Дочке поставили диагноз: Синдром Швахмана-Даймонда.

[Flei]

Добрый день!
Моей дочери 1.5 года. С 3 недель жизни у нее появилась сыпь. Врач-педиатр говорила что это "цветение" и скоро все пройдет. Но ничего не проходило, а только становилось хуже. После консультации аллерголога-дерматолога нам назначили множество анализов. Вот тогда и выяснилось, что у нее плохая биохимия крови:
Биохимия(4мес):
Билирубин непрямой - 6.0
Тимоловая проба - 2
АСТ - 115,4
АЛТ - 97,8
Щелочная Фосфотаза - 730
Амилаза - 3,1
Общий белок - 57,2
УЗИ брюшной полости(4 мес) полностью в норме.
Биохимия(5мес):
Билирубин непрямой - 11,6
Тимоловая проба - 2
АСТ - 137,6
АЛТ - 118,7
ЩФ - 607
Амилаза - 2,0
Общий белок - 60,8
В-липопротеиды - 40 ед
Биохимия (8мес):
Билирубин непрямой - 9.0
Тимоловая проба - 2
АЛТ - 180,5
ЩФ - 631
Сданные анализы (9 мес):
Герпес 6 типа - отрицательно
ЦМВ (ПЦР) - отрицательно
Антитела к ЦМВ ИгМ - отрицательно
Антитела к ЦМВ ИгГ - 1:400 - отрицательно
Моча на ЦМВ - положительно
ТТГ - 2.2168
АЛТ - 194,5
АСТ - 280,5
Гепатит В - отрицательно
Гепатит С - отрицательно
Антитела в вирусу простого герпеса 1 и 2-го типов ИгМ - отрицательно
Антитела в вирусу простого герпеса 1 и 2-го типов ИгГ - 0.077 - отрицательно
Антитела к Тохопласма гондии ИгМ - 0.246 - отрицательно
Антитела к Тохопласма гондии ИгГ - 0,13 - отрицательно
Иммуноглобулин А - <0.44 г/л
Иммуноглобулин M - 0,500 г/л
Иммуноглобулин G - 9,260 г/л
В бак.посеве выявили стафилококк.
С этими анализами мы уже отправились к гастроэнтерологу-гепатологу. Прописали нам множество лекарств для лечения ЖКТ, а так же Урсофальк по 1 мл - 2 раза в день 1 месяц. Даже не начав лечение мы попали с высокой температурой и поносом в инфекционную больницу (диагноз: золотистый стафилококк и клипсиела). При выписке нам так же сделали биохимию (11 мес):
Билирубин непрямой 13,8
АЛТ - 178
АСТ - 103
Креатинин - 51
Лечение, назначенное ранее гастроэнтерологом не проходили.
Биохимия (1г2мес):
билирубин непрямой - 7,9
Тимоловая проба - 3
АЛТ - 495,0
АСТ - не сделали, причину не объяснили
ЩФ - 889
Общий белок - 63,9
СК - 154,3
УЗИ брюшной полости (1г2мес): Диффузные изменения в тканях поджелудочной железы. Сказали что после перенесенной инфекции такое может быть еще пол года. Перепроверить назначили в октябре. Все остальное без изменений.
Назначили пропить Урсофальк по 1 мл - 2 раза в день. Мы пропили его