Задержка развития. Пароксизмы.

[Ahava]

Здравствуйте, уважаемые специалисты РМС.*

Немного наших новостей:

Девочка, 1г3м, пароксизмальные тонические подведения глаз кверху*

Практически все проблемы, о которых было сказано в стартовом посте, разрешились.*
1. Полностью ушли стереотипные движения рук.*
2. "Закатывания" глаз стали очень редкими, раз в неделю примерно (2 месяца назад были до нескольких раз в час!). Очень надеюсь, скоро совсем прекратятся.*
3. Речь развивается. Не так быстро, как хотелось бы, но мы стараемся.*
на данный момент в активном словаре 8 слов:
1) мама - мама
2) папа - папа
3) бвва - машина
4) цокает языком - лошадь
5) дай - дай
6) на - на (возьми)*
7) айо - телефон ("алё")*
8) пу - пуп
Неоднократно звучала фраза "мама, дай".*
Понимание на уровне бытовых просьб хорошее (жестами уже не подсказываю).*
Продолжаю заниматься. Вопросов по этой части пока нет.*

4. Сон нормализовался, ночные крики ушли полностью.*

5. Наладился аппетит, появился пищевой интерес, дочь ест практически все группы продуктов по возрасту, разные консистенции. Обычно я ставлю тарелку, даю ложку - сама хорошо справляется, я просто докармливаю. Ест ложкой самостоятельно, вилкой - с моей помощью.*

Теперь что меня беспокоит - это походка.

Я уже писала о том, что спустя 3 недели после начала самостоятельной ходьбы, походка у дочери была неустойчивая, "малышковая" (широко расставленные ноги, руки подняты вверх и согнуты в локтях, опора на внутреннюю часть стопы). На данный момент прошло уже 2 месяца после начала ходьбы, но внешне походка все такая же неустойчивая. Видео прилагаю:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Из положительных изменений за последний месяц могу отметить:
- научилась ходить по пересеченной местности, по рыхлому песку босиком, в горку и под горку
- поднимается и спускается по лестнице, держась одной рукой за перила
- освоила принцип катания на самокате (встает одной ногой на самокат, другой - отталкивается, держась за руль). катается самостоятельно, но медленно.*
- падает очень редко, равновесие держит.
- также может сидеть на корточках, вставать из положения на корточках, менять направления движения, нести большие предметы перед собой
- ходит по бордюру, держась за одну руку.


Ортопед осматривала ее в 11 месяцев (тогда она ходила вдоль опоры, но уже тогда опиралась на внутреннюю поверхность стопы, что меня и беспокоило), но проблемы не увидела (ее слова: "опора на стопу формируется до 1,5 лет"), плановый осмотр в полтора года.*

Невролог осматривала ее в 1г2 мес (дочь тогда уже ходила самостоятельно), отметила шаткость походки, но предложила наблюдать.*

У меня есть определенные подозрения, что у дочери синдром Луи-Бар. Объясню почему:
- Собственно, наличие атаксии (шаткая походка).
- Телеангиэктазии: одна на спине между лопатками (есть фото 3 горизонтальные черты справа от галочки, заметила в 9 месяцев, но возможно была и раньше), другая - на щеке (малозаметная, на фото не видно, появилась поле загара).
- Также после загара (мы отдыхали в Турции в июле) на лице появились участки депигментации. На фото они почему-то незаметны, но я их вижу - 3 более светлых пятна по сравнению с общим цветом загара. Солнцезащитным средством я не пользовалась, мы были на солнце строго до 10 утра и после 16 часов дня.

Что не вписывается в картину - это иммунодефицит.
На мой взгляд, у дочери достаточно крепкий иммунитет.
В 6 месяцев - ротавирус (старшая дочь принесла из садика), переболела легко - 2 эпизода рвоты, температуры не было, лечение - регидрон.
В 7 месяцев - ветрянка (старшая дочь принесла из садика, Вика заболела на 13ый день после нее). Высыпаний было довольно много, но общее состояние не нарушено, т.37,5 2 дня. Медикаментозное лечение не применялось.
В 8 месяцев - ОРВИ, через 10 дней осложнение в виде обструктивного бронхита - это единственная бактериальная инфекция за это время. Лечили дома: суммамед и беродуал. Через 10 часов после начала антибиотика заметное улучшение состояния.
В 1 год - насморк, прошел сам.
В 1г2м - ротавирус в Турции. 4 эпизода рвоты, жидкий стул, т.39. Лечение - регидрон. В какой-то момент мне показалось, что состояние ребенка тяжелое (сильная слабость), и мы обратились в госпиталь. Педиатр подтвердил ротавирус, ОАМ - норма, ОАК - вирусная инфекция. Сделали капельницу (глюкоза, электролиты, витамины, парацетомол) и через 3 часа отпустили в отель. На след.день состояние улучшилось.

Это все болезни за 1г3м. При этом "стерильности" у нас дома нет (старшая дочь посещает дет.сад, я работаю репетитором на дому и, соответственно, у нас практически каждый день бывают чужие дети, в т.ч. с кашлем и соплями. Если мне нужно в магазин или по делам, я Вику беру с собой. Было 2 поездки в Турцию (в 3 месяца и 1г2м, и 4 поездки на поезде по 16 часов...короче, ребенок постоянно контактирует с другими людьми, но инфекции "не цепляет").

Теперь вопросы :
1. Собственно, главный вопрос насчет Луи-Бар: оправданны ли мои опасения? Если да, то какие шаги мне сейчас можно предпринять для подтверждения/исключения диагноза?
2. Может ли атаксия быть вариантом нормы в таком возрасте? Когда она должна пройти/когда нужно бить тревогу?
Если это не норма, в каком направлении нужно обследоваться: невролог? ортопед? генетик?
3. Есть ли какие-то упражнения/физиопроцедуры для выработки устойчивой походки?