#1
|
|||
|
|||
задержка развития, девочка 1год 5 мес
Хотим с мужем, усыновить ребенка, познакомились с девочкой 1г5 мес, вес 7,100 кг. очень миниатюрная.
перед знакомством нас ознакомили с историей девочки ( всю информацию воспринимали на слух...записи делать не позволили, надиктовали нам диагнозы) с девочкой общались очень мало, 1,5 часа. девочка родилась от матери которая не стояла на учете, в роддом была доставлена в состоянии сильного алкогольного опьянения, было кесарево, чтоб его провести био-мать выводили из состояния опьянения. было отторжение плаценты, околоплодные воды были с кровью. ребенок наглотался материнской крови, была вентиляция легких. ребенок родился недоношенным 8 месяцев вес 2100, био-мать отказалась от девочки сразу. сейчас девочка ходит держась за две руки, стоит самостоятельно -уверенно, интересуется яркими игрушками, толкает машинки, улыбается, издает звуки (мы слышали только аааа и ууууу) взгляд смышленый))) разрез глаз специфический (монголоидный) диагнозы которые нам задиктовали перенатальное гипоксически ишемическое поражение ЦНС. поздний востановительный период. синдром тонусных нарушений. фунционирующее овальное окно (было 3.7мм стало 1,9 мм) соединительно-тканная диспозия. дефецит ферментов фалатного цикла. последствия перенесенной внуриутробной инфекции (цитомегаловирус) вторичная митохондральная дисфунция по результатам энцефалографии - внутричерепное давление 1 степени по результатам УЗИ -гиперэхогенные включения в правом таламусе 4 мм Подскажите пожалуйста, может ли отсутствие речи быть вызвано такими диагнозами. или это задержка развития, связанная с тем что ребенок находился с рождения в гос учреждении,хотя диагноз задержка развития врачи не ставят, есть ли вероятность что эти диагнозы ребенок "перерастет"? |
#2
|
|||
|
|||
Про результаты УЗИ, ППЦНС и энцефалографию - см. ЧаВо http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=137
Насчет разреза глаз - Вы же не видели мать и отца. Наверняка, часть нарушений - следствие пребывания в доме малютки. Но часть - следствие перинатальных повреждений. Тем не менее, упорные занятия могут сделать многое. У нас есть раздел Развитие http://www.forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=151 и замечательный специалист, в нем консультирующий. |
#3
|
||||
|
||||
"Дефицит ферментов фолатного цикла" точно не является определяющим.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
|
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
|||
|
|||
Да, скорее всего, он есть у ребенка, но раз не пугает - удачи!
|
#7
|
|||
|
|||
|
#8
|
||||
|
||||
Для начала, Вы поделитесь чем именно этот диагноз пугает врачей из детского дома, и Вас, вслед за ними.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
Цитата:
и никаких более конкретных пояснений пугает именно неизвестность и неопределенность фраз, хотя я читала, что диета в данном случае может нормализовать фолатный обмен |
#10
|
||||
|
||||
Цитата:
Ребенка явно тестировали в рамках какого-то научного исследования местного медико-ген учреждения. Разные варианты генов фолатного цикла - полиморфные варианты - могут лишь влиять на некоторые процессы. Например, повышается риск анемии. Но диагноза такого "дефицит ферментов фалатного цикла" нет.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
Цитата:
. недавно были на консультации в генетическом центре, там нас вроде немного успокоили, сказали что если была бы задержка в развитии, с возможной остановкой развития в детском возрасте, то это было бы выявлено еще в полугодовалом возрасте нас направили сдать анализы.. результат готовы, но на повторную консультацию (на которой должны расшифровать результаты) записали только на конец мая вот результат [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] можете что-то проянисть, а то до мая так долго |
#12
|
|||
|
|||
Когда делался последний клинический анализ крови? Если недавно, выложите, пожалуйста. Или сделайте свежий.
|
#13
|
|||
|
|||
ребенок еще в детском доме... в к сожалению доступа к предыдущим анализам нет... а новые они делают только по назначению врача (эти нам генетик прописал.. и результат нам известен), а все остальное можно только слушать... даже не читать, не говоря о том что фотографировать категорически нельзя.
так что сделать анализ и посмотреть предыдущие сможем только после суда по усыновлению (если карточку отдадут, а не просто выписку) |
#14
|
|||
|
|||
тогда подождем.
|