#1
|
|||
|
|||
Нейрофиброматоз 2 типа
Здравствуйте. Очень нужна консультация генетика. Очно к врачу попадём не скоро, а волнуюсь сильно. У моего младшего ребёнка (полтора года) практически с рождения имеются 2 пятна цвета кофе с молоком. И врождённый горизонтальной нистагм. В поисках причин консультировались у генетика. Сдали анализ на нейрофиброматоз. По нему выявлена однонуклеотидная замена в гене нф2. Дальше сдали анализ всём 3 детям, мне и мужу. По результатам эта же мутация есть у всех детей и у меня. Всё результаты прикрепляю. Мне на данный момент 33 года, никаких проявлений, помимо пары пятен, нет. У моего отца множество пятен, россыпь по типу веснушек подмышками, есть небольшие опухоли (по словам терапевта - жировики). Подскажите пожалуйста, чем может грозить подобная мутация? Значит ли это, что есть нф2?
|