#1
|
|||
|
|||
Как помочь пациенту с с. Мак-Къюн-Олбрайта-Брайцева?
Сразу напишу вопросы, думаю так легче будет, тем кто откликнется
1) По тиреотоксикозу при выборе дозы опираться на свТ4, а не на ТТГ? Кардиолог периодически требует довести до нормы ТТГ, говорит, что из-за этого экстрасистолы. 2) Воспаление слюнных желёз – это побочное тирозола? Не обращать на это внимания? 3) Какую дозу по кальцию и витамину Д можно максимально, чтобы не было передозировки и обострения МКБ? Даст ли эффект повышение дозы кальция более 2500 МЕ/сут на хрупкость костей? 4) Можно ли ему деносумаб? 5) Какая терапия оптимальна у этого пациента по костям? Мужчина 03.08.1979 г. р. в настоящее время предъявляет жалобы на нарушение ритма сердца, увеличение слюнных желёз, ломкость костей, слабость в ногах, спине, руках Диагноз. Синдром Мак-Къюн-Олбрайта-Брайцева: полиостальная фиброзно-кистозная дисплазия, многоузловой токсический зоб, нарушение ритма сердца (экстрасистолия). Анамнез: Нарушение ритма сердца с 2014 года, до 2020 года синусовая тахикардия с экстрасистолами, с 2020 года только экстрасистолы, последний месяц сам чувствует экстрасистолы несколько раз в день. Слюнные железы впервые увеличились осенью 2021 (УЗИ подтверждено), с тех пор так и не прошли. С 11.2022. увеличение слюнных желёз ещё больше (с 10.2022. повышена доза тирозола с 5 мг до 10 мг), с 2014 до 2021 года многократно была доза тирозола и 2,5 и 5, и 10 мг - слюнные железы не увеличивались. Ломкость костей с раннего возраста с прогрессированием в динамике (атравматичные переломы конечностей и рёбер), но с 2019 года были только переломы рёбер при кашле. Находится постоянно в ортезах (руки и ноги). Слабость мышечная также прогрессирует: более 20 лет находится только в полулежачем и лежачем положении. В детском возрасте несколько раз проходил стац. лечение в институте ортопедии им Н.Н. Приорова. 13.10.1986. Полиосальная форма фиброзной остеодисплазии. Состояние после операции. Ранее половое развитие отрицает. Более поздних выписок по ортопедии не предоставил. У ортопеда не наблюдается. Самостоятельно накладывает себе лангеты (ортезы) на верхние конечности. Работает на компьютере онлайн. Был женат, в разводе. Обратился впервые к эндокринологу (ко мне) в 2014 году по рекомендации кардиолога из-за тахикардии. Выявлены множественные узлы в ЩЖ и тиреотоксикоз (антитела к рец ТТГ в норме) От сцинтиграфии, ТИАБ и от удаления ЩЖ отказывается (со слов из-за большого риска переломов при перекладывании его и немобильности). УЗИ ЩЖ от 23.09.2014. Об 18,85 мл, эхогенность норма, в обеих долях множественные изоэхогенные кистозно-солидные образования в диаметре 10-13 мм с васкуляризацией по периферии. УЗИ ЩЖ от 22.05.2019. Об 25,22 мл, выражено неоднородная, разноэхогенная, в правой доле узловое образование смешанной кистозно-солидной структуры 2,8 см с выраженной васкуляризацией. Слева изоэхог енное узловое образование 1,2 см. С 09.2014. принимает тирозол в дозировках от 2,5 до 10 мг. ТТГ на дозе ниже 10 мг обычно ниже 0,5, а свТ4 в норме, а на дозе 10 мг ТТГ в норме, а свТ4 снижен. На тирозоле 5 мг - свТ4 12,11, ТТГ менее 0,0083 от 30.09.2022. На тирозоле 10 мг – свТ4 0,6 (0,8-2,1), свТ3 2,69 (2,59-4,26),ТТГ 0,61 (0,27-4,2) от 30.10.2022. На тирозоле 10 мг свТ4 0,62 (0,8-2,1), ТТГ 7,16 (0,27-4,2) от 25.12.2022. До 2014 года по костям получал только глюконат кальция, яичную скорлупу, кальцийД3никомед. С 2014 года получал курсами: препараты кальция (макс 2500 МЕ/сут), витамина Д (макс 2800 МЕ/сутки), альфакальцидол (макс 2 табл/сут по 0,25), остеогенон (макс 3 табл/сутки). По- разному их чередовала. Нет значимого эффекта ни по переломам, но по анализам. На остеогеноне (3 табл)+ альфакальцидол (0,5 мкг): щелочная фосфатаза 218 (55-149), кальций йониз 1,15 (1,12-1,3), фосфор 0,82 (0,81-1,45), остеокальцин 274,5 (14-42), На остеогеноне (3 табл)+ кальцийД3: щелочная фосфатаза 198 (55-149), кальций общий 2,17 (2,15-2,55), альбумин 40 (35-52), фосфор 0,88 (0,81-1,45), остеокальцин 273,5 (14-42),креатинин 24 (74-100). На кальцийД3: щелочная фосфатаза 200 (55-149), кальций йониз 1,09 (1,12-1,3), фосфор 0,94 (0,81-1,45), остеокальцин 213,8 (14-42), паратгормон 45,2 (15-65) от 12.2021. В настоящее время получает кальцийД3 (кальций 2500 МЕ/сут+ витД 1200 МЕ ): щелочная фосфатаза 195 (55-149), кальций общий 2,31 (2,15-2,55), остеокальцин 189,2 (14-42), альбумин 40 от 25.12.2022. Не может выдержать положение более 30 градусов – противопоказание для бифосфонатов. 25(ОН)Д, паратгормон, ОАК всегда в норме. Б/х только снижен креатинин. Есть мочекаменная болезнь. Периодически выходит камень, со слов сдавал в лабораторию (в 2018 г)- оксалат. Кальций в сут моче 13.08.2022. 6,0 (0-7,5). При осмотре: рост измерить невозможно точно, по весу около 40 кг. Форма черепа без особенностей. Пятна кофе с молоком на груди и животе. АД 100/60, ЧСС 70. Вопросы повторю : 1) По тиреотоксикозу при выборе дозы опираться на свТ4, а не на ТТГ? Кардиолог периодически требует довести до нормы ТТГ, говорит, что из-за этого экстрасистолы. 2) Воспаление слюнных желёз – это побочное тирозола? Не обращать на это внимания? 3) Какую дозу по кальцию и витамину Д можно максимально, чтобы не было передозировки и обострения МКБ? Даст ли эффект повышение дозы кальция более 2500 МЕ/сут на хрупкость костей? 4) Можно ли ему деносумаб? 5) Какая терапия оптимальна у этого пациента по костям? |
#2
|
||||
|
||||
А почему мы лелеем его многоузловой зоб?
Он будет вечно на тиростатиках? В конце- концов зоб надо удалять Понятно, что яичная скорлупа и кальций D3 никомед не при делах, бисфосфонаты лежащему не дашь- остаётся деносумаб ( но его можно только в специальных клиниках) В каком виде позвонки? Я думаю, надо консилиумом решать- позову дмн Белую и дмн Рожинскую. Можно запросить консультацию врач- врач? Фосфор в моче?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
||||
|
||||
Присылайте форму 57У, он наш..
__________________
Г.А. Мельниченко |