Цитата:
КФК 6500 (при норме до 200)
|
Однократно или несколько раз делали? Если однократно желательно еще раз сделать(тем более стоит недорого)
Цитата:
На электромиограмме- признаки первично-мышечного поражения, но при этом у мальчика не было никаких признаков мышечной слабости
|
На ЭНМГ признаков мышечной слабости не бывает
. М-ответ какой? Вообще напишите осмотр невролога(хотя бы), что с рефлексами, какая сила(понятно, что оценка в баллах в общем субьективная, но все же), изменена ли походка, "пробы миопата" и так далее(лучше просто переписать весь осмотр). Также интересно, чем мальчик отличается от других детей-как развивался, с какого возраста стали отмечатся какие-то особенности(если стали), почему вообще стали делать трансаминазы и КФК, а то я чего-то ничего понять из Ваших сообщений не могу. Почему заподозрили ПМД Беккера? ДНК кстати его не исключает, хотя исходя из: атрофия мышц плечевого и тазового пояса+первично-мышечные изменения на ЭНМГ+отсутствие резко выраженной клиники(жалоб в 15 лет не предъявляет) мне кажется в первую очередь надо думать о всевозможных КПМД(хотя их дифф. диагноз между собой, а также с ПМД Беккера и со всевозможными метаболическими миопатиями дело очень непростое), против КПМД(и за Беккера) говорит уровень КФК(лучше переделать). При гепатитах на ЭНМГ первично-мышечных изменений все-таки насколько я знаю нет, а отталкиватся от одного КФК(тем более без учета клиники) мне кажется не совсем правильно, кроме того вполне может быть сочетание ПМД+что-то еще. И все-таки сколько сейчас(хотя бы) рост и вес, а то "дефицит роста 5 см" выглядит как-то странно.
P S Возможно я несколько зациклен на наследственной патологии, но с моей точки зрения никаких данных "против" наследственных миопатий в данном случае нет, а "за" достаточно много.