#1
|
|||
|
|||
Расшифровать генетику
Добрый день. Прошу помочь в расшифровке анализа ген лаборатории.
Дочь. Три года. Рост и вес в стандартных пределах. На протяжении года наблюдается дома и эндокринологическом отделении. Утренние сахара натощак 5.7-5.9. Гликированный 6.1 -6.7 - 6.4 по трём анализам в течение года. Ири и с пептид низкие натощак. Глюкозозатратный тест вернулись к 5.8 через два часа. Решили сдать ген анализ. Ввиду долгого маршрута сдавали в частной лаборатории. Но расшифровке проблема. Прошу помочь. |
#2
|
||||
|
||||
А зачем дублировать темы?
И что мешало обратиться в НМИЦ эндокринологии в институт персонализированной медицины? Вы ищете диабет MODY в связи с чем? Капризы и истерики- не повод Значима или нет найденная гетерозиготная мутация в гене глюкокиназы? Это придется сравнивать с библиотекой генетической. Найдены полиморфизмы двух генов, имеющих отношение к MODY 2 и MODY 3 - но имеют ли они клиническое значение, применительно к Вашей ситуации , можно говорить только на очном приеме В любом случае клиники нет
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Добрый вечер Галина Афанасьевна. Спасибо Вам за помощь. Не обратились напрямую НМИЦ эндокринологии в институт персонализированной медицины. т.к. не в Москве проживаем и посчитали правильнее сделать дистанционно анализ. Анализ на генетические отклонения сдавали в связи повышенным сахаром у ребенка и не имением точного диагноза от врачей.
Так же имеется наследственность ввиде второго типа у отца (Может быть тоже Mody, гликированный на протяжении трех лет 6.7. утренние 5.7 - 7.5. Без лишнего веса ) и бабушки по отцовской линии также в диагнозе второй тип. |
#4
|
||||
|
||||
Три поколения с установленным диагнозом СД в сочетании с увеличением глюкозы до уровня гипергликемии натощак - уважительная причина, напомню, что ранее о бабушках не писали.
Не суть- у Вас указана Москва, поэтому я спросила о НМИЦ. Но, как сообщили Вам проводившие анализы, выявленный вариант полиморфизмам не связан убедительно с МODY 2 То есть в теории надо смотреть, есть ли та же мутация у отца и бабушки. МODY 2 - невинное состояние, требующее мутации.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо. А если бы сдавали в НМИЦ мы также не имели бы чёткого ответа? На данный момент какая Ваша рекомендация? Сдача генетического анализа бабушкой и отцом? Целую палитру или отдельный ген?
|
#6
|
||||
|
||||
Я не знаю, какой базой данных располагают генетики, работавшие с Вами - ведь клинический генетик должен обсуждать результат анализа.
У нас мы обсуждаем с нашими сотрудниками института проф АН Тюльпакова подобные ситуации, и , нпрм, можем получить ответ- патологическое значе6ие данного полиморфизма не доказано Более того, как ни странно, не факт, что, нпрм, сиквенс с другими праймерами подтвердит найденное- тут много нюансов
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо. Можно получить Ваши рекомендации по нашим дальнейшим действиям?
|
|
#8
|
||||
|
||||
Есть три варианта - попросить Вашего врача на базе тн лечебного учреждения 3- го уровня организовать телемедицинскую консультацию с ин- том АН Тюльпакова
Приехать на консультацию Попросить сотрудников прокомментировать результаты - вот последнее я и сделаю, заодно поучусь
__________________
Г.А. Мельниченко |
#9
|
|||
|
|||
"Попросить сотрудников прокомментировать результаты - вот последнее я и сделаю, заодно поучусь" - я могу потом услышать Ваши комментарии?
"Приехать на консультацию" - можно одному, без ребенка? |
#10
|
||||
|
||||
Ну конечно, а как же ещё ( это я о том, что напишем Вам)
А вот понадобится ли визит, обсудим
__________________
Г.А. Мельниченко |
#11
|
|||
|
|||
Огромное спасибо Вам!
|
#12
|
||||
|
||||
Я получила ответ от проф Тюльпакова- мутация в GCK точно патогенна, описана- так что МОDY 2 , мутация в HNF1a
Тут фишка в том, чтобы специалист соединил данные из базы данных с клиникой. В принципе это прекрасный вариант диабета
__________________
Г.А. Мельниченко |
#13
|
|||
|
|||
Добрый вечер. Спасибо Вам от всех нас за помощь.
У нас 100% mody 2 ? Из рекомендаций диета и спорт насколько я знаю. Где можно наиболее точно узнать о правильной жизни с данным типом заболевания? |
#14
|
||||
|
||||
Да, установленная мутация доказано связано с MODY 2
И да, скорее всего будет достаточно предложенных мер
__________________
Г.А. Мельниченко |
#15
|
|||
|
|||
Еще раз Вам низкий поклон.
|