стигмы у ребенка-синдром Дауна??

[edelveys]

добрый день! Моей дочери сейчас 5,5 месяцев, рост 62 см, вес 5690. родилась на 39 неделе, ЕР. Беременность протекала хорошо,без особенностей, по всем данным УЗИ она была маловесной, но пропорционально сложенная. родилась 2 500, рост 47 см. Мы с мужем сами среднего роста,худощавые. Мой постоянный вес до беременности 49 кг, сейчас вернулась к нему же. из моих проблем до беременности в анамнезе - гиперандрогения стертой формы(надпочечники). повышены андрогены- тестостерон и андростендион. бесплодие более 5 лет. прием препаратов метипред и утрожестан. во время беременности проходила скрининги. Первый двойной скрининг показал высокий риск Синдром Дауна (1:51), завышен ХГЧ. экспертное 3-Д УЗИ у высококлассного специалиста, все в норме, далее сдан комбинированный четверной скрининг, по результатам риск низкий1:3 200,опять завышен ХГЧ. По УЗИ все в норме,ребенок развивается без видимых патологий. Направлены к генетику, в ЦПСИР,проф. Гнетецкой. Она,посмотрев наши результаты,сказала,что риск низкий,а ХГЧ скорее всего завышен из-за низкой плацентации. И если по УЗИ все хорошо, то большого беспокойства быть не должно.Но т.к. процент риска остается,предложено сделать амниоцентез. Я отказалась, так как ребенок был столь желанным, что мыслей что-то делать в случае подтверждения диагноза у нас не возникало. Итак мы родились, 8\9 по Апгар. в роддоме о результатах скрининга знали. Сказали,что все хорошо,ребенок здоров, девочка активная, но маловесная.На 3 дня забирали ее греться в кювете. на 5 день нас выписали. Хорошо набирали весе и росте по 700-900 грамм и 3-4 см. прошли всех специалистов,диагноз -здорова, есть тонус, после первого курса массажа значительные улучшения. НСГ дважды в роддоме и в районной поликлинике: без патологий. Итак, мы дожили до 5 месяцев. Постоянно были проблемы с животом, в 4 месяца набрала всего 400 грамм, а в 5 всего 200, по результатам анализов дисбиоз, мало лакто и бифидо бактерий,золотистый стафилококк.Поехали на консультацию к педиатру-гастроэнтерологу, в центр Семашко. Там нас грамотно проконсультировали, с животом все стало лучше и лучше. Но там педиатр вдруг сообщила, что у нас стигмы - эпикант и плоская переносица. Я понимаю, что стигмы сами по себе не говорят о синдроме,нужен анализ. Я просто прошу специалистов посмотреть и дать комментарии. Неужели совсем никто в роддоме и три-четыре разных педиатра этого не заметили? собственно ни у кого в окружении таких мыслей не возникало ни разу. Я готова выслать фото, скажите какие лучше? самые свежие? или же в более младшем возрасте тоже?
нужно ли мое фото? в детстве мы с дочерью во многом похожи, например, близко посаженые глаза и их форма, точно мои.

Полина Львовна, вы много знаете про таких деток,была бы признательна и за ваш комментарий.

из развития:
На спине:
1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец - может схватить ноги, но редко, крестец иногда приподнимает, чаще нет.
2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой - тянется, руку выпрямляет, может водить рукой
3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. -на одном уровне, немного опережает, когда полностью садится. Активно пытается взявшись за пальцы сесть из положения лежа.без пальцев из положения на моих руках под наклоном, также делает активные попытки.
4.Перевороты со спины на живот и обратно. -со спины-да, с живота редко.
5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. - да
6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры - да, также долго может сосать пальцы,опираясь всего одной рукой.
7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях - да, единственное ладони немного не до конца распрямляются,из-за тонуса. берет в этом положении игрушку. ладошка на правой руке сжимается и разжимается очень часто, видимо из-за тонуса.
8.Поджимает ли согнутые ноги под попку - иногда пытается,но не ежедневно. делает попытки ползти постоянно.
9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. -нет
10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). - перекат, или отталкиваясь от чего-либо ногами, ползет по-пластунски, носом по поверхности ))
11.Какая поддержка ему нужна при сидении. - не пробовала пока сажать
Поза стоя и смена поз
12. Стоит ли с опорой и с какой (у дивана, за руки, поддержка подмышками) - если держать подмышками ,то стоит,иногда пожимает ножки, опять -таки тонус тому виной. но чаще полностью выпрямляет.
13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках - нет
14. Умеет ли встать к опоре - нет
15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры - нет
16. Умеет ли садиться от опоры - нет

Игра:
1Может ли взять из ваших рук игрушку - да
2удерживает ли ее - да
3держит ли большую игрушку двумя руками - да
4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе? - берет детали разными руками, иногда перекладывает из одной руки в другую, расматривает. Ручки нас еще не очень уверено слушаются, т.к. кулачки не так давно разжались.

