#1
|
|||
|
|||
кариотип 47ххх/46хх
Уважаемые специалисты, прошу помочь:
на 11 неделе была сделана биопсия Хориона ( в связи с высокими рискмми - ТВП 3,5, Риск по с. дауна 1:79). результат: 47ххх (7)/46хх(1) при Fish исследовании выявлен мозаицизм Х хромосомы: в 150 - трисомия, в 80 - дисомия Х. Плод женского пола, по остальным хромосомам численных нарушений не выявлено. генетик сказала рожать, тройной тест - норма, риск уже 1:10000, узи в 22 недели хорошее, кроме предлежания полного (но это уже мои заморочки). кариотип мой и мужа в порядке. беременность будем сохранять- вопрос - какие последствия этого отклонения, к чему быть готовыми и чего бояться |
#2
|
||||
|
||||
Уважаемая patrik! В таком случае как у Вас прогноз, в целом, благоприятный. Трисомия по Х хромосоме, как правило, не обуславливает отклонений в развитии. Однако такой генотип может быть причиной проблем с репродуктивной функцией. Но будут ли эти проблемы, и какие именно сейчас сказать трудно. Это будет зависеть от множества факторов. В том числе от того, какой процент клеток будет нести трисомию. То соотношение, которое есть сейчас, скорее всего, измениться в пользу диплоидных клеток.
Постарайтесь ничего не бояться . Имеет смысл сделать анализ на кариотип, после рождения дочки. |
#3
|
|||
|
|||
Большое спасибо за ответ, очень долгожданный мылаш. Конечно же после рождения анализ на кариотип обязательно сдлеаем, чтобы посмотреть соотношение. Амниоцентез генетик сказала не делать, т.к. узи в порядке, есть результат биопсии, а с моим предлежанием это лишние риски.
|
#4
|
||||
|
||||
Да, в амниоцентезе нет нужды.
Удачи! |