#1
|
|||
|
|||
ÂÄÊÍ ó ðåáåíêà, êàêîé ïëàí äåéñòâèé
Äîáðûé äåíü! Ìåíÿ çîâóò Àðèíà, ìíå 22 ãîäà. Ïðîæèâàþ â ã. ×åëÿáèíñê. Ìîåìó ðåáåíêó íà äàííûé ìîìåíò (15.04) 2 ìåñÿöà è 6 äíåé. Äàòà ðîæäåíèÿ: 09.02.2024ã.
Ðåáåíîê ïåðâûé, ðîäû ïåðâûå. Ðîäû áûëè ñâîåâðåìåííûå, íà 38 íåäåëå ïóòåì ïëàíîâîãî êåñàðåâî ñå÷åíèÿ ïî íàçíà÷åíèþ íåéðîõèðóðãà, òàê êàê ÿ èìåþ ñîìàòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå - Àíîìàëèÿ Àðíîëüäà Êèàðè 1 òèï + ãèäðîìèåëèÿ è íå ïîäòâåðæäåííûé ðàññåÿííûé ñêëåðîç. Ðåáåíîê ðîäèëñÿ äîíîøåííûì, âåñ 3190, ðîñò 48 ñì, 8/9 áàëëîâ ïî Àïãàð. Âûïèñàí íà 3-å ñóòêè ñ âåñîì 2930ã. Ñ ôèçèîëîãè÷åñêîé æåëòóøêîé - áèëèðóáèí 238. Áûëî ìíîãîâîäèå, âûÿâëåííîå íà 28 íåäåëå áåðåìåííîñòè. Íà 6 íåäåëå áåðåìåííîñòè ëåæàëà íà ñîõðàíåíèè â ñòàöèîíàðå, â ñâÿçè ñ îòñëîéêîé ïëàöåíòû. Ïðè ðîæäåíèè áûëà âçÿòà êðîâü íà íåîíàòàëüíûé ñêðèíèíã, êîòîðûé ïîêàçàë ïîâûøåííûé 17ÎÍ ïðîãåñòåðîí. Ðåçóëüòàòû àíàëèçà êðîâè îò 19.02.2024 (íåîíàòàëüíûé ñêðèíèíã): Íàòðèé â êðîâè - 138 ììîëü/ë (íîðìà 139-146) Êàëèé â êðîâè - 5,3 ììîëü/ë (íîðìà 4,1 - 5,3) Õëîð â êðîâè - 108 ììîëü/ë (íîðìà 101-110) 17ÎÍ-Ï - 38,24 íìîëü/ë (íîðìà 0,1-2,7) Äàëåå íàñ íàïðàâèëè íà ïðèåì ê ýíäîêðèíîëîãó è ãîñïèòàëèçèðîâàëè (06.03.2024) ñ íåóòî÷íåííûì àíäðåíîãåíèòàëüíûì ñèíäðîìîì (ÂÄÊÍ), îïèðàÿñü íà ïîêàçàòåëü 17ÎÍ è òåìíóþ ìîøîíêó. Ïðè ïîñòóïëåíèè â ñòàöèîíàð âåñ 3930ã. , ïðè âûïèñêå 4098ã. Òàêæå â ñòàöèîíàðå áûëî îáíàðóæåíî ïèãìåíòíîå ïÿòíî íà ëåâîì áåäðå - ðàçìåð 1 ñì è òåìíàÿ ìîøîíêà. Áîëåå êëèíèêè íèêàêîé íå óâèäåëè. Ïðè íàõîæäåíèè â ñòàöèîíàðå áûëà âçÿòà êðîâü íà ýëåêòðîëèòû è 17ÎÍ. Ðåçóëüòàòû àíàëèçà êðîâè îò 06.03.2024 (ñòàöèîíàð): Íàòðèé â êðîâè - 133 ììîëü/ë (íîðìà 139-146) Êàëèé â êðîâè - 4,8 ììîëü/ë (íîðìà 4,1-5,3) Õëîð â êðîâè - 99 ììîëü/ë (íîðìà 101-110) 17ÎÍ-Ï - 45 íìîëü/ë (íîðìà 0,1-2,7) Âûïèñàëè èç ñòàöèîíàðà 11.03.2024 ñ äèàãíîçîì: Âðîæäåííàÿ äèñôóíêöèÿ êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ, íåêëàññè÷åñêàÿ ôîðìà. 