Общение и речь
1Смотрит ли на вас, когда вы с ним разговариваете? - да. постоянно ищет контакта с людьми,не любит одиночество. любит чтобы ей читали,показывали картинки, что-то говорили. сама играть не любит.
2Какие звуки издает? - постоянно меняется,раньше были агу, бу,аа, гы.. сейчас смесь непонятных звуков, пускает слюной пузыри и что-то лепечет, и еще одновременно руками себе говорит помогает болтает безумолку с 2,5 месяцев, гулит целый день.
3. Улыбается вам или игрушке? - да,постоянно
4Как реагирует, когда вы его подкидываете, щекочите, дуете в животик? - хохочет, улыбается, дрыгает ножками.еще активно плавает с кругом и ходи в бассейн,ныряем. все с улыбкой и горящими от счастья глазами

буду ждать комментарии.Понимаю, что в случае подтверждения диагноза,ничего не изменить, но ваше мнение для меня будет очень важным.Пока просто сумбур в голове и какие-то страхи. Спасибо за понимание.

[edelveys]

да,еще забыла сказать,что в роддоме поставили диагноз: ЗРП 2 степени. Хотя на мои вопросы ответили, что все хорошо, ребенок здоров.

[eduardshraibman]

Сообщение от edelveys

Но там педиатр вдруг сообщила, что у нас стигмы - эпикант и плоская переносица. Я понимаю, что стигмы сами по себе не говорят о синдроме,нужен анализ. .

У мемя стигм больше:лопоухие уши,близко посаженные глаза,брови на переносице соединяются,пилонидальный синус ...и ничего, выкрутился:институт закончил и нигда на работе о количестве стигм не спрашивали.Развитие психомотрноре у pебенка на сегодняшний день хорошее.Разместите сегодняшнее фото и можно фото ладошек

[POLINA_S]

Добрый день. Фотографии ждем, хорошо бы в фас и профиль.
Но, судя по описанию, у ребенка нет снижения тонуса, а это одна из основных особенностей двигательного развития ребенка с синдромом Дауна.
ЗРП (задержка развития плода) ставится детям рожденным с весом ниже 2500. К нынешнему состоянию развития ребенка, как я понимаю, отношения не имеет.

[BBC]

Пост с фотографиями переведен в скрытый режим.

[POLINA_S]

Добрый вечер, Дарья. Я скрыть фотографии не могу, я не модератор в этом разделе. Но я попросила, их скроют.
По поводу фотографий. Я понимаю, почему возникло подозрение на синдром Дауна, но с уверенностью ничего сказать не могу. Может быть, вы поместите здесь фото того, члена семьи, на которого похож, по вашему мнению малыш?

Я не вижу необходимости ходить к неврологу. Если переживаете, то лучше записаться на прием к генетику.

[edelveys]

прошу также скрыть фото, для просмотра только специалистов.спасибо.

[POLINA_S]

Я попросила, сейчас скроют.

что вас в наших фото насторожило больше всего?

Разрез глаз, эпикант и переносица.
Рот, уши, форма головы - не похожи.
Что вы можете сказать про носовые ходы? Можно сказать, что они очень узкие?
З.Ы. Вы с мужем очень похожи

[edelveys]

Полина Львовна,еще раз спасибо, что так быстро отвечаете. А разве разрез глаз не похож на мой,особенно в детстве? это просто все подмечают. про переносицу и эпикант согласна,настораживает.Хотя до того,как нам случайно сказал про это доктор по животам,совсем не настораживало )). Ребенок как ребенок. Про носовые ходы мне сложно ответить, ибо ребенок первый, какие эти ходы бывают мы не знаем. почистить сопельки могу легко.. а уж узкие они или нет,трудно определить.
Можем померить диаметр носового прохода,если это что-то прояснит.
Да нам с мужем часто говорят про сходство, хотя я донская казачка с цыганской прабабкой,а его корни уходят к польским евреям и встретились мы на нейтральной территории, так что мы точно не родственники

все же,если не гадать, а обращаться к специалисту-генетику, то куда нам можно направиться? нет даже малейшего представления, в какой центр Москвы обращаться.

еще раз огромное спасибо за ваше внимание. Мы безумно любим нашу дочку и будем любить ее независимо от результатов анализов.

[POLINA_S]

Самый простой вариант: в поликлинику при Филатовской больнице. Можно взять направление в своей поликлинике, тогда это будет бесплатно.
Носовые отверстия, похоже, не узкие. Когда узкие, то это сразу заметно при уходе. Разрез глаз очень похож на ваш.
Девуля у вас очень симпатичная.