#1
|
|||
|
|||
Âíåçàïíî âîçíèêëà øàòêàÿ õîäüáà ó ðåá¸íêà 9 ëåò
Çäðàâñòâóéòå, ìàëü÷èê 9 ëåò. Ïðè ðîæäåíèè áûëî îáâèòèå, êëàññà ñðàçó íå áûëî, âñ¸ âîñòàíîâèëîñü â òå÷åíèè ñóòîê. Äî ãîäà íàáëþäàëèñü ó íåâðîëîãà, è çà óâåëè÷åííîé ãîëîâû, ñòàâèëè ãèäðîöåôàëèè, ïîòîì äðóãîé íåâðîëîã ñíÿëà äèàãíîç, ñêàçàëà âñ¸ â âåðõíèõ ïðåäåëàõ íîðìû. Äàëüíåéøåå ðàçâèòèå ïðîõîäèëî íîðìàëüíî. Ìîãó îòìåòèòü, ÷òî ôèçè÷åñêè ìåíåå ðàçâèò ÷åì Ñâåøíèêîâ, ñïèíà ñàëàáàëÿ, áûñòðî óñòà¸ò, èçáåãàåò ôèçè÷åñêèõ íàãðóçîê, ïðàêòè÷åñêè äî øåñòè- ñåìè ëåò èçáåãàë êàòàíèÿ ñ ãîðêè è ðàçëè÷íûõ âåðåâî÷íûõ ëàçèëîê.  7 ëåò ñòàë ëó÷øå ëàçèòü ñòàë êàòàòüñÿ ñ ãîðêè.  6,5 íàó÷èëñÿ êàòàòüñÿ íà âåëîñèïåäå. Ñ 6 ëåò õîäèëè ê ëîãîïåäó, ñ èñïðàâëåíèåì ðå÷è, à ñ 7 ñ äèñãðàôèåé. Ñåé÷àñ ðåá¸íêó 8 ëåò. Íåñêîëüêî íåäåëü íàçàä ñòàë æàëîâàëñÿ íà çðåíèå, ïîñòàâèëè îñòåãìàòèçì è ìèîìó. Òåïåðü ìîé âîïðîñ. Â÷åðà ðåá¸íîê âûøåë êàòàòüñÿ íà âåëîñèïåäå, ïðèäÿ äîìîé ñòàë æàëîâàëñÿ íà áîëü â ñïèíå (ìåæäó ëîïàòîê) , à ê âå÷åðó åãî ïîõîäêà ñòàëà øàòàþùèéñÿ, ìîòàëî èç ñòîðîíû â ñòîðîíó ïðè õîäüáå. Ïîåõàëè â ÄÐÊÁ, ïî ÊÒ âñ¸ íîðìàëüíî, ÌÐÒ â ïîíåäåëüíèê, ïîêà äèàãíîç íå ïîñòàâèëè. Íå ìîãóò ïîíÿòü ÷òî ñ ðåá¸íêîì. Áóäó áëàãîäàðíà çà îòâåòû ÷òî ýòî ìîæåò áûòü.
|
#2
|
|||
|
|||
Äèàãíîçû â òàêîì ôîðìàòå ïðåäïîëîæèòü ñëîæíî.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Àíàñòàñèÿ Âàëåðüåâíà. Ìîé Instagram àêêàóíò @asarycheva |
#3
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå, ïî ðåçóëüòàòàì ÌÐÒ íàì ïîñòàâèëè íåéðîôèáðîìàòîç. Êàêèå åù¸ îáñëåäîâàíèÿ íóæíî ïðîéòè, îáåùàëè ïîçâàòü ãèíåòèêà. Ìîæíî ëè äîñòóïíûì äëÿ ÷åëîâåêà äàë¸êîãî îò ìåäåöèíû îáúÿñíèòü ïîñëåäñòâèÿ ýòîãî çàáîëåâàíèÿ. Âðà÷ ñêàçàë íàäî íàáëþäàåòñÿ. Ñïàñèáî.
|
#4
|
|||
|
|||
Çàêëþ÷åíèå ìðò ïðåäîñòàâüòå, ïîæàëóéñòà è îñìîòð íåâðîëîãà
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Àíàñòàñèÿ Âàëåðüåâíà. Ìîé Instagram àêêàóíò @asarycheva |
#5
|
|||
|
|||
È ðåá¸íêó ñêîëüêî ëåò, îïðåäåëèòåñü, ïîæàëóéñòà
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Àíàñòàñèÿ Âàëåðüåâíà. Ìîé Instagram àêêàóíò @asarycheva |
#6
|
|||
|
|||
Çäðàñòâóéòå, ðåçóëüòàòû íà ðóêè íå äàëè, è çàêëþ÷åíèå íåâðîëîãà òîæå ( ìû ñåé÷àñ â áîëüíèöå) ïî âîçìîæíîñòè ïðåäîñòàâëþ, åñòü ðåçóëüòàòû êò íà ðóêàõ. Ðåá¸íêó 8 ëåò. Ñïàñèáî.
