Первичная ХНН и тежёлые осложнения длительной ЗТГ.

[Andrei_86]

НЕКОТОРЫЕ ДАННЫЕ АНАМНЕЗА (20 января 2011г.)
N (1984 г.р., инвалид 1 гр.)
(Собрано в основном с со слов матери)
У родственников больной не отмечается эндокринной патололии.
Беременность протекала без особенностей, только к концу отмечалось повышение АД, переносила 4 дня. Роды через естественные родовые пути с использованием акушерских щипцов. По рождении у ребёнка было отмечено гиперпигментация кожных покровов и светлые пушковые волосы по всему телу. (Вес при рождении 2800.) Выставлен д/з болезнь Аддисона. Девочку кормили грудью 2 дня. После этого 2 месяца сцеженным женским молоком другой женщины (искусстевенное вскармливание). После перешли на искусственное вскармливание дет. кашами и т.п. Ребенок рос вялым, плохо набирал вес. Но в год весила около 9 кг (нижняя граница нормы 9,8 кг). Разговаривать начала в 8 месяцев, пошла в полтора года. Ветряной оспой болела в год и 8 месяцев (протекала тяжело с температурой под 40, длилась около недели). Легко перенесла краснуху (заболевание длилось около 3 дней).
В связи с тем, что больная не набирала вес, быстро уставала, отсутсвовал аппетит в 6 лет ей были назначены глюкокортикоиды(преднизолон) по схеме:
2т (по 5 мг) в 6 утра
2т после завтрака
2т в обед
2т вечером
Появились судороги, но дозу не меняли.
Позже из-за судорог дозу уменьшили до 20 мг/сут. На этой дозе больная за 3 года набрала вес (была полновата), был хороший, и даже повышенный аппетит - , училась на дому(её не взяли в школу т.к. её отказались делать прививки) нормально, ходила на физкультуру. В 8 лет тяжело болела гриппом ( т.-39 гр.) – на дому её вводили иммуноглобулин?– начались судороги, была госпитализирована в реанимационное отделение.
После этого доза глюкокортикоидов была изменена – 3т/день ?. Через неделю на этой дозе начались судороги – больная 3 дня провела в реанимации.
В 8 лет, при проведении обследования в больнице было установлено, что днем уровень картизола в норме, а утром и вечером снижен, и подобрана доза:
1 т утром
0,5т. в обед
1т. на ночь.
На этой дозе были окола 3 лет, потом общая доза была снижена до 1.5 т/сут.
Нужно отметить что в подростковом возрасте девушке был выставлен диагноз – атрофия зрительного нерва, и в этом же возрасте кандидоз слизистой рта. Несмотря на проводимую терапию у больной всегда оставалась вялость, сонливость – «могла весь день спать».
В 1996 году в 12 лет девочку направили в «Республиканская клиническая больница медицинской реабилитации» в Аксаковщине, где были проведены обследования (узи щит. железы – обнаружена гипотрофия железы(железа как у пятилетней)) , консилиумом выставлен диагноз гипотериоз … . Назначено 100 мг/сутки тироксина с утра – появился тремор рук и ног, холодный пот. Доза снижена до 50 мг/сутки, а через 3 дня до 20 мг/сутки. Состояние больной улучшилось, тироксин в такой дозе принимали до 2009 года, когда был сделан анализ на Т3/Т4 (результат - в норме) и тироксин отменен.
Месячные начались в 17 лет. В 17 лет в ГОКБ – МРТ головного мозга – микроаденома гипофиза. Консультация нейрохирурга – оперировать не стоит, т.к. нет клиники.
В 20 лет( 2004) девушка весила от 40 до 50 кг.
В 2004 году больная была направлена в “Республиканский центр медицинской реабилитации и бальнеолечения” в Минск, где в эндокринологическом отделении корректировали дозу гормонов: брали анализ крови на кортизол суточный т. е. определяли колебание концентрации гормона в течение суток и подбирали дозу преднизолона. Далее в этот мед центр они ездили каждые 3 месяца, и таким образом постоянно корректировали дозу гормонов. В 2008 году ухудшился аппетит, девушка резко похудела, за месяц на 10 кг, что связывают со стрессом (потерей родственника). В связи с этим положили в эндокринологическое отделение.
В отделении оральный тест толерантности к глюкозе провести не удалось, т.к. необходимое количество глюкозы вызывало у больной рвоту и результаты были в пределах нормы. Тест на инсулин показал низкий уровень инсулина крови. Но лечение инсулином не назначали т.к. не хотели ухудшить эндокринную функцию ПЖЖ ?. После этого, при визите в “Республиканский центр медицинской реабилитации и бальнеолечения” в 2008 г. был установлен низкий уровень кортизола, назначили консультацию психиатра в г. Гродно (позже при консультации психических отклонений не выявлено) , дозу преднизолона не меняли, рекомендовали перейти на гидрокортизол (врач сказал, возможно она привыкла к преднизолону).
К 2009 году вес больной около 26 кг. (1 мая 2009 года перешли на гидрокортизол. 10 августа 2009 года - на ногах (в области голеностопных суставов) появились насыщенные красные, бордовые с синевой пятна , мелкоточечная сыпь по всему телу, т – до 40 гр, боли в суставах. В отд. аллергологии ГОКБ выставлен геморрагический васкулит, смешанная (кожно-суставная) форма, минимальной активности. Была проведена 1 процедура плазмофереза, после этого состояние больной улучшилось, появился аппетит. Вес немного повысился. После этого принимали только преднизолон. (во время проведения плазмофереза из крови были удалены гидрокортизол+ и в отделении реанимации, где всегда лежат после этой процедуры, преднизолон не назначали, поэтому появилась гиперпигментация кожи)
2007 год девушке выставлен диагноз остеопороз . В “Республиканский центр медицинской реабилитации и бальнеолечения” в Минске проведено 3 денситометрии (2007,2008,2009 – выписки прилагаются) при сравнение результатов – значительное прогрессирование остеопороза головок бедренных костей и поясничного отдела позвоночника. Эндокринолог назначил Ca – Д3 – никомед. Принимали 1 (2009) год - месяц пили - полгода перерыв. В результате Са крови стал нормальным. Но Ca – Д3 – никомед отменили т.к. появился песок в моче.
2008 года отмечают появление гнойничков на коже, преимущественно в поясничной области. Был абсцесс ягодичной области.
С 04.05. по 19.05.2010 г. находилась на лечении в гастроэнтерологическом отделении отделении с диагнозом хр. Панкреатит в стадии обострения. Хр. Гастрит в стадии обострения. Дисфункция желчного пузыря. Эпикриз прилагается.
В общем с 2008 года отмечается ухудшение общего состояния больной. Она постепенно слабеет и с мая 2010 г. не ходит. Средняя доза преднизолона в это время около 2 таблеток. В связи с ухудшением состояния перестали ездить на консультации в Минск.
ОСОБЕННОСТИ НАСТОЯЩЕГО СОСТОЯНИЯ БОЛЬНОЙ.
Отмечается кахексия. Вес 26 кг. Рост 151 см. Девушка психически, и физически - ребёнок лет 14 . На вопросы отвечает по существу. Речь четкая, нормальный темп. Эмоциональное состояние лабильное – к примеру, может легко расплакаться по пустяковому поводу, показывая тем, что что-либо её не нравится; но плач быстро проходит. Отмечается сонливость, девушка периодически закрывает глаза и начинает дремать. Отмечается некоторая желтушность склер. Больная постоянно лежит либо на боку, либо на спине. Переворачивается сама.
Движения замедленны. Парезов не выявлено. Чувствительность в конечностях сохранена. Движения в суставах в сохранены. Выраженная атрофия мышц конечностей. Лунообразное лицо. Кожа сухая, обычного цвета. На лице можно отметить угревую сыпь. В области поясничного треугольника несколько гнойничков.
ЧСС в покое около 110 в мин. АД – 110/70. ЧД – норма. Дыхание везикулярное, жесткое. Аппетит снижен. Не переносит молоко и молочные продукты, и находится на безмолочной диете около 5 лет. Не ест картошку, яйца. Мясо – ест только курятину (примерно столовую ложку в день). Любит рыбу. Из диеты исключено сладкое. Живот ? мягкий б/болезненный, печень на 2 см ниже реберной дуги. Стул регулярный, 2 раза в день. Мочеиспускание свободное. Симптом поколачивания отрицательный.
Аллергологический анамнез: не переносит цитрусовые, дым сигарет, запах краски, аллергия на пыльцу. Из мед. преп. каптоприл, гидрокортизол !?? Аллергическая р-ция выражается в высыпаниях по всему телу. Помогают антигистаминные препараты.
Уровень сахара крови – утром натощак в пределах нормы – 4,2 ммоль/л (измеряют самостоятельно глюкометром). Вечером через 3 часа после приема пищи 6,8-10,0 ммоль/л. Анемия – наблюдалась постоянно, но по последнему анализу нет.
Жалобы на данный момент –
Не смотря на тяжесть состояния, больная практически не предъявляет жалоб, но со слов матери:
1) беспокоят боли в пояснице, реберно-позвоночный угол, иногда интенсивные, усиливающиеся при движении;
2)«периодически гноятся глаза» - определение устойчивости - подобран гентамицин.
3)у больной может подниматься температура утренние часы или в обед до 37,0 -37,5.
Вечером как правила T - норма.
доза преднизолона 2 т.: утром 1 т., в обед 1 т. (увеличивают дозу на 0,5 т. во время инфекционных заболеваний) , кортинефф в данный момент не пьют, т.к. нет в продаже и нет повышенного потребления соли (принимали кортинефф с детства курсами примерно по месяцу, по 0,5 – 0,25 таблетки, начинали принимать, когда у девушки возрастала потребность в соли (так советовал эндокринолог), во время приема поднималось давление до 160/… мм.рт.ст.) L-тироксин принимать начали снова с 25 декабря 2010 года по 25 мг – отмечается уменьшение сонливости.
азитромицин ( антибиотики вообще часто назначали себе сами (например, фторхинолоны), но данный прописан терапевтом по поводу «плохого анализа мочи») – отменен из-за развития диареи.
Омепрозол принимают курсами по 10 дней в месяц.
Прием Са содержащих препаратов вызывает (со слов матери) повышение сверх нормы эритроцитов в моче – поэтому терапевт пока их не назначает (по результатам биохимии Са, К крови норма).

АМБ. КАРТЫ на руки не выдают – лабораторные данные и другие эпикризы не доступны.

Некоторые лаб. исследования: 2009 год: профиль кортизол 6,4 (норма 140-600), Т4 своб. - 13,8, антитела к ТГ – 129, антитела к ТРО – 165,4, ТТГ – 5.0.
Эпикризы могу выслать.
Буду благодарен за консультацию или ссылки на литературу по предмету.

[Light]

Кем Вы приходитесь пациентке?

[Andrei_86]

Никем

[Light]

В таком случае, простите, мы не можем обсуждать с Вами этот клинический случай.
Родители девушки могут, при желании, обратиться на этот форум за консультацией.

[Andrei_86]

Мама больной не пользуется интернет. Я не знаю, как доказать Вам, что я консультируюсь с ведома и согласия родителя, и что напечатаное сдесь прочитано ею. Но консультация нужна как воздух. Если форум отказывается помочь, прошу модератора удалить эту тему.

[Light]

Уважаемый Андрей,
выложите, пожалуйста, эпикризы, которые готова предоставить мама пациентки.
В изложенной Вами информации очень много противоречий и фактов, вызывающих сомнение. Таких как - ребенку с диагностированной сразу после рождения ВДКН не назначается заместительная терапия... - для постановки простейшего диагноза "гипотиреоз" собирается консилиум вместо того, чтобы просто исследовать ТТГ (небольшой объём щитовидной железы - не критерий гипотиреоза)...
И т.д. ....
Тему удалять не будем.
Ждём сканы медицинских документов.

[Andrei_86]

Доступно всего 100 кб, при сжимании - изображение слишком низкого качества, поэтому будет ссылка.

[Andrei_86]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Melnichenko]

Выписка плохо читается и несообразностей не стало меньше . Есть более разумный путь - врач обращается в эндокринологичекий центр ( выписка факсом для заочной консультации )

[Light]

Факс (495) 718-05-22
Более подробную информацию посмотрите на сайте ЭНЦ -
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Andrei_86]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ссылка на эпикризы в хорошем качестве

[Light]

Выписки - чудовищны. Абсурда и элементарных грамматических ошибок в них - не счесть!
Эндокринолог наблюдает девочку? Есть выписки из эндокринологического стационара?

[Andrei_86]

1 февраля 2011г. у больной случайно выявлено 2 подкожных инфильтрата – ягодичная, дельтовидная область справа, до 4 см в диаметре, слегка болезненные, без флюктуации. Кожа над ними гиперемирована. Причины возникновения инфильтратов не выявлено (возможно, трение швов белья, больная, как правило, не лежит на этом боку). Посмотреть фото можно по предыдущей ссылке. Жалоб больная не предъявляет, температура – без изменений. Самолечение ихтиоловой мазью, фурацилином, алоэ в течение 10 дней – увеличение инфильтратов.
Конс. терапевта – назначила конс. дерматолога и хирурга. Дерматолог – «не знаю», хирург – «возможно занесла инфекцию под кожу», назначила повязки с хлоргексидином.
Возможно я много на себя беру

[Melnichenko]

Абсолютно бессмысленно консультировать заочно через третье лицо без медицинского образования девочку, чье ведение оставляет желать много лучшего ( если выписки не сфальсифицированы и все присходящее не некий розыгрыш) Сама формулировка вопроса топикстаретром абсолютно бессмысленна.
Ведение детей , получающих иммуносупрессивную терапию стероидами вполне стандартизовано и Гродно - не столица Белоруси.
Можно сказать только одно - по представленнм анным в первую очередь пациентке нужен грамотный врач