#1
|
|||
|
|||
Дважды "случайная"(?) хромосомная аномалия
Добрый день, ув. доктор! Я жен., 36 лет, второй брак мужу 37.
история: 2001 - в 22 года родила от первого брака здоровую девочку 2005 - в 26 лет выкидыш на 7-8 неделях, беременность в повторном браке, причина неустановлена. 2009 год - третья беременность. Самолично решила делать инвазивную диагностику (повлияло совершенно непредвиденное рождение у друзей УО ребенка с генетической патологией). БВХ проведена на сроке 9,2 нед. результат: аномальный женский кариотип обусловленный несбалансированной транслокацией 46 хх; t(6;9)(q26;q22) /18/. Как объяснял генетик трудно предсказывать развитие, но утерян и/или видоизменен большой генетический материал и надежды на сохранность ничтожны, равно как и на мозаицизм поскольку большое число клеток одинаково аномальны. Сделано прерывание. Сдали с мужем кровь на кариотип, результаты у обоих норма: 46xx; 46xy (без указания кол-ва метафазных пластин). В итоге списали на случайность. 2013 - 4 берем., рождение в срок здоровой девочки (бвх также проводилась на 9-10 неделе). 2014 - 5 берем., сделана бвх на сроке 11 недель, результат аномальный мужской кариотип 46xy add 16(q24) 30 метафаз, появившийся в рез-те дупликации или несбалансированной транслокации. Снова как в кошмаре: генетический материал на участке плеча очень велик, вероятности на отсутствие пороков плода генетик дала крайне малую, сказала что исследовано в 3 раза больше клеток чем надо, все однотипны. рекомендовано прерывание. На словах мне объяснено что и без прерывания маловероятно доносить живой такую беременность. Генетик считает, что это может быть опять случайность поскольку с первой неудачей затронуты разные зромосомы. Пожалуйста, помогите разобраться в каком направлении провести исследование, так как в такие "случайности" мало верится. Достаточно ли просто пересдать кариотипы , или есть какой-то углубленный анализ на кариотип, целесообразный в нашем случае. Добавлю, что все беременности были запланированы, и наступали самостоятельно за 2-4 цикла. Заранее спасибо, очень надеюсь на Ваш ответ, тк детородного возраста осталось немного а очень хочется еще малыша. |