|
#7
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàòû ÊÒ è ìðò
|
#8
|
|||
|
|||
ÌÐÒ ðåçóëüòàò, ïðîñòèòå ïðåâûé ðàç íå ïîëó÷èäîñü
|
#9
|
|||
|
|||
Ìðò äèñêîì âûëîæèòå, ïîæàëóéñòà. Êîôåéíûå ïÿòíà íà òåëå ðåá¸íêà åñòü?
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Àíàñòàñèÿ Âàëåðüåâíà. Ìîé Instagram àêêàóíò @asarycheva |
#10
|
||||
|
||||
Îêóëèñò ðåáåíêà îñìàòðèâàë?
|
#11
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå. Ññûëêà íà ÌÐÒ. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
Çàðåíåå ïðîøó ïðîùåíèÿ åñëè íå ïðàâèëüíî âûëîæèëà. Ïÿòíà íà òåëå ðåá¸íêà åñòü. Ó ìåíÿ (ìàìû) òîæå åñòü ïÿòíà. Îêóëèñ îñìüðèò ðåáåíà çàâòðà. Ñïàñèáî çà âàøå âíèìàíèå. |
#12
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Êðèòåðèè äèàãíîñòèêè: 1.øåñòü è áîëåå ïÿòåí öâåòà «êîôå ñ ìîëîêîì» äèàìåòðîì ñâûøå 5 ìì ó äåòåé â ïðåïóáåðòàòíîì ïåðèîäå è ñâûøå 15 ìì — â ïîñòïóáåðòàòíîì; 2.íàëè÷èå äâóõ è áîëåå îáû÷íûõ íåéðîôèáðîì, ëèáî îäíîé ïëåêñèôîðìíîé íåéðîôèáðîìû; 3.ãèïåðïèãìåíòàöèÿ (ïî òèïó «âåñíóø÷àòûõ ãðîçäüåâ")ïîäìûøå÷íîé è/èëè ïàõîâîé îáëàñòè; 4.ãëèîìû çðèòåëüíûõ íåðâîâ; 5.äâà è áîëåå óçåëêà Ëèøà; 6.êîñòíûå àíîìàëèè (èñòîí÷åíèå êîðòèêàëüíîãî ñëîÿ òðóá÷àòûõ êîñòåé, ÷àñòî ïðèâîäÿùåãî ê ôîðìèðîâàíèþ ëîæíûõ ñóñòàâîâ, äèñïëàçèè êðûëüåâ êëèíîâèäíîé êîñòè); 7.íàëè÷èå íåéðîôèáðîìàòîçà È òèïà ó áëèæàéøèõ ðîäñòâåííèêîâ. Äèàãíîç íåéðîôèáðîìàòîçà È òèïà ìîæåò áûòü ïîñòàâëåí ïðè íàëè÷èè ó áîëüíîãî ñî÷åòàíèÿ äâóõ è áîëåå ïàòîãíîìîíè÷íûõ äëÿ çàáîëåâàíèÿ ñèìïòîìîâ. Ïîäðîáíåå: 1.ïÿòíà öâåòà «êîôå ñ ìîëîêîì» ó 96% áîëüíûõ ÍÔ- 1, ó îäíèõ-ñ ðîæäåíèÿ, ó äðóãèõ â òå÷åíèå íåñê.ëåò ïîÿâëÿþòñÿ.Âñòðå÷àþòñÿ è ó çäîðîâûõ:â ÑØÀ ïðè ðîæäåíèè ó 0.3% áåëûõ, 3% ëàòèíîàìåð.,18% íåãðîâ.Ê 18 ãîäàì ó 18 %áåëûõ è27% íåãðîâ 2.