|
#1
29.05.2014, 19:24
|
|||
|
|||
Подозрение на АГС (мальчик -1 месяц)
Здравствуйте.
Просим помощи специалиста. Ребенок появился на свет в 36 недель. Экстренное КС по причине приступов тахикардии у плода (чсс 200-220). Апгар 8/9, вес - 3040. С сердечком оказались проблемы, сейчас на кордароне, но это уже совсем другая история... Сейчас больше беспокоит следующее. Делали неонатальный скрининг на 7-ой и 14-ый день. Первый со слов врача - ОК. По второму - позвонили и сказали, что надо пересдать скрининг на АГС. Подробностей, естественно, никаких. Сдали у себя в поликлинике. Результат ожидается не раньше чем через пару недель. Ждать долго... А малыш в последние дни стал много срыгивать. Почитали про симптомы (про опасную сольтеряющую форму) и очень переживаем. Нет никакого анализа (не скрининга), который может прояснить есть АГС или нет? Боимся потерять время... Еще на днях должен быть результат хромосомного микроматричного анализа. Сдавали его в две недели. По нему ничего нельзя будет определить плане АГС? 
|
|
#2
29.05.2014, 19:55
|
||||
|
||||
|
Вначале определяют 17опг - и быстрее ничего нет . 2 недели - это просто очередь на этот анализ в лаборатории . Оценивать же конкретную мутацию вообще -то надо после выявления высокого 17и опг
НО куда проще подъехать на Москворечье 1 в ин-т эндокринологии ( см сайт ) к проф Тюльпакову - посмотрят , определят 17 опг и предложа план обследвоания . У недоношенных часто повышен 17 опг
|
|
#3
29.05.2014, 22:04
|
|||
|
|||
|
Галина Афанасьевна, я правильно поняла, что неонатальный скрининг на АГС - это и есть анализ на 17-ОП? Если так, то ведь можно сдать этот анализ и в том же ИНВИТРО? И результат будет уже через два дня на руках. Поправьте, пож-ста, если я неправа...
Посмотрела сейчас референсные значения на сайте инвитро: Референсные значения Мальчики, девочки 0 - 4,3 недели 50,4 4,3 - 8,6 недель 5,7 - 29,4 Получается мы как раз на границе возрастов... Нам сегодня исполнился ровно месяц. Какие нормы должны быть для нас на сегодня (с учетом недоношенности). Или на данный момент (именно сейчас) анализ будет не информативен? Поясните, пожалуйста...
|
|
#4
30.05.2014, 07:30
|
||||
|
||||
|
Да , но делается не из вены - из пяточки на фильтры. А сейчас взяли кровь откуда ?
|
|
#5
30.05.2014, 18:17
|
|||
|
|||
|
Первые 2 скрининга не знаем, лично при взятии не присутствовали. Думаем из пяточки.
А последний (в местной поликлинике) делали при нас. Из большого пальчика на ноге. Разницы нет?
|
|
#6
31.05.2014, 09:52
|
||||
|
||||
|
Нет - главное, чтобы делали соответствующими наборами
|
Линейный вид
