Робертсоновская транслокация и вероятность самостоятельного зачатия здоровый детей

[evgniz]

Мой возраст 30 лет. Гинекологических, хронических и иных заболеваний кроме ОРВИ нет.

В 2006 году родила здоровую дочь в первом браке от первой беременности. В 2014 году вторая беременность, уже в новом браке (у второго супруга есть здоровый ребенок), на узи в 12-13 недель грубые пороки развития плода, дожидаемся замирания беременности - в 19 недель искусственные роды. Анализ на кариотип плода - трисомия 21. Через 4 месяца третья беременность, замирает на сроке 6 недель, выскабливание, генетический анализ не делали.

Сдали с супругом (ему 38 лет) анализ на кариотипы. У него нормальный мужской, у меня "45,XX,der(14;21)(q10;q10), т.е. робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21". Сейчас планируем еще раз пробовать беременеть. Врачи, к которым обращалась, выдают разные варианты вероятности рождения здоровых детей. Одна врач говорила о 75% вероятности рождения здорового ребенка, другая только о 50% ну и как вариант предлагала ЭКО с ПГД.

1. Все же каковы в процентном отношении у нашей пары родить здоровых детей (при условии, что никаких генетических заболеваний в наших семьях нет)?

2. Насколько достоверна биопсия хориона на сроке 10 недель (нам ее рекомендовали в случае, если мы решим еще раз сами пробовать)? Можно ли в нашем случае заменить ее на неинвазивный пренатальный тест? насколько я поняла со слов врача и из прочитанного, моя транслокация повышает только риски по трисомии 21, то есть СД, а его неинвазивный тест выявляет.

3. Врач в консультации назначила повышенные дозы фолиевой кислоты (4 мг/день) мне и мужу в течение 2-3 месяцев перед новой беременностью. По анализам у меня проблем с усвоением фолиевой кислоты нет, ее дефицита тоже нет. Действительно ли необходим ее прием в таких дозах и влияет ли это каким-либо образом на расхождение хромосом в моем случае? Есть возможность принимать Фолат (Метафолин), который лучше усваивается организмом. Или в моем случае все равно, в какой форме принимать ФК?

4. И самый главный, наверное, вопрос. В Вашей врачебной практике были случаи, когда у женщины с робертсоновской транслокацией после нескольких замерших беременностей самостоятельно наступала беременность здоровым ребенком? Насколько часты/редки такие случаи?

Спасибо!