#1
|
|||
|
|||
45, xx, der(13 14) возможность без ПГД
Здравствуйте.
45, xx, der(13;14)(q10;q10), почти 42 года. % клеток с абберациями - 1, Анеуплодия - 1/47, XXX. 45, XX, der(13;14)(q10;q10) - робертсоновская сбалансированная транслокация между длинными плечами хромосом 13 и 14. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,02 и 1% анеуплоидных клеток. Муж 46, XY, нормальный мужской кариотип, некрозооспермия. Консультировались у генетика, сделали 2 протокола ЭКО +ИКСИ, к 5-му дню взять биопсию эмбрионов не представляется возможным. В первый раз надеялись и растили до 7го дня, в итоге все остановились в развитии. Вот второй раз картина та же, но на 6-ой день успели двух отправить в крио. Врач предлагает переносить их в надежде что повезет. Мы в замешательстве. Думаем: пробовать новый протокол или переносить с риском ЗБ и проч.? С учетом возраста риски слишком серьезны. Вопрос: какова вероятность, что эти крио-эмбрионы окажутся без хромосомных поломок? Неужели то, что они не могут дорастить оболочку до благополучного к взятию биопсии, может не говорить об их неправильном развитии? Важны любые мнения и советы! |
#2
|
|||
|
|||
Какие варианты генетических отклонений возможны у плода?
Все ли они не совместимы с жизнью? |
#3
|
|||
|
|||
Есть риск синдрома Патау (лишняя 13 хромосома), он совместим с жизнью. Прочие варианты - несовместимы.
Причина некрозооспермии у мужа установлена? Не факт, что остановка в развитии эмбрионов связана с материнским кариотипом. По тактике - можно перенести эмбрионы и без ПГТ, тем более, если их не биопсировали. Тогда при наступлении беременности нужно смотреть скрининг 1 триместра, возможно, еще неинвазивный скрининг, и решать вопрос о целесообразности инвазивной диагностики. Также осмысленной тактикой, с учетом возраста (к сожалению, времени на попытки новых стимуляций в цикле ЭКО остается мало, а вот перенос эмбрионов можно и в более позднем возрасте делать) может быть следующая. 1. Получение собственных ооцитов. 2. Разделение их на 2 части (если получите более одного), оплодотворение половины спермой мужа, и половины спермой донора. 3. Оплодотворение спермой мужа 3-4 донорских ооцитов. Такой подход позволит уточнить, в чем причина проблем с развитием эмбрионов, а также не теряя времени с максимальной вероятностью получить "максимально свои" эмбрионы. |