Регистр - это, как правило (то есть, как должно быть) - специально "написанная" под конкретную проблему база данных (то есть - не таблица в Excel или гора папок, перевязаных ленточками).

Если планировать создание некоего федерального регистра по врожденному гипотиреозу - нужно одолжить существующий аналог и перевести его на русский.

Думаю в других странах проблема регистра сахарного диабета худо-бедно, но решается. Не вижу смысла изобретать колесо.

На самом деле работ по скринингу на ВГ очень много, прравда, издаются они очень часто в генетических сборниках. Насколько мне известно, в основном скринингом ведь занимаются медико-генетические консультации?
Мне кажется, все не так страшно, по крайней мере у нас, за 3000 км от Москвы, хотя бумажки в столицу, разумеется, никто не возит.
Кстати, на конгрессе в Питере целая секция была по врожденному гипотиреозу, доклады славные, например из Саратова.

К сожалению, большинство этих сборников мало доступно кому-либо, кроме авторов тезисов...

Не могли бы Вы более подробно рассказать о том, как это делается у Вас в области и, в частности, ответить на следующие вопросы

1. Сколько времени, в среднем, проходит от забора крови в роддоме до установления диагноза/начала лечения? Подвопрос: сколько времени проходит от забора крови до проведения лабораторного исследования ТТГ?

2. Как образом организовано и проводится повторное обследование младенцев с высоким (более 20 мие/л) уровнем ТТГ?

3. Как организовано взаимодействие между медико-генетической службой, которая ответственна за скрининг, и педиатрической службой, отвественной за диагностику и лечение ВГ.

Често говоря, я не уверен, что за это должна отвечать медико-генетическая служба. Диагноз устанавливает эндокринолог, он же лечит, он же наблюдает.

Получается ОНИ отвечают за то, чем непосредственно не занимаются. Знакома ситуация. Генетикам сам бог велел заниматься генетикой врожденного гипотиреоза. Грубо говоря, их должна интересовать цельная кровь с ЭДТА, а не пропитанная фильтровальная бумага.

Не хотел перебить вопросы Григория Анатольевича.

Скрининг на ВГ делается одновременно со скринингом ФКУ, используются те же "пятна" крови. По-этому это делают лаборатории медико-генетических центров. Не важно КТО делает, важно КАК эффективно налажено сотрудничество между лабораторной службой (кому бы она не подчинялась) и педиатрами (эндокринологами). Если между взятием крови и начальным определением ТТГ уходят недели, а потом неизвестно сколько времени тратится на подтверждение диагноза, то грош цена такому скринингу. Это выброшенные деньги, т.к. предварительный диагноз (и следовательно - лечение) должен в идеале быть установлен в первую неделю жизни. Все последующие недели без лечения при ВГ - это потерянные навеки единицы Ай=Кью.

Начну с последнего вопроса. У нас в штате МГК есть педиатр-эндокринолог, ответственный за скрининг. Задача генетиков – протестировать всех родившихся, собрать «сухие капли» из родильного дома вовремя, пригласить ребенка на прием при необходимости. Задача эндокринолога – собственно лечение. В среднем начало лечения через 20-25 дней после рождения, раньше получается редко, только если ребенок в стационаре по каким-то другим причинам оказывается. Есть над чем работать. Сколько точно времени между взятием крови и исследованием проходит, завтра уточню. С тест-системами впервые была проблема в прошлом году, больше месяца, до этого как-то выкручивались.

Да, еще в задачу детского эндокринолога МГК (может быть, это следовало на 1 место поставить) – проведение Общества педиатров (не эндокринологов!) по вопросам диагностики ВГ, в том числе и «разбор полетов», лекции на ФУВ для неонатологов и педиатров. Первое время просто в детские поликлиники выезжали, врачам про скрининг рассказывали. Зато теперь глупостей вроде «Придет весна, будет потеплее, вот и свозите ребенка к эндокринологу» мы не встречаем.
Повторное обследование («сухая капля») проводится участковым педиатром, бланки есть во всех детских поликлиниках. Привозят в МГК сами родители или курьер, обычно уходит еще около недели. В дальних районах области бланки для повторного анализа приносят в родильный дом, и они едут по обычному маршруту. Когда уровень ТТГ на 1 этапе выше 50, сразу приглашаем ребенка на прием, если грамотный педиатр в поликлинике – никаких проблем, привозят детенышей сразу. Дальние деревни начинают терапию по телефону. Разумеется, мамы всякие бывают, за одной по всей области гонялись 6 месяцев, однако у этого ребенка проблемы с интеллектом будут не только от гипотиреоза, алкогольная эмбриофетопатия тоже ума не добавляет.
Дети наблюдаются в МГК в течение 1 года, когда диагноз устанавливается/снимается окончательно. Далее – передаются в детское эндокринологическое отделение, работающее по типу диспансера. В идеале – лечение совместно с неврологом, сурдологом и др., пока не очень гладко получается, но вопросы решаемые.

Большое спасибо за столь подробные разъяснения. Скажите пожалуйста, в какой области Вы работаете? И еще, если можно впрос. Нет ли у Вас информации о том, сколько детей с врожденным гипотиреозом стоит на учете у детских эндокринологов в Вашей области?

Уважаемая Фиона!

Спасибо за подробный ответ. 20-25 дней - это лучше, чем во многих других областях (с главными эндокринологами которых мне приходилось разговаривать), но все же очень много. Этот показатель вполне возможно сократить до 10-14 дней, как в Литве, где я знакомился с работой лаборатории Медико-генетического центра в прошлом году. Желаю Вам успеха!

Уважаемый Григорий Александрович! Конечно, я понимаю, что начало лечения в 20 дней – далеко не идеальный вариант. Быть может, Вы (или кто-то из непосредственных участников скрининга в Литве), поделитесь, за счет чего такие хорошие сроки. Справедливости ради отмечу, что работаю в Новосибирской области, которая по площади больше всех стран Балтии вместе взятых.

Валентину Викторовичу. Скрининг у нас начат с 1995 года, охват скринингом сейчас около 96%, ежегодно регистрируется 7-8 новых случаев ВГ , что составляет 1:3660 новорожденных.

И, если позволите, еще вопрос. Можно ли в качестве эпидемиологического критерия оценки тяжести йодного дефицита использовать ТТГ у новорожденных выше 5, если кровь берется на 4-5 день жизни (у доношенных, разумеется)?

С уважением,
Fiona

Фионе:

Трудно давать конкретные советы не зная ситуации в Вашей области. Очевидно, вам необходимо провести ситуационный анализ, т.е. проверку эффективности работы всей программы в целом. В этой программе можно выделить 3 основных компонента:

1. Сбор и доставка образцов крови из р/д в лабораторию МГК. Как это осуществляется в Вашей области? Сколько на
это уходит времени?

2. Образец поступил в лабораторию... Через сколько дней будет готов результат анализа ТТГ?

3. Самое трудное -- каков modus operandi при выявлении ребенка с ТТГ более 20? более 50? Кто отвечает за что?

Проанализировав всю цепочку, Вы сможете найти причины задержки и пути ускорения постановки диагноза и назначения лечения.

**Можно ли в качестве эпидемиологического критерия оценки тяжести йодного дефицита использовать ТТГ у новорожденных выше 5, если кровь берется на 4-5 день жизни (у доношенных, разумеется)? ** Да, конечно, можно и нужно.