Ахондроплазия (?) Синдром Ларона (?) Гипотериоз субклинический

[n_i_k_i_t_a]

Уважаемые доктора!

Мальчик, 04.04. 2016 г.р., Апгар 2/6 баллов, масса 3150 гр, длина тела - 49 см.
Недоношенность 1 степени.. Большой для гестационного возраста. Диабетическая фетопатия.


Ребенок от второй беременности ( 1 беременность - срочные роды), протекавшей с гестозом 2 половины беременности ЧФПН, ЧВГП переросшей в острую на фоне полного предлежания плаценты ( по Узи с 19 недель), гестационного сахарного диабета.
Резус-отрицательтная кровь без нарастания титра антител. Отягощенный соматический анамнез (ожирение, миопия слабой степени, ВСД по гипотоническому типу, гастрит). Отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (эндометриоз, эрозия шейки матки). Роды 2, преждевременные в сроке 36 недель, патологические, путем экстренного кесарева сечения по сочетанным показаниям (отслойка плаценты, кровопотеря у мамы 2,5 л). Мероприятия в операционной- согревание, санация ВДП, рекруитмент легких, интубация трахеи, перевод на ИВЛ. Из операционной ребенок переведен в ОРИТ №5. При поступлении в ОРИТ состояние расценено как тяжелое за счет поражения ЦНС, дыхательных расстройств, недоношенности, незрелости. Проведенная терапия в ОРИТ: режим кювеза, антибактериальная терапия (Сультасин), респираторная терапия (ИВЛ — 5 суток), антигеморрагическая терапия - Викасол 1%, аналептическая терапия эуфиллин 2,4%, карлиотоническая терапия добутамин 1,25%, аналгезия, седация фенорелаксан0,1%, ардуан, триопентал натрия), инфузионная терапия и частичное парентеральное питание с учетом возраста и физ. Потребностей, энтеральное питание.
По вакцинации - мед. Отвод.
Открытое овальное окно.

Данные обследования ребенка в отделении выхаживания недоношенных во вложении.

При выписке из стационара — вес 3010 г.
После выписки получал лечение дома препаратами: Элькар, пантогам, винпоцетин.

18.06.2016 (2 мес) УЗИ тазобедренных суставов - ЭХО признаков структурных измерений тазобедренных суставов не обнаружено.
18.06.2016 (2 мес) нейросонография - ЭХО признаки дилатации межполушарной щели и по оболочечного пространства лобной кости.


21.06.16 (2,5 мес) консультация ортопеда. Данных за патологию опорно-двигательного аппарата не выявлено.

20.10.2016 (6 мес) консультация невролога. Данных за патологию нервной системы не выявлено.

20.01.2017 ( 9 мес) нейросонография. УЗ-признаки расширения передних субарахноидальных пространств.

24.01.2017 (9,5 мес) консультация невролога. Данных за патологию нервной системы не выявлено.

01.02.2017 (9,5 мес) консультация эндокринолога по поводу жалоб на отставание в росте.
Объективно: Педикулез-, чесотка -, грибковые поражения кожи- Общее состояние удовлетворительное. Рост 63 см. Вес 8,04 кг, ИМТ 20,26 кг,м. Площадь поверхности тела 0,38 м.кв. Физ. Развитие: дисгармоничное, низкое. Избыток массы 1 кг - 16%. отстает в росте - 7 см, SD 2,55. Кожные покровы бледные сухие. Подкожно-жировой слой распределен равномерно. Стрии отсутствуют. Щитовидная железа не увеличена. Гипотериоз?
Дыхание в легких пуэрильное, хрипы отсутствуют. Тоны сердца ясные, ритмичные. Выслушивается систолический шум. ЧСС 104-106 уд/мин.
Живот мягкий при пальпации безболезненный. Печень не увеличена. Селезенка не увеличена. Наружные органы сформированы по мужскому типу правильно. Яички в мошонке допубертатных размеров. Половая формула Ах1Р1Fa1Q1. Стул склонность к запорам. Мочеиспускание безболезненное.
Предварительный диагноз - гипотериоз. Ожирение 1 степени. Задержка роста.

09.02.2017 ( 10 мес.) ЭКГ.
RR -0,43 сек; ЧСС — 138 уд. в мин.; PQ — 0,13 сек. (N 0,12-0,20); QRS — 0,06 сек. ( N 0,06-0,1); QT — 0,26 сек. (N 0,37-0,40) УГОЛ - +38 градусов.
Заключение: синусовый ритм. Нормальное положение ЭОС.

09.02.2017 ( 10 мес.)УЗИ щитовидной железы.
Щитовидная железа расположена типично.
Правая доля - длина 15 мм, толщина 7 мм, штрина 8 мм.
Левая доля — дина 15 мм, толщина 7 мм, ширина 8 мм.
Перешеек - толщина 0,02 мм ( норма до 5 мм).
Объем долей 0,80 см3
Контуры четкие, ровные.
Эхогенность обычная.
Эхоструктура однородная.
Заключение. Очаговой УЗ-патологии щитовидной железы не выявлено. Объем щитовидной железы сопоставить с возрастом ребенка и фиическим развитием

09.02.2017( 10 мес.) УЗИ почек. Уз-патологий не выявлено.

09.02. 2017 анализ крови. Во вложении фото.

15.02.2017( 10 мес.) повторная консультация эндокринолога.

Биохимический анализ крови от 09.02.2017
глюкоза 3,7 ммоль/л,
холестерин 3,8 ммоль/л
кальций общий — 2,48 ммоль/л,
триглицериды — 1,3 ммоль/л,
ТТГ 3,5 мкМЕ/л,
Т4св — 8,8 нмоль/л,
инсулин — 0,56 мМЕ/л,
пролактин — 893 мМЕ/л,
ЛГ — 0,37 МЕ/л,
ФСГ — 0,62 МЕ/л,
корлизол — 353 нмоль/л,
АКТГ — 100 нмоль/л.
Общий анализ крови - гемоглобин 103 г/л.
Предварительный анализ: гипотериоз субклинический, ожирение 1 степени, задержка роста.
Лечение: калия йодид 100 по ½ таб \ 50 мкг после завтрака 2 мес.

01.03.2017 (10,5 мес) консультация генетика по поводу жалоб на задержку роста.
Диагноз: ахондроплазия? Карликовость Ларона?
Рекомендации: наблюдение невропатолога, ортопеда. УЗИ тазобедренных суставов. Повторная консультация в 1,5 года. ДНК диагностика для подтверждения ахондроплазии.

09.03.2017 (11 мес) анализ крови.
Соматотропный гормон - 0.14 нг/мл
Соматомадин-С — 25 нг/мл.


В настоящее время ребенок находится на ГВ (ночью), днем прикорм. Прикорм с 7,5 месяцев (безмолочные каши, мясо, фрукты, овощи, кисломолочное плохо воспринимает - две чайные ложки некислого домашнего йогурта 3,2 % жирности добавл. в овощное или фруктовое пюре, больше не ест... рвотный рефлекс).
Зубов нет.
Жалобы на отставание в росте. По ночам с возраста 8 месяцев стал плохо спать - часто просыпается.

Динамика веса и роста:
0 — 3150, 49 см.
1 мес — 3010, 49,5см.
2 мес — 3910, 50 см.
3 мес — 5350, 52,5 см.
6 мес — 6500, 57 см.
9 мес — 8040, 62 см.
10 мес — 8415, 63 см

Рост папы - 174 см, рост мамы - 160 см.
Карликовости не было у родственников.
За год болели 4 раза ОРВИ.
1 раз с высокой температурой, вышли без осложнений и противовирусных препаратов.



Вопросы:
1. Правильность постановки диагнозов на Ваш взгляд?
2. Какие нужны доп. обследования для подтверждения/снятия диагнозов?
2. Была информация по 1 каналу, что в ЭНЦ можно сдать молекулярно-генетический анализ дистанционно любому ребенку из РФ бесплатно. С чего нам начать? Кто дает направление?

[Melnichenko]

На сайте ЭНЦ договоритесь о телемедицинской консультации и разработайте с врачами ЭНЦ план обследования

[n_i_k_i_t_a]

Спасибо, Галина Афанасьевна.

[ghrh44]

Ни ахондроплазии ( нормальные кости), ни Ларона ( низкий гормон роста) нет. Как и гипотиреоза: ТТГ в порядке.
Контроль диабета у матери до и во время беременности неизвестен: все это может быть из-за этого. Недоношенность может это сделать. Роды с тяжёлой кровопотерей, отслойка плаценты ( гипоперфузия мозга) могут участвовать. Анемия.
Чесотка у 8- месячного ребёнка? В каких условиях он жил???

В общем, дело плохо. Столько опасных факторов, что жутко становится. Говорите с хорошими неонатологами и педиатрами.

[camelot]

Это у нас в выписках так прочерком обозначили отсутствие чесотки. Для краткости.

[n_i_k_i_t_a]

Сообщение от ghrh44

Ни ахондроплазии ( нормальные кости), ни Ларона ( низкий гормон роста) нет. Как и гипотиреоза: ТТГ в порядке.
Контроль диабета у матери до и во время беременности неизвестен: все это может быть из-за этого. Недоношенность может это сделать. Роды с тяжёлой кровопотерей, отслойка плаценты ( гипоперфузия мозга) могут участвовать. Анемия.
Чесотка у 8- месячного ребёнка? В каких условиях он жил???

В общем, дело плохо. Столько опасных факторов, что жутко становится. Говорите с хорошими неонатологами и педиатрами.

До беременности сахар матери был в норме (бабушка ребенка - сах. диабет 2 типа, есть глюкометр, дома контролировался периодически). Во третьем триместре поднялся сахар до 6,9... При поступлении на сохранение беременности (угроза прерывания, капли крови на прокладке) в стационар ночью были взяты анализы. На следующий день был суточный контроль глюкозы - норма. Больше сахар не поднимался, но, гестационный сахарный диабет в выписку записали.

По последним анализам - гемоглобин немного поднялся (активно кушали телятину, телячью печень, гранатовый сок по чайной ложечке, разведенный в воде), стал 107. Выписали сорбифер, 17 капель. И контроль общ. анализа крови через месяц.

"Объективно: Педикулез-, чесотка -, грибковые поражения кожи- "
В выписке "черта" указывает на их отсутствие, доктор сократила, а я переписала автоматически. Нет этого всего у ребенка)

" В общем, дело плохо. Столько опасных факторов, что жутко становится. "

Доктор, это вы про педилкулез, чесотку и грибы?

"Говорите с хорошими неонатологами и педиатрами."

Были госпитализированы на обследование в областную детскую больницу. Поэтому пишу с запозданием.

Сделали МРТ головного мозга.
Заключение: При МРТ-исследовании патологических изменений гипофиза не выявлено. МР-признаки зон дисмиелинизации в превинтикулярных отделах теменно-затылочных областей; умеренно выраженной наружной гидроцефалии викарного генеза.

Консультация невролога: синдром двигательных нарушений в виде пирамидной недостаточности вследствие ППЦНС. Выраженая задержка психо-моторного развития.
Выписали Пантогам 0,125 2/р д на 1 месяц.
Хотелось бы получить комментарии по этому назначению.

Из нового:
УЗИ печени: УЗ-признаки гепатомегалии.
УЗИ-признаки крипторхизма с двух сторон.

Ренген лучезапястных суставов: Кисти развиты симметрично. Высота рентген суставных щелей не изменена. Конгруэнтность видимых суставов не нарушена. Дополнительные образования в проекции мягких не выявлены. Костно-деструктивных изменений не выявлено. Костное развитие соответствует 5-6 мес.
Рентгенография тазобедренных суставов: Рентген картина выраженной дисплазии тазобедренных суставов.
Назначение: электрофорез с 2,5% CaCl на тазобедренные суставы.


Консультация офтальмолога: OU-ДЗН, оптические среды, сетчатка без патологии. Ангипатия сосудов сетчатки.


По итогам госпитализации выписку лечащий доктор в стационаре направил в ЭНЦ, пришел вызов, будем госпитализироваться.