Äëÿ äàííîãî çàáîëåâàíèÿ õàðàêòåðíî ïîÿâëåíèå áîëüøîãî êîëè÷åñòâà íåéðîôèáðîì, êàê êîæíûõ(ïî÷òè ó âñåõ âçðîñëûõ,ó äåòåé ñòàðøå 8 ëåò äî âàðîñëîãî âîçðàñòà-â 40%), òàê è ïëåêñèôîðìíûõ( 30 % áîëüíûõ) . Êîæíûå íåéðîôèáðîìû ïðåäñòàâëåíû íåáîëüøèìè äîáðîêà÷åñòâåííûìè è îãðàíè÷åííûìè íîâîîáðàçîâàíèÿìè. Îíè ðàñïîëàãàþòñÿ ïîäêîæíî, ðàñòóò íà îáîëî÷êàõ ìåëêèõ íåðâîâ êîæè. Ïëåêñèôîðìíûå íåéðîôèáðîìû ðàçâèâàþòñÿ íà êðóïíûõ íåðâàõ è ïðèâîäÿò ê íàðóøåíèþ èõ ôóíêöèé.Òàêæå ïëåêñèôîðìíûå íåéðîôèáðîìû õàðàêòåðèçóþòñÿ ñâîèìè áîëüøèìè ðàçìåðàìè,êîæà íàä íèìè áîëåå òåìíàÿ 3.ãèïåðïèãìåíòàöèÿ (ïî òèïó «âåñíóø÷àòûõ ãðîçäüåâ")ïîäìûøå÷íîé è/èëè ïàõîâîé îáëàñòè-äî 85% áîëüíûõ ïîÿâëÿåòñÿ â âîçðàñòå äî 10 ëåò 4.ãëèîìû çðèòåëüíûõ íåðâîâ ó 11-19% áîëüíûõ ÍÔ-1,îáíàðóæèâàåòñÿ â äîøê âîçðàñòå. Äîáîêà÷åñòâåííàÿ àñòðîöèòîìà - ìîæíî îáíàðóæèòü â âîçðàñòå 4 äî 10 ëåò.(äèàãíîñòèêà:ÑÒ, ÌÐÈ) 5.Óçåëêè Ëèøà-ïðåäñòàâëÿþò íåáîëüøèå áåëåñîâàòûå ïÿòíà (ãàìàðòîìû) íà ðàäóæêå ãëàçà. Óçåëêè Ëèøà âèäíû ïðè îôòàëüìîëîãè÷åñêîì îáñëåäîâàíèè. Âûÿâëÿåìîñòü óçåëêîâ Ëèøà :ïðè ðîæäåíèè êàê ïðàâèëî íåò, â âîçðàñòå äî 5ëåò — äî 25 % ñëó÷àåâ; 5—9 ëåò — äî 50; 10—19 ëåò — äî 85 %; ñòàðøå 20 ëåò — äî 95 % áîëüíûõ ÍÔ-1. 6.Äëÿ âûðàæåííîãî íåéðîôèáðîìàòîçà õàðàêòåðíà äåôîðìàöèÿ ïîçâîíî÷íèêà â âèäå ñêîëèîçà, âîçìîæíû êðàåâûå äåôåêòû òåë ïîçâîíêîâ, èõ ñóñòàâíûõ è ïîïåðå÷íûõ îòðîñòêîâ, ðàñøèðåíèå ìåæïîçâîíî÷íûõ îòâåðñòèé è ýðîçèè èõ êðà¸â.Äëèííûå òðóá÷àòûå êîñòè ìîãóò áûòü àòðîôè÷íûìè, èçîãíóòûìè, èíîãäà æå, íàîáîðîò, ãèïåðòðîôèðîâàííûìè, óòîëù¸ííûìè.Ïðè âîâëå÷åíèè â ïðîöåññ êîñòåé ÷åðåïà îáíàðóæèâàåòñÿ åãî àñèììåòðèÿ 7.íàëè÷èå íåéðîôèáðîìàòîçà 1 òèïà ó áëèæàéøèõ ðîäñòâåííèêîâ.Ó ïîëîâèíû áîëüíûõ-ñïîíòàííàÿ ìóòàöèÿ â 17-é õðîìîñîìå.Ãåííûé áåëîê íåèðîôèáðîìèí âïåðâûå îáíàðóæåí â 1990.Òàê êàê êðèòåðèè íåîáõîäèìóå äëÿ äèàãíîñòèêè ÷àùå âñåãî ïîÿâëÿþòñÿ â ó ïîäðîñòêîâ è âçðîñëûõ; äåòåé ñ ïîäîçðåíèåì ðåêîìåíäóåòñÿ íàïðàâëÿòü íà ãåíåòè÷åñêóþ ïðîâåðêó Âñëåäñâèè ïîâûøåííîé ÷àñòîòû ó áîëüíûõ ÍÔ-1 îïóõîëåé è ãèïåðòîíèè ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè í-õ ÍÔ-1 íà 10 ëåò êîðî÷å,÷åì îáùåãî íàñåëåíèÿ.Íî âñå æå áîëüøèíñâî îïóõîëåé ïðè ÍÔ-1 äîáðîêà÷åñòâåííûå:1/2 îïóõîëåé -ÖÍÑ, èç íèõ òðåòü-îïòè÷åñêàÿ ãëèîìà.