18.03.2024 â ïîëèêëèíèêå áûëà âçÿòà ïîâòîðíî êðîâü íà ýëåêòðîëèòû: Íàòðèé â êðîâè - 136 ììîëü/ë (íîðìà 139-146) Êàëèé â êðîâè - 5,4 ììîëü/ë (íîðìà 4,1-5,3) Õëîð â êðîâè - 108 ììîëü/ë (íîðìà 101-110) Ïðè íàáëþäåíèè ó ýíäîêðèíîëîãà ïî ìåñòó æèòåëüñòâà íàì ñêàçàëè ïîêà ÷òî âûäîõíóòü è íàáëþäàòü çà ñîñòîÿíèåì ðåáåíêà. Ðâîòû íå áûëî íè ðàçó çà 2 ìåñÿöà, âÿëîñòè òàêæå íå íàáëþäàëîñü, åäèíñòâåííîå - êàïðèçíîñòü, íî ìû ñâÿçûâàåì ýòî ñ êîëèêàìè. Âåñ ðåáåíîê íàáèðàåò õîðîøî. Åäèíñòâåííîå, çà 2 ìåñÿöà áûëî ïðèáàâëåíî â ðîñò 8,5 ñì. (ðîäèëèñü 48 ñì, â 2 ìåñÿöà 56,5 ñì) Òàêæå íàáëþäàåòñÿ áîëüøîå êîëè÷åñòâî ñëèçè â êàëå. 05.04.2024 áûë îáíàðóæåí òåìíûé ïèãìåíò íà êîí÷èêàõ ïàëüöåâ ðóê. 11.04.2024 áûë âçÿò àíàëèç êðîâè íà ñëåäóþùèå ïîêàçàòåëè: Íàòðèé â êðîâè - 140 ììîëü/ë (íîðìà 139-146) Êàëèé â êðîâè - 5,2 ììîëü/ë (íîðìà 4,1-5,3) Õëîð â êðîâè - 108 ììîëü/ë (íîðìà 101-110) ÀÊÒà - 64 ïã/ìë (íîðìà <46) - çàâûøåí Êîðòèçîë - 280 íìîëü/ë (íîðìà 101,2-535,7) 17ÎÍ - (íîðìà 0,1-2,7) Íà äàííûé ìîìåíò íàì ïðåäëàãàåòñÿ ïîâòîðíàÿ ãîñïèòàëèçàöèÿ â ýòîò æå ñòàöèîíàð â ã. ×åëÿáèíñê, ñ êàêîé öåëüþ - ìû íå çíàåì. Ïîäñêàæèòå, äåéñòâèòåëüíî ëè ýòî íåêëàññè÷åñêàÿ ôîðìà è âîîáùå èìååòñÿ ëè ÂÄÊÍ? Òàêæå ïðîøó ïîäñêàçàòü äàëüíåéøèé ïëàí äåéñòâèé. Íóæíà ëè ïîâòîðíàÿ ãîñïèòàëèçàöèÿ, ÷òî íàì íåîáõîäèìî ñäåëàòü èëè ñäàòü? Áóäó áëàãîäàðíà ëþáîìó îòâåòó, ïî âîçìîæíîñòè ïîïðîøó îòâåòèòü Ìåëüíè÷åíêî Ãàëèíó Àôàíàñüåâíó. ÑÏÀÑÈÁÎ. |
#2
|
||||
|
||||
Àëèíà, ÿ èñïðàâèëà òåêñò- óáðàëà ëè÷íûå äàííûå. Âû íå îïèñûâàåòå ñòðîåíèå ïîëîâûõ îðãàíîâ, âûñîêèé óðîâåíü 17 îïã óêàçûâàåò íà ÂÄÊÍ, íî íåêëàññè÷åñêàÿ ôîðìà ó ìàëü÷èêîâ îáû÷íî íå óñòàíàâëèâàåòñÿ
Äà, ðåáåíêó áóäåò îöåíåí åùå ðÿä ïàðàìåòðîâ. Âàøå âîëíåíèå ïîíÿòíî, íî, óâåðåíà, âñå áóäåò ñäåëàíî êàê íàäî
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
||||
|
||||
Íà âñÿêèé ñëó÷àé äîïîëíþ( ïîäñêàçêà êîëëåãè): åñòü ëè äàííûå ïî ðåíèíó/ àëüäîñòåðîíó è íàäî ïîäñêàçàòü âðà÷àì ñâÿçàòüñÿ ïî òåëåìåäèöèíñêîé ñâÿçè ñ ÍÌÈÖ ýíäîêðèíîëîãèÿ , äåòñêîå îòäåëåíèå - ïåðåñëàòü ìàòåðèàë íà ãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#4
|
|||
|
|||
Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà, áëàãîäàðþ Âàñ çà
îòâåò! Ïî ïîâîäó ñòðîåíèÿ ïîëîâûõ îðãàíîâ: îäèí ýíäîêðèíîëîã ñêàçàë, ÷òî ïåíèñ óâåëè÷åí, âòîðîé ýíäîêðèíîëîã ñêàçàë, ÷òî îáû÷íûé ïåíèñ äëÿ ìàëûøà. Ñåãîäíÿ ïðèøåë î÷åðåäíîé ðåçóëüòàò 170Í, è îí óæå ãîðàçäî íèæå ïðîøëûõ ïîêàçàòåëåé. (áûë 45 ìåñÿö íàçàä, ñåé÷àñ - ÷åðåç ìåñÿö 13,74) 170Í - 13,74 (íîðìà 0,1-2,7 , äëÿ 2-õ ìåñÿ÷íîãî ðåáåíêà íîðìà 4,85 - 29,69) Ìîæíî ëè çäåñü ãîâîðèòü î òðàíçèñòîðíîì