#1
|
|||
|
|||
сольтеряющая ВДКН или нет?
Добрый день!
Женщина, 29 лет. Жалобы : невозможность вести половую жизнь, избыточный рост волос на теле, периодические головные боли, онемение рук по утрам, общую слабость утром, учащенное сердцебиение (по утрам, при волнении), дрожь в теле (состояние несколько улучшается после выпитого стакана воды с мёдом). В анамнезе ВДКН, сольтеряющая форма. Принимала Преднизолон, Флудрокортизон, Левотироксин натрия. В возрасте 5 лет - феминизирующая пластика (1 этап, 2 ой не выполнен) 2008-2013 год - прекратила приём препаратов (до этого так же периодически отказывалась от приёма). В 2013г - эндокринологом назначен Дексаметазон, принимала 0,5-1 табл/сут. Со слов пациентки, врач исключил сольтеряющий вариант. На фоне приёма Дексаметазона - менархе (1 день). В связи с прибавкой веса снова отказалась от приёма ГКС. Рост 140,5 см. Вес 64,5 кг. ИМТ 33 кг/м2 АД 123/86 мм рт ст пульс 96 уд/мин. Гирсуидное число Ферримана-Галлвея 10 б. (избыток волос , в основном, сосредоточен в области подбородка, верхней губы). По системам - без особенностей. Кариотип 49 ХХ, der 8 (женский с изменённой 8 хромосомой). Такой же кариотип у матери. При исследовании гена стероид 21-гидроксилазы: делеция/конверсия delA2orLGC и мутация сплайсинга 12 splice в компаундгетерозиготном состоянии. Гинекологически - урогенитальный синус. По архиву: 17-ОН Прогестерон 70 - 9 нмоль/л. Повышен общий тестостерон, ДГЭА-С. Однажды кортизол 124 нмоль/л (возможно, на фоне экзогенных ГКС - теперь не разберёшь). Выполнено: калий 4,17 (3,5-5,1) ммоль/л натрий 137,1 (136-152) ммоль/л альдостерон 432 пг/мл (вертикально 25,2-392) Ренин (плазма) > 500 мкМЕд/мл (вертикально 4,4-46,1) глюкоза венозной крови натощак 5,53 ммоль/л ТТГ 4,08 У пациентки нет "пристрастия" к солёной еде, гипотонии, никаких лекарственных средств не принимает. Я склоняюсь к назначению флудрокортизона (уж очень большой ренин, хоть и натрий условно - в референсе). Прошу комментариев коллег. |
#2
|
||||
|
||||
И правильно склоняетесь
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Добрый день! В продолжении темы хочу уточнить, 17-ОН-П мы контролируем в режиме pre-dose или утреннюю дозу ГКС необходимо принять?
|
#4
|
||||
|
||||
Вообще не контролируем - клиника, электролиты , тестострон
__________________
Г.А. Мельниченко |