается уровень IgE и гистамина
(ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12) фермент 2 фазы детоксикации ароматических и гетероциклических аминов Более 3-х вариантов *4/*4 ультрабыстрый ацетилятор, повышенная чувствительность к гетероциклическим аминам, онкориск
(ГЕ43) Ген фермента цитохрома Р450 СYP1A2 (*1A,*1C,*1F) метаболизм лекарств и ксенобиотиков, индуцируется употреблением в пищу крестоцветных, а также полиароматическими углеводородами (в т.ч. табачного дыма), которые превращает в канцерогенные производные; ингибируется эстрогенами и зонтичными Более 3-х вариантов *1A/*1A норма
Свертывающая система крови
(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) тромбообразование - ингибирует фибринолиз (подавляет активность PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза 4G/4G
4G/5G
5G/5G 4G/4G высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз

Заключение по результатам генетического исследования
Маркеров ВГКН не выявлено.
Имеют место косвенные генетические маркеры риска СПКЯ.
Данный вариант генотипа позволяет определить наличие генетических маркеров нарушения фертильной функции яичников.
В результате исследования установлено:
вероятны косвенные признаки гиперандрогении:
инсулинорезистентность и риск метаболических нарушений;низкая активность рецепторов ФСГ, сниженный уровень эстрадиола, прогестерона и ингибина А, ранний рост и повышенный уровень ФСГ в лютеиновой фазе менструального цикла, хуже ответ на стимуляцию ФСГ;
Вероятен дисбаланс : нарушение активации ксенобиотиков с образованием промежуточных электрофильных метаболитов, в результате чего нарушается процесс детоксикации вредных веществ (и лекарственных препаратов в том числе) .Страдает и 2-я фаза детоксикации :превращение промежуточных электрофильных метаболитов в водорастворимые ,нетоксичные соединения, которые выводятся из организма (GSTМ1;NAT2 ).Для подавления активности фермента CYP1A2 полезно регулярно употреблять сок свежей моркови (при строгом соблюдении условия некурения!)
Вероятен клинический синдром инсулинорезистентности (синдром X), — это сочетание резистентности к инсулин-зависимому захвату глюкозы,ожирения, дислипидемии, нарушенной толерантности к глюкозе, сахарного диабета 2 типа.
Наиболее эффективным и этипатогенетеически обоснованным методом борьбы с инсулинорезитентностью является уменьшение количества жировой ткани, путём нормализации массы тела .
Также может проводиться медикаментозная терапия, однако без коррекции избытка массы тела она будет малоэффективна.
Рекомендации:
1.определение активности обменов липидов,углеводов;
2.выбор диетических ограничений по результатам обследования (в том числе и генетического дообследования генетических полиморфизмов метаболических нарушений);
3.определение функционального резерва яичников:следует выполнить расширенный EFORT-тест (измерение физиологического ответа яичников на введение ФСГ=быстрый и точный тест функционального резерва яичников).
Пациентка 2 раза сдает кровь:
1-й-на 3-й день цикла (ингибинВ,АМГ,ЛГ,ФСГ), затем делается инъекция Гонала-Ф.
2-й раз кровь сдается через 24 часа.
Получаем две цифры ингибинаВ и АМГ . В норме ингибинВ- повышается, а АМГ -снижается.
4.консультация генетика.

[Anna24Su]

скажите пожалуйста насколько серьезны отклонения,чем грозят?требуется ли лечение? я сдавала также сахарную кривую,но результатов ее пока не знаю. избыточным весом не страдала и не страдаю,при росте 162 максимальным весом было 65,на фоне приема антидепрессанта и нейролептика при лечении депрессии,гиподинамии и неумеренного питания.сейчас мой вес 51 кг и андрогения не сильно,но прогрессирует,хотя мне кажется,что в области груди довольно быстро небольшие волоски появились,которых раньше не было.СД никто из ближайших родственников не болел. Глюкоза в крови в норме. Гормоны: ТТГ 1,5 мкМЕ/мл,ФСГ 6.0 мМЕ/мл, ЛГ 1,9 мМЕ/мл, Пролактин 375 мМЕ/мл, тестостерон 2,2 нмоль/л. УЗИ яичников без патологии,хотя несколько лет назад в Минске видели признаки СПКЯ

[Melnichenko]

А теперь подождие с месяц - пока я все это прочту.. Господи твоя воля, что же это делается на белом свете? Коммерциализация рулит...

[Melnichenko]

1/ мутаций, типичных для неклассической ВДКН , нет
Остальное - типичный коммерческий развод, хотя рекомендации вполне приличные- не есть сала у телевизора- идея свежая и перспективная.

[Anna24Su]

спасибо!хорошо,а инсулинорезистентность?ну то есть грубо говоря,я могу обрастать волосами из-за нее?если ВДКН и СПКЯ исключены?...у меня почему-то врач почти сходу спросила про СД2 у родственников и что ей кажется что это не ВДКН,а именно с инсулином что-то...