ñîñòîÿíèè äàííîãî ãîðìîíà? Íî ìåíÿ ñìóùàåò ïîêàçàòåëü ÀÊÒà - 64 (íîðìà <46). Ìîæåò ëè áûòü òàêæå òðàíçèñòîðíûì ñîñòîÿíèåì? Ïîñëå ãîñïèòàëèçàöèè ìû äîëæíû áûëè ñäàòü àíàëèç ïî ïðîãðàììå Àëüôà-ýíäî, íî íèêòî íå îáúÿñíÿåò êóäà íàì èäòè è êîãî ïðîñèòü, ÷òîáû âçÿëè äàííûé àíàëèç. Ðåíèí, ê ñîæàëåíèþ, ó íàñ íå âçÿëè, íî ìû ãîòîâû ñäàâàòü âñå, ÷òî òðåáóåòñÿ. Ïîäñêàæèòå, ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíèìàþ, ñåé÷àñ îò íàñ òðåáóåòñÿ ñëåäóþùåå: ÷òîáû âðà÷è âçÿëè ó íàñ áèîìàòåðèàë è îòïðàâèëè â ÍÌÈÖ íà ãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå? È ñäàòü ðåíèí? Çàðàíåå áëàãîäàðþ çà îòâåò! |
#5
|
||||
|
||||
Äåëî íå â ïåíèñå - â òåñòèêóëàõ. Îíè åñòü?
«Òðàíçèòíîå ñîñòîÿíèå ãîðìîíà» - ôðàçà ëþáîïûòíàÿ, òåì áîëåå, ÷òî 17 ÎÏà âîîáùå íå ãîðìîí. ÀÊÒà - ãîðìîí ñ êîëîññàëüíîé êîëåáëåìîñòüþ è èçîëèðîâàííî íå ïîäëåæèò òðàêòîâêà Ïî ïðîãðàììå àëüôàÝÍÄî êàê ðàç îöåíêà ãåíîâ, àññîöèèðîâàííûõ ñ ÂÄÊÍ è ïðîâîäèòñÿ â ÍÌÈÖ ýíäîêðèíîëîãèÿ.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#6
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü, Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà!
Äà, ÿè÷êè îïóñòèëèñü â ìîøîíêó, âñ¸ íà ìåñòå. Ãîâîðÿò, ÷òî ìîæåò áûòü âèðèëüíàÿ ôîðìà çàáîëåâàíèÿ, òàê êàê ïðè íåêëàññè÷åñêîé íåò âèäèìûõ ïðîÿâëåíèé â âèäå ïèãìåíòíûõ ïÿòåí (â íàøåì ñëó÷àå - êîí÷èêè ïàëüöåâ, ìîøîíêà è ïÿòíî íà áåäðå). Íî îïÿòü æå, âñå ýíäîêðèíîëîãè ãîâîðÿò ïî-ðàçíîìó. À åñëè ýòî âèðèëüíàÿ ôîðìà, òî íàñêîëüêî ÿ çíàþ, íóæíî ëå÷åíèå, êîòîðîå íåîáõîäèìî áûëî íà÷àòü äàâíî, òàê êàê íàì óæå 2 ìåñÿöà. Âîò è òåïåðü âñòàåò âîïðîñ, ñåé÷àñ íåîáõîäèìî ñäàòü áèîìàòåðèàë íà ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç è æäàòü ðåçóëüòàòà? Äî ãîòîâíîñòè ðåçóëüòàòà íàì ïðîñòî íàáëþäàòü çà ìàëûøîì? Èëè ïàðàëëåëüíî ÷òî-òî ìîæíî äåëàòü? Çàðàíåå áëàãîäàðþ çà îòâåò. |
#7
|
||||
|
||||
Âèðèëüíàÿ ôîðìà ó ìàëü÷èêà òðåáóåò ãåíåòè÷åñêîãî ïîäòâåðæäåíèÿ
Ýêñòðåííî è ñðî÷íî âîçíèêàåò âîïðîñ î ëå÷åíèè ïðè ñîëüòåðÿþùåé
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#8
|
|||
|
|||
Õîðîøî, òîãäà ñêàæó íàøèì ýíäîêðèíîëîãàì, ÷òî íåîáõîäèìî îòïðàâèòü áèîìàòåðèàë â ÍÌÈÖ íà ãåíåòèêó. È ïîçæå Âàì îòïèøåìñÿ.
Ñïàñèáî, Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà, ÷òî íå ïðîøëè ìèìî è áûëè íà ñâÿçè. |