Наследственные болезни обмена веществ, девочка 4 мес

Azada · #1 12.12.2009, 18:11

Ребенок,4 месяца.Девочка
Родился недоношенным (32 недели).Вес при рождении 1900.Недоношенность в результате экстренного кесарево сечения-из за гипоксии в результате обвития пуповины вокруг тела ребенка.
Прибавка массы тела 1 мес -400 гр 2 мес -1300 3 мес-1 300 4 мес -1000.
Рост при рождении 43 см к 4 месяцам 59 см.
На УЗИ явления внутиричерепной гипертензии и небольшое увелечение желудочков правый 6мм левый 7мм.
Размер головы 39,5.
Жалобы на то что ребенок вялый ,очень спокойный,очень хорошо спит ночью,в течении дня спит больше 12 часов (около 14-15 часов),мало плачет.Плохо сосет.Не плачет когда голодная-или просыпается и смотрит или же кряхтит-хотя должна дико плакать.Обьем еды на данный момент за сутки от 700 до 800.Кроме грудного молока(сцеживаю)ничего не получает.Сначала не разрешили давать грудь,потом и сама не настаивала-чтоб знать точно сколько ребенок кушает.

Лица узнает ,улыбается,оживляется при виде игрушки.Не держит голову,только поворачивает со стороны в сторону.
Ножками дрыгает ручки подносит ко рту.,но к игрушке не тянется и не держит в руках,но смотрит и следит.

Педиатор нам сказал что с его стороны проблем нет-послал к невропатологу.Показали к 3м невропатологам.
Первый сказал что все связано с недоношенностью-назначила Кортексин,Л-карнитин и МЕМОС(в его состав входят аминокислоты и витамины)
Второй невропатолог сказал что у ребенка гидроцефалия и назначила Физам,Эскузан,Актовегин,и Нуклеос.
Третий невропатолог сказала что у ребенка наследственное заболевание обмена веществ(не уточнила какое именно) назначила Л-карнитин ,ВитаКор,Рибоксин,Коензим.Но тогда это должен наблюдать эндокринолог.

Все диагнозы очень серьезные-но все совершенно разные!Все они поставлены на основании просто осмотра ребенка никаких анализов.
Не знаю чье лечение начать,что делать!
Что вы мне посоветуете к какому врачу мне все таки надо обратиться,какие анализы надо проверить?
П.С Мать и Отец супруга являються детьми брат-сестра от двух сестер.Имеют двух нормальных детей и 3 нормальных внучек от старшего сына.

*Toschevikova* · #2 15.12.2009, 02:37

Все назаначения не имеют отношения к доказательной медицине -вывод - искать грамотного деского невролога очно (посмотрите на форуме, сожет кто есть из вашего города) - вы где?
Эндокринология вряд ли при чём.
Пообщайтесь с Polina S в разделе Педиатрия- психомоторное развитие детей (желательно заполнить дневник развития ребёнка 0-3 лет).

Грудное вскармливание желательно наладить обычно долго так сцеживаться не удаётся да и время лучше потратить на развитие ребёнка. Вызовите домой консультанта по грудному вскармливанию (в Москве могу дать контакт)

**POLINA_S** · #3 15.12.2009, 11:43

В развитии есть уже две темы данного автора. Проблема в том, что очень хочется полечить ребенка. и не очень хочется вникать в то, что ребенок недоношенный и у него не могут быть показатели развития такие же как у ребенка родившегося в срок.

*Toschevikova* · #4 15.12.2009, 19:51

Очень важно вовремя понять, что развивающие занятия в таком случае гораздо больше дают эффект, чем любые лекарства (а от тех, что назаначены вообще ничего не изменится). А иначе родитель даёт лекарства, ездит по обследованием и ему кажется, что он что-то делает для ребёнка, а на самом деле только свою тревогу успокаивает и ждёт чуда. Лучше принять ситуацию - да у меня ребёнок с проблемами в развитии - и начать работать с тем что есть изо дня в день. Мне кажется на начальном этапе лучше нанять дефектолога очно, чтобы ходил домой, давал задания, оценивал динамику - так морально легче.

**POLINA_S** · #5 15.12.2009, 23:31

Цитата:

Мне кажется на начальном этапе лучше нанять дефектолога очно, чтобы ходил домой, давал задания, оценивал динамику -

Уважаемая коллега, мне кажется выражение "нанять" в данном случае некорректно. Я пишу так, не только потому, что я дефектолог, по отношению к эндокринологам и диетологам оно бы мне тоже не понравилось.

*Toschevikova* · #6 17.12.2009, 14:13

Ну извините, я в общем-то ничего такого не имела ввиду, просто не знаю как ещё правильно по русски... К нам домой с 4 лет 2-3 раза в неделю дефектолог ходит (ребёнку 9), пробовали во втором классе обойтись самостоятельными занятиями -не вышло, так что я со всем уважением... Репетиторов ребёнку тоже ведь нанимают, даже если они профессора...

Azada · #7 18.12.2009, 10:50

Спасибо большое -за внимание!
Понимаете когда родителям говорят у вас ненормальный ребенок,вряд ли будет ходить-и останется инвалидом-не паниковать невозможно!Они все говорят недоношенность тут непричем!а диагноз все ставят разный!От гидроцефала до инвалида.
Я читаю в других постах Полина Львовна занятия которые вы советуте детишкам,и все выполняю!Правда вы именно для нашей малышки вы ничего не посоветовали,но уже стала гулить-после того как мы с ней тоже общяемся гуля!
и на руках уже старается головку держать,поднимает,смотрит на игрушку!

Я считаю что ребенок просто недоношенный и все у нее тихо тихо идет,поздно,но учиться,просто врачи сразу пугают что недоношенность непричем,и ставят очень страшные диагнозы-притом совершенно разные как вы заметили!

Полина Львовна если вы именно для нас подберете занятия-будем очень благодарны!