Ó 35-75% äåòåé ñ ÍÔ-1 òðóäíîñòè â ó÷åáå, óìåðåííûì ñíèæåíèå èíòåëëåêòà, ÷àùå îáû÷íîãî âñòðå÷àþòñÿ ñóäîðãè, ãîëîâíûå áîëè, ìîæåò áûòü ïîâûøåíî àðòåðèàëüíîå äàâëåíèå.Ýíäîêðèííûå ðàññòðîéñòâà ÷àùå — ôåîõðîìîöèòîìà,íàðóøåíèå ðîñòà è ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ.Ó ÷àñòè òàêèõ äåòåé ôåíîòèïè÷åñêè ìàëåíüêèé ðîñò è áîëüøàÿ ãîëîâà. 12 % áîëüíûõ ÍÔ-1 èìåþò ïðèçíàêè Íóí(ÍÎÎÍÀÍ) ñèíäðîìà Åñòü ñëó÷àè ÷àñòè÷íîãî ÍÔ-1. |
#13
|
|||
|
|||
äà, ïî ÌÐÒ ïîõîæå íà ÍÔ 1 òèïà.
êàê âàì âûøå ñêàçàëè, ýòî ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå. Õàðàêòåðèçóåòñÿ îáðàçîâàíèåì äîáðîêà÷åñòâåííûõ îïóõîëåé, íî òåì íå ìåíåå îíè ìîãóò ïðèâîäèòü ê íàðóøåíèÿì ôóíêöèé ó îáëàäàòåëÿ òàêîé áîëåçíè. ó ðåáåíêà ïî ÌÐÒ åñòü åùå ìàëüôîðìàöèÿ Êèàðè 1. Îáÿçàòåëüíî ïî ýòîìó ïîâîäó ïðîêîíñóëüòèðóéòåñü ñ íåéðîõèðóðãîì.  ìîñêâå ëó÷øå ê Êóøåëþ ñ òàêèì âîïðîñîì îáðïàòèòüñÿ. Îí ïðèíèìàåò â íö íåéðîõèðóðãèè áóðäåíêî. âîçìîæíî íóæíî áóäåò îïåðèðîâòü, íî ëó÷øå ñ íèì îáñóäèòü.Òàêæå ó ðåáåíêà åñòü äîáðîêà÷åñòâåííàÿ àñòðîöèòîìà â ãîëîâíîì ìîçãå è ãëèîìà, îáñóäèòü â áóðäåíêî ÷òî ñ ýòèì äåëàòü. ãåíåòèêó íà ÍÔ 1 íàäî áóäåò ñäàòü, âàøè âðà÷è Âàñ ñîîðèåíòèðóþò ãäå ýòî ñäåëàòü â êàçàíè. äàëåå íóæíî ñïèñàòüñÿ â ÍÈÊÈ ïåäèàòðèè èëè ìîðîîâñêîé áîëüíèöåé. ñî ñëîâ êîëëåã ó íèõ áûëà òàðãåòíàÿ òåðàïèÿ. ïîêà òàêîé ïëàí äåéñòâèé: 1. ñäàòü ãåíåòèêó íà ÍÔ 1 2. ñïèñàòüñÿ ñ Áóðäåíêî è ïîïàñòü íà ïðèåì ê Êóøåëþ, âîçìîæíî äèñòàíöèîííî 3. ñïèñàòüñÿ ñ íèêè ïåäèàòðèè è ìîðîçîâñêîé äëÿ ðåøåíèÿ âîïðîñà òàðãåòíîé òåðàïèè è âîîáùå âåäåíèÿ òàêîãî ðåáåíêà. íî âîçìîæíî ó âàñ â Êàçàíè âñå ýòî òîæå äåëàþò. Êàçàíü-ýòî ìàëüíüêàÿ ñòðàíà âíóòðè ðîññèè
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Àíàñòàñèÿ Âàëåðüåâíà. Ìîé Instagram àêêàóíò @asarycheva |
#14
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå, ñåãîäíÿ âðà÷ ñêàçàë ÷òî îíè ñàìè îòïðàâëÿþò ðåçóëüòàòû íà êîíñóëüòàöèþ â Ìîñêâó. Êàêîìó âðà÷ó íå çíàþ.
|