#1
|
|||
|
|||
ДНК диагностика МСНП
Здраствуйте,моей дочери 15 лет.Диагноз - наследственная моторо-сенсорная нейропатия 1 тип (Шарко Мари).Диагноз впервые установлен в 5-ть лет по результатам ЭМГ (снижение скорости до 38/45 ноги/руки) + прочая клиническая картина присутствует. В семье (до 4-го колена) больных нет. Данные ЭМГ матери и отца ребенка в норме. Сегодня возникла необходимость провести ДНК диагностику. Теоритический риск потомства от 10-% до 25% (планируем второго ребенка). Врачи,которые наблюдают ребенка, не могут однозначно определить ни тип наследования заболевания (доминантный, рецесивный выдвигаются даже идеи о спонтанной мутации), да в типе (1 или 2) сомневаются.
Вопрос: ДНК-анализ какого из генов в первоочердном порядке можно провести? Как и возможно ли идентифицировать ген, ответственный за данное заболевание или необходимо проводить ДНК-анализ на все известные (картированые) гены. |