#1
|
|||
|
|||
Недостаточность биотинидазы.
В 2006г в возрасте 10 мес погиб сын,с 1мес начались судороги,врачи поставили диагноз эпилепсия.В 2008г родилась дочь,через месяц снова судороги опять диагноз эпилепсия,но мы стали искать причину и нашли,ген.лаб.нас.болезней г.Москва был выставлен диагноз "Недостаточность биотинидазы"или множественная карбоксилазная недостаточность,судороги остановили с помощью правильно поставленого диагноза и назначенного препарата "Биотин-ратиофарм"препарат не зарегистрирован в России,очень трудно достать(прием пожизненный в дозе 30 мг в день).Нашей девочке исполнился 1 год,развитие началось после приема препарата в 5 мес,сейчас она почти догнала сверстников.Получлось так,что мы снова ждем ребенка,но гарантий никто не дает(на здорового ребенка) у нас в Перми вообще про такую болезнь никто не знает(хотя она существует и скорее всего многие дети страдают такой болезнью),предлогают только сделать анализ в 26 нед.взять кровь у плода,но если болезнь обнаружат,все что можно сделать прервать беременность,а мы на (убийство) не решимся в таком большом сроке.Что делать подскажите кто нибудь,может откликнеться кто-то из родителей,чьим детям выставлен такой же диагноз....мы не знаем как с этим диагнозом живут дальше.
|
#2
|
||||
|
||||
Дочери поставлен диагноз на основании биохимических исследований? Или делали молекулярно-генетический анализ?
Общение пациентов (родителей детей) на этом сайте не приветствуется. Существуют другие форумы, созданные для общения родителей. |
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте,отвечаю на ваш вопрос,диагноз поставлен на основании молекулярно-генетического анализа,в ген.лаб.насл.болезней г Москва.
|
#4
|
||||
|
||||
Если была определена мутация, в таком случае, не понятно, почему вам не предлагают пренатальную диагностику на более ранних сроках? Какой срок беременности сейчас?
|
#5
|
|||
|
|||
Предлагали диагностику на сроке 8-12 недель,только такую диагностику делают в г.Москва,а мы живем в Перми,я не смогла уехать.Сейчас 21 неделя.
|
#6
|
||||
|
||||
Поскольку для вас неприемлемо прерывать беременность, то производить диагностику во время беременности нет смысла.
Думаю, Вам сказали, что риск заболевания составляет 25%. Анализ сделать сразу после рождения. Вы обсуждали тактику диагностики? |
#7
|
|||
|
|||
Да,все так и было..сказали диагностика после рождения,14января генетики будут делать узи,но ведь там такую болезнь не увидеть?
|
#8
|
||||
|
||||
Нет, на УЗИ не увидеть.
|
#9
|
|||
|
|||
Скажите,я прочитала рекламу гемабанка,про стволовые клетки,поможет ли это в нашем случае,я хотела бы это сделать в родах(тоесть собрать пуповинную кровь)
|
#10
|
||||
|
||||
Нет, стволовые клетки не стоят внимания.
Самый главный вопрос, на котором стоит сосредоточится - обеспечение быстрой диагностики и четкое понимание тактики терапии в случае, если обнаружится заболевание. |
#11
|
|||
|
|||
Что нам нужно сразу делать?И такой вопрос,если сразу начать терапию,можно предотвратить судороги и все остальные симптомы этого заболевания.
|