Расшифровать генетику

[Melnichenko]

Три поколения с установленным диагнозом СД в сочетании с увеличением глюкозы до уровня гипергликемии натощак - уважительная причина, напомню, что ранее о бабушках не писали.
Не суть- у Вас указана Москва, поэтому я спросила о НМИЦ.
Но, как сообщили Вам проводившие анализы, выявленный вариант полиморфизмам не связан убедительно с МODY 2
То есть в теории надо смотреть, есть ли та же мутация у отца и бабушки.
МODY 2 - невинное состояние, требующее мутации.

[shirk]

Спасибо. А если бы сдавали в НМИЦ мы также не имели бы чёткого ответа? На данный момент какая Ваша рекомендация? Сдача генетического анализа бабушкой и отцом? Целую палитру или отдельный ген?

[Melnichenko]

Я не знаю, какой базой данных располагают генетики, работавшие с Вами - ведь клинический генетик должен обсуждать результат анализа.
У нас мы обсуждаем с нашими сотрудниками института проф АН Тюльпакова подобные ситуации, и , нпрм, можем получить ответ- патологическое значе6ие данного полиморфизма не доказано
Более того, как ни странно, не факт, что, нпрм, сиквенс с другими праймерами подтвердит найденное- тут много нюансов

[shirk]

Спасибо. Можно получить Ваши рекомендации по нашим дальнейшим действиям?

[Melnichenko]

Есть три варианта - попросить Вашего врача на базе тн лечебного учреждения 3- го уровня организовать телемедицинскую консультацию с ин- том АН Тюльпакова
Приехать на консультацию
Попросить сотрудников прокомментировать результаты - вот последнее я и сделаю, заодно поучусь