Редкое генетическое заболевание.

[Elelina]

Здравствуйте.
Прежде всего хочу сказать, что несомненно обратимся к реальному врачу-генетику. Но так как живем в небольшом поселке запись к генетику в областной центр занимает немало времени.
Ситуация такая. У меня есть дочка со следующим набором симптомов: мраморность кожи, аномалия Арнольда-Киари, гидроцефальный синдром, расширение желудочков мозга, гемигипертрофия одной стороны тела, гипермобильность суставов, "винное пятно" над верхней губой и синдактилия пальчиков ног.
Вопрос такой, как вы думаете, что предположительно мне скажет генетик (что бы вы мне сказали), когда я приду с ребенком на прием и сообщу, что у ребенка редкое генетическое заболевание Macrocephaly-capillary malformation (M-CM). Вот сайт [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].
Мои сомнения возникли из-за того, что пока с какими бы врачами я об этом не разговаривала( не с генетиками), все думают что я сумасшедшая или перечитала интернета.
Вот страница как диагностируется [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Сама читаю с помощью гугл-переводчика.
Лично у меня нет сомнений, что это заболевание у моей дочки есть. Врачи относятся скептически.
Дочка из двойни, этим врачи объясняют все наши проблемы, типа "нехватило питания".