#1
|
|||
|
|||
Текстикулярная феминизация
Здравствуйте, мне 34 года , вторая попытка Эко , родилась девочка , сейчас 3 месяца . В роддоме выяснилось , что родилась с Синдромом Дауна . Сдали кариотип , диагноз подтвердился , но ещё и выяснилось , что по кариотипу пол мужской. Делали узи , гонады не лоцируются . Все по женскому типу ( матка визуализируется . Врачи не могут поставить диагноз ( Синдром Свайера , текстикулярная феминизация )
Это наследственно ? Генетик сказала , что как по женской линии это . Как нам поступить при планировании беременности ( если заходим ещё ребёночка ) Какие анализы для определения синдрома нужны ? |
#2
|
|||
|
|||
Будет ли как то проявляться генетический пол на развитие малышки?
|
#3
|
||||
|
||||
Тестикулярная феминизация -синдром тотальной нечувствительности к андрогенам и синдром Свайера - DSD 46XY дисгенезия гонад - разные заболевания. Семейное накопление может быть. На интеллектуальное развитие не влияет.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#4
|
|||
|
|||
Феминизацию ставит под вопрос генетик , а Сваейра гинеколог. Какие обследования нужны для более точного диагноза , может ли это повлиять на дальнейшее планирования беременности? Как генетический пол ребёнка может повлиять на внешнее развитие ?
|
#5
|
||||
|
||||
Нет, на планирование не влияет, второй вопрос непонятен.
План дифференциальной диагностики составит врач, ОН МОЖЕТ ОБРАТИТЬСЯ ЗА ПОМОЩЬЮ в институт детской эндокринологии НМИЦэндокринология
__________________
Г.А. Мельниченко |
#6
|
||||
|
||||
Если это синдром Свайера, то на планирование следующей беременности не влияет. Данный синдром возникает в результате случайно мутации в Y хромосоме.
А вот если это синдром нечувствительности к андрогенам, то он возникает в результате мутации в Х хромосоме. В этом случае мать может быть носителем данной мутации. Для прояснения нужно делать анализ гена андрогенового рецептора AR. Искать мутации нужно у ребенка. Если удастся найти, то потом проверить являетесь ли Вы носителем.
__________________
Nataliya Matiytsiv |