#1
|
|||
|
|||
Девочка 6 лет. Нанизм. Появился запах пота
Добрый день, уважаемые врачи!
Девочка 6,5 лет. В 4,5 года поставлен диагноз Гипофизарный нанизм, с тех пор на заместительной терапии гормоном роста. На момент последнего измерения (начало мая) - рост 113,5 см, вес 22 кг. Получает 0,6 мг/ день генотропин. Костный возраст соответствует реальному. У меня нет данных её последних анализов (они все у лечащего врача), на словах знаю, что все в норме, IGHF на верхней границе нормы. Беспокоит то что последние полгода у девочки появился запах пота, если побегает в течении дня, то к вечеру футболка будет пахнуть. Лечащая врач говорит, что признаков полового созревания нет, и причин для беспокойства она тоже не видит. Хотелось бы услышать ваше мнение - стоит ли волноваться и обследовать ее? Спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
Причина гипофизарного нанизма ? Выявлены ли конкретные генетические формы ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Причина неизвестна.
Кариотип - норма. Результаты мрт спорные. В Киеве сказали что аденогипофиз маленького размера, что соответствует её диагнозу. В оаэ о том же снимке сказали, что норма. Кроме кариотипа никаких других генетических анализов не делали, ни в Киеве ни в оаэ таких анализов не предлагали. Ни у меня, ни у мужа родственников с таким заболеванием не было. Хотя мы оба невысокого роста. Диагноз поставили после пробы с клофелином (кажется так называется) в Киеве в институте эндокринологии, у неё по всем точкам уровень гормона роста не доходил до нормы |
#4
|
||||
|
||||
По крайней мере мы знаем,что нет объемного образования над седлом и в седле , которое вызвало задержку роста. Крайне редко бывают особые формы нанизма, при которых возможен преждевременный пубертат.
Как я полагаю, гипотиреоз уж наверняка исключен ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Я нашла врачебное заключение из института эндокринологии, проба была с клонидином.
Ночной пик - 3,73, Проба с клонидином 5,75. На момент анализа дочери было 4,5 года, рост 94,7. МРТ делали только с контрастом. Ттг профиль сдавали месяцев пять-шесть назад, была норма. Стоит ли сдать дополнительный генетический анализ? Также дочь последние полгода жалуется на боль в голени по утрам, иногда в коленях, наша врач в оаэ говорила что это просто побочный эффект гормона роста, а вот сейчас читаю другие темы тут на форуме об этом заболевании и вы пишите что может быть как результат передозировки. За последние месяца полтора дочь поправилась, как будто мышц стало больше, хотя по росту больших перемен не вижу |
#6
|
||||
|
||||
Нужна очная консультация -тут речь идет о достаточно редких вещах.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
Мы сейчас на лето приехали в Украину, стоит ли нам снова обратиться в институт эндокринологии? Дело в том, что в оаэ, где мы живём, у нас врач американка, и я вижу большую разницу между её подходом к лечению и тем что нам рекомендовали в институте эндокринологии, и в плане дозировки гормона роста (то что в Киеве называли максимальной дозой, врач в оаэ называет минимальной на ее вес, при всех плановых визитах минимум анализов: обычно ттг профиль и ighf раз в год, в Киеве рекомендовали принимать л-карнитин, а в оаэ говорит, что это неэффективно). Почитав другие темы на форуме, переживаю чтобы не пропустить что. Спасибо!
|
#8
|
||||
|
||||
С карнитином в ОАЭ абсолютно правы.
Раз Вы в Украине - Вы обращаетесь к тем, кто вас лечил там.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо!!
|
#10
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, добрый день!
Я позвонила в институт эндокринологии, говорят, что они закрываются до сентября. А у нас через две недели билеты домой, в ОАЭ. Могу ли я просто взять дочь в лабораторию и сдать нужный анализ, а потом уже с результатами идти там к нашему постоянному врачу? К тому же редкие и сложные анализы в ОАЭ просто могут не делать, да и стоить тут, в Киеве, они будут раз в десять дешевле. Если да, то порекомендуйте, пожалуйста, что именно сдавать. И стоит ли нам там по месту обратиться за вторым мнением к другому врачу? Спасибо! |
#11
|
||||
|
||||
Нет, нужно второе мнение.
Понятно, что нет опухоли гипофиза / краниофарингиомы, понятно, что нет достаточно банальной ситуации, при которой первичный гипотиреоз вызывает симптоматику ППР и нанизма. А вот очень редкие синдромы , при которых нанизм не мешает ППР - это вообше могут знать только те, кто эту проблему все время изучает. Попробуйтею вернувшись в ОАЭ, именно так сформулировать задачку и поговорите о конс генетика
__________________
Г.А. Мельниченко |
#12
|
|||
|
|||
А запах пота наверняка говорит о ППР?
Сегодня осмаливала её всю, других признаков ППР нет. Немного почитала на английском о генетических типах, её случай не похож на тип IA, потому что родилась с ростом 50см, росла нормально, отставание началось ближе к 1,5-2 года, свой гормон роста был, хоть и мало, на терапии за два года выросла на 18 см, на тип iii тоже не похоже, потому что простудными болеет редко, нет впечатления сниженого именитета. Хотя я пониманию, что гадаю на кофейной гуще... Еще года пол назад я заметила что некоторые её родинки растут довольно быстро. Дерматолог смотрел, сказал что повода волноваться нет. Но с тех пор особенно одна из них увеличилась примерно в ширину, но и стала более выпуклой. Пишу на случай если это может иметь какое-то значение |
#13
|
||||
|
||||
Нет, он говорит о приближающемся половом развитии - а уж своевременно оно или преждевременно , говорит возраст. Я не говорю, что ППР есть. Может быть, есть некоторая передозировка ГР ( люди с акромегалией имеют выраженную потливость ) , поэтому и говорю - очный осмотр врача, ведущего таких детишек. Я - взрослый эндокринолог.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#14
|
|||
|
|||
Спасибо большое!
|