|
#1
03.11.2011, 17:33
|
|||
|
|||
|
Нужно ли лечить неклассическую форму ВДКН у ребенка
Здравствуйте! Ребенок - мальчик, 7 лет и 9 мес., вес 43-44 кг, рост 148 см. Клинических проявлений ВДКН нет. В результате генетического анализа были идентифицированы мутация V281L (экзон 7) в компанауде с 30кб делецией гена CYP21А2. Генетик написала, что это неклассическая форма ВДКН. Дальше пошли к эндокринологам и получили следующие результаты анализов:
17-ОПГ - 53,8 нмоль/л (норма 0,21-5,19) - это в одной лаборатории 17-ОПГ - 41 нг/мл (норма 0,20-5,20) - в другой лаборатории Тестостерон - 47,95 нг/дл (норма 2,0-30,0) Костный возраст по словам одного врача не больше 8,5 лет, по словам другого - 10-11 лет. Врачи говорят, что клинических проявлений нет, но в тоже время говорят, что 17-ОПГ сильно повышен и необходимо лечение, чтобы не закрылись зоны роста. Один рекомендует пить гидрокортизон, другой - преднизолон. У меня также диагностирована неклассическая ВДКН (http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=179635). Но я никогда ничего не принимала (мой рост 178 см, вес 63 кг). На данный момент нахожусь в замешательстве, т.к. не знаю, стоит ли давать ребенку препараты при том, что клинических проявлений ВДКН у него нет и нет однозначной оценки его костного возраста. Очень жду каких-либо советов. 
|
|
#2
06.11.2011, 22:31
|
||||
|
||||
|
Если выложите рентгеновский снимок в приличном качестве - посмотрим костный возраст...
Рост и вес скорее соответствуют 11 годам, 17 OПГ высокий, так что я бы начинала лечение гидрокортизоном (кортеф), т.к. не очень хочется получить развёрнутый пубертат в 10 лет, это ведь и возникновение полового влечения, и внешнее оличие от сверстников...
|
|
#3
06.11.2011, 22:51
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ. Завтра попробую сфотографировать снимок каким-то образом и выложить здесь. А Вы считаете, что независимо от костного возраста надо начинать лечение, из-за высокого 17 ОПГ? И еще вопрос - обязательно ли надо принимать гидрокортизон рано утром? Или тогда, когда ребенок обычно просыпается?
|
|
#4
07.11.2011, 10:56
|
||||
|
||||
|
Я имела ввиду, что опережение в физическом развитии косвенно свидетельствует о том, что костный возраст выше паспортного...
Приём кортефа: утром - максимально рано, но не позднее 7.30-8.00, а вечером максимально поздно, в идеале 22-23.00, и соответственно днем 14.00-15.00
|
|
#6
07.11.2011, 16:12
|
||||
|
||||
|
10-11 лет костный возраст (ну будем считать 10,5). Я бы лечила лет до 15, а дальше снова решала, целесообразно ли дальнейшее лечение... На данном этапе нельзя сказать, что нет клинических проявлений - ускорение физического развития - это они и есть, проявления.
|
|
#7
07.11.2011, 18:14
|
|||
|
|||
|
Понятно. Спасибо огромное! Ответьте, пожалуйста еще на следующие вопросы:
1. Ребенку назначили гидрокортизон по 10-15 мг в сутки, а именно 5+5+2,5. Но у меня гидрокортизон куплен в дозировке 20 мг. Если третий прием тоже будет 5 мг, это же вписывается в рамки 10-15 мг? Просто таблетки маленькие, если делить еще и четвертинки,то всё в порошок превратится. 2. Еще назначили контролировать 17-ОПГ и тестостерон на фоне приема гидрокортизона и зачем-то калий, натрий, хлор. Их тоже нужно сдавать? 3. Насколько важен прием именно в указанные часы? Утром и вечером конечно проблем не возникнет (хотя в выходные он и до 10-11 утра спит), но вот днем он иногда остается на продленке в школе, соответственно дома оказывается после 14-15 часов...
|
Линейный вид
