#31
|
|||
|
|||
Цитата:
И если бета-ноль таласемия, то чем она может быть чревата? |
#32
|
||||
|
||||
электрофорез гемоглобина укажет на талассемию, ее тип и др. - только после генетического анализа; врожденная болезнь со всеми вытекающими - молодым никто не умирает, но качество жизни может быть снижено. Когда/если подтвердится диагноз - почитайте что на иностранном о болезни и прогнозе, с данной проблемой не сталкиваюсь в своей практике
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#33
|
|||
|
|||
Пришел анализ на ретикулоциты дочкин. Не знаю имеет ли это значение, но пусть будет тут
|
#34
|
||||
|
||||
никогда не видел, чтобы нормой ретикулоцитов у детей именно 4-6 лет было их число менее 1% (или 10 промилле), в целом усредненной нормой у детей старше 1-2 лет жизни считается 0.5-1.5%,
A normal ARC both in pediatric (>3 months) and adult age is ~25,000 to 75,000/μL (1.0±0.5 % of the 5M red cells/μL) а какой же гемоглобин на самом деле у ребенка на сейчас 99 или 115 г/л, какой из 2 бланков выше был одновременно с ретикулоцитами?
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#35
|
|||
|
|||
Цитата:
ретикулоциты в Синево делали. Погуглила в Лабораторная служба Хеликс тоже такие же нормы, как на нашем бланке... |
#36
|
||||
|
||||
где гемоглобин 99, там еритроцитов 5.5 или примерно 1.1% ретикулоцитов = идеальная цифра для ребенка, гемолиза нет, быть может организм ребенка воспринимает ето состояние как идеальный еритропоез, хотя гемоглобин чуть знижен на 15% (в ее возрасте должен быть более 115 г/л), или относительный недостаток фолиевой и гемопоез замедлен (ретикулоцитов должно быть более 2% при анемии, а при дефиците фолиевой их всего 1.2)
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#37
|
||||
|
||||
если бета талассемия минор- только один из родителей носитель гена талессемии и передал ген ребенку-она протекает обычно бессимптомно ( носители болезни) и проявляется в виде умеренной анемии с маленькими еритроцитами, которая не реагирует на лечение железом.
|
|
#38
|
|||
|
|||
Отчитываюсь: мы приехали в Киев и сдали анализ электрофорез гемоглобина. Результат в конце месяца. Заодно сдали дочке (ей 5 лет) ферритин. У нее правда кщк остаточный насморк - не знаю насколько это могло повлиять на результат, но ферритин ее пришел 70
|
#39
|
||||
|
||||
ферритин 70 - норма для детей даже после болезни, пр-т железа ребенку не нужен
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#40
|
|||
|
|||
Пока пришел дочкин результат электрофореза гемоглобина
Цитата:
|
#41
|
|||
|
|||
не получается у меня отредактировать предыдущее сообщение. Пришли и мои результаты
|
#42
|
||||
|
||||
у вас в семье похоже домин. вариант талассемии
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#43
|
|||
|
|||
домин.? что это значит?
я тут нашла случайно такую задачку: Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание приводит к смерти в раннем детском возрасте, у гетерозигот заболевание проходит в относительно легкой форме. Положительный резус-фактор доминирует над резусотрицательностью. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии и являются гетерозиготными по резус-фактору? Каков резусфактор здорового потомства? Правда ли, что влияет еще и резус-фактор? у меня отрицательный резус (у ребенка тоже) у мужа положительный. Группа крови у всех вторая. У мужа вроде норм с гемоглобином, но гипотетически он тоже может быть носителем гена? Ему нет смысла делать электрофорез гемоглобина, если мы ее детей планировать будем? |
#44
|
||||
|
||||
талассемия - рецессивная болезнь, у гетерозигот нет болезни, просто носительство, но есть такие поломки в генетике человека при зачатии, когда именно у него впервые появляется мутация, которая даёт легкую талассемию и которая передаётся всем поколениям, если дефектный ген попадает в организм. Скажем так, у Вас и Вашего ребенка есть шансы 50/50 передать или не передать талассемию своим детям, Вы разок попробовали и передали, второй раз можете и не передать. Забудьте про резус, он не причем, почитайте переведите с англ. про бета ноль или домин. формы талассемий.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#45
|
||||
|
||||
выделил для вас ту часть, которая релевантна к находкам - цифры фет. (F) и A2 соответствуют носит. талассемии - далее рекомендуется генетич. анализ, так как у вас нет семейной истории талассемии, разве что вашему папе не сказали, что его биол. отец был из средиземноморцев/кавказцев.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |