Пятна неустановленной природы у ребенка 8,5 мес, подозрение на Нейрофиброматоз

[Elena_R-M]

Добрый день, уважаемые доктора!

Девочка, 8,5 месяцев, роды в срок, плановое кесарево в 39 недель ровно, вес 3540, рост 53 см.
В роддоме сделана вакцинация БЦЖ и Гепатит.

Было зафиксировано послеродовое повышение билирубина на 3-4 сутки жизни, до 260-270 (визуально ребенок пожелтел).
Прививка Гепатита была сделана, когда ребенок уже слегка пожелтел, но врач не заметила или не посчитала значимым этот признак для отвода от вакцинации.

Назначено: УФ-терапия (лампа) во время пребывания в роддоме, активное грудное вскармливание, прием глюкозы.
Выписана на 5-е сутки с билирубином 248.
Дома для снижения билирубина принимали 3 недели уросан. По прошествии 3-х недель билирубин упал ниже 100 и прием препарата отменен. В норму билирубин пришел к 3 месяцам. Снижался постоянно, но медленно.

В возрасте 1 мес полный осмотр врачей, УЗИ.
Вопросов к ребенку не было, здорова, только отметили лоханку в почке, назначено УЗИ контрольное в 9 мес.
Развитие ребенка по возрасту, вскармливание грудное, аппетит в норме, прибавки веса и роста хорошие.

В возрасте 3 мес, после полного снижения билирубина, и с одобрения врачей были сделаны второй гепатит, акдс, полиомиелит. Прививки вводились разом. После прививки у ребенка 2 дня была температура 38.5 (сбивалась быстро и легко цефеконом, сбивали дважды за 2е суток).

Ревакцинация АКДС не проводилась, поскольку к моменту ревакцинации были впервые обнаружены у ребенка пятна неясной природы.


Первое пятнышко появилось на ноге (сверху ступни), когда ребенку было 5.5 месяцев. В это время ребенок находился полностью на грудном вскармливании.
Появлению первого пятна предшествовало:

1. Болезнь ребенка – температура выше 38, из прочих сиптомов только слегка красное горло (по словам врача, такое горло вызвать столь сильную температуру не могло, иные причины для повышения температуры врач не нашел). Лечение: по рекомендации давала пить ромашку. Температуру не сбивала (снижение температуры было самостоятельным после кормления). Температура держалась двое суток, потом ушла. Через сутки после ухода температуры ребенка очень сильно обсыпало по типу крапивницы. Врач поставил аллергическую реакцию на ромашку, прописал курс фенестила. Фенестил результата не дал, на 6-е сутки ребенка перевели на супрастин. Сыпь потихоньку ушла.

2. Сильный приступ гастрита у мамы из-за переживаний по поводу болезни ребенка (впоследствии один из врачей предположил связь с гастритом мамы и пищеварением ребенка).

3 После болезни у ребенка «поехал» стул. Стул стал очень жидкий, *иногда со слизью. Раз в сутки. Стул изменился вновь лишь спустя два месяца (когда в 7,5 месяцев ребенку ввели прикорм). Врач говорил, что жидкий стул норма при гв, поэтому делать ничего не нужно.


Спустя некоторое время после обнаружения 1-го пятнышка после ванны было замечено около 6-7 новых красных пятнышек (грудь, ноги, руки, за ушком).

После этого было первое обращение к дерматологу. После осмотра (все пятнышки тщательно осмотрены под лупой) поставлен диагноз укусы насекомых. Сказано, что позже пятнышки станут похожи на синяки и уйдут.

Спустя почти месяц после первых пятнышек они никуда не исчезли. Примерно раз в неделю добавлялось по 1 пятнышку. Вначале пятна красные (обнаруживаются новые пятна обычно после ванны), после становятся светло-коричневыми.

Посещение второго дерматолога. Был поставлен диагноз «дерматит неуточненного характера». Назначен циндол на пятнышки перед сном и ванна (1 раз) с чередой. Курс неделя. Результата лечения не было. Тк врач предложил пробовать разные гормональные мази, было решено посетить другого врача.

Третий врач (дерматолог) после детального осмотра пятнышек (тоже под лупой, как и 1й врач) поставил диагноз дерматит и под вопросом васкулит. По словам врача, в данных пятнышках видоизменилась кровь и ее нужно разогнать. Назначена гепариновая мазь, курс фенистила, мама посажена на строжайшую диету (убрано все вплоть до светлого хлеба). От гепариновой мази у ребенка была сильная местная реакция. Врач мазь отменил. По результатам общего анализа крови диагноз васкулит снят. Рекомендовано продолжить курс фенистила, прикорм не вводить, по словам врача, рано или поздно пятна должны уйти.

Тк ребенку уже было более 7 месяцев и вопрос прикорма волновал, было обращение к четвертому врачу (аллерголог-дерматолог). Врач при беглом осмотре сказал, что пятна явно указывают на проблемы с кишечником (тут как раз и заподозрили связь гастрита у мамы и проблем с кишечником у ребенка) + возможен нейрофиброматоз, тк пятна цвета «кофе с молоком». Рекомендовано прикорм обязательно ввести, наблюдать месяц.

Месяц динамика по пятнам была спокойна. Лишь в один вечер после ванны на груди было замечено сразу 3 новых пятнышка. За день до этого маму опять беспокоил приступ гастрита.

Повторный осмотр врачом ребенка через месяц. Врач пока ставит дерматит, но отправляет к дерматологу для снятия/подтверждения диагноза нейрофиброматоз.

На сегодняшний момент (спустя три месяца после начала высыпаний) пятна в небольшом количестве есть на груди, руках, ногах, спинке, попке, за ушком. Пятна разные по форме.
Первое пятно округло-овальной формы, над кожей не выступает, но при ощупывании под кожей едва ощущаются как бы комочки. Остальные пятна разной формы (круглые, продолговатые). Не выступают над кожей, на ощупь не отличаются от прочей поверхности кожи. Границы пятен не четкие.
Пятна не исчезают, не мигрируют.
При механическом воздействии (например, когда ребенок во сне долго лежит на месте расположения какого-то пятна) пятна могут стать немного краснее. Пятна ребенка никак не беспокоят.

Хотелось бы услышать какие-то мнения относительно данных пятен, опровержение или подтверждение озвученных ранее версий, или может рекомендации провести какие-то дополнительные исследования, какие-то новые направления поиска причин данных пятен.

[eduardshraibman]

попрошу детматологов посмотреть, на что больше похоже( фото не очень четкое), може пигментная крапивница(мастоцитоз)

[Dr.Volgina]

Потрите пятна, набухают?

[Elena_R-M]

Первое пятно после воздействия заметно потемнело, набухание этого пятна визуально почти не выражено, но это пятно и в состоянии покоя немного плотнее, ощутимее остальной кожи вокруг, поэтому сложно понять, стало ли оно чуть более припухлым после натирания.

Остальные пятна при натирании незначительно меняют цвет, становятся только чуточку краснее, припухлость после натирания не выражена или выражена очень слабо. Визуально припухлость почти не заметна, ощущается слегка только при проведении рукой, ощущается как "узелок", "укус".
На фото одно из пятен до и после воздействия

[Elena_R-M]

Уважаемые доктора, приветствую!

На данный момент родители с ребенком обошли в своем городе несколько очных специалистов. Задавался вопрос о мастоцитозе, как варианте диагноза.
Только у одного очного доктора был в практике случай пациента с мастоцитозом, но у того пациента было более выраженное течение заболевания, более выражены пятна, отмечался зуд и очевидная реакция на пробу Унны-Дарье.

В нашем случае данный доктор в диагнозе сомневается, говорит, что только первое пятно на ножке соответствует мастоцитозу, остальные пятна не совсем соответствуют данному диагнозу.
Однако, предварительный диагноз ребенку поставлен "Мастоцитоз" и ребенок был направлен на обследование в местную онко-гематологическую клинику.

Перед обследованием к клинике ребенок перенес ОРВИ с высокой температурой в течение нескольких дней, после чего было отмечено появление сразу нескольких новых пятен.

По результатам обследования выявлено увеличение селезенки и печени.
Было сделано предположение о системном характере мастоцитоза. Кроме того, врачи предположили, что возможен и вариант иного диагноза.

Предложено сделать пункцию костного мозга и анализ на триптазу для подтверждения версии мастоцитоза.

Сначала анализ, а затем, если он покажет высокое значение, то пункция.

Анализ на триптазу в городе проживания не делается.
Сами врачи в городе разводят руками - они больше ничего сделать не могут. Возможности диагностики в городе исчерпаны, пока нет достоверного понимания диагноза лечение не может быть назначено.

Есть возможность приехать для дальнейшего обследования в Москву.
В каком из НИИ или мед.центров в Москве наработан опыт по мастоцитозу?

Хочется отметить, что, похоже, данное заболевание также отмечается у двоюродного брата (6,5 лет) Отцы детей - родные братья. То есть заболевание носит генетический или наследственный характер.
Аналогично, в возрасте около 4-5 месяцев у мальчика появилось выпуклое пятно, которое давало яркую реакцию на трение и тепло, но двумя очными дерматологами в Москве было диагностировано как "невус" и только после вашего упоминания о пробе Унны-Дарье родители детей связали эти два случая воедино. У мальчика так же есть несколько небольших пятен без реакции Унны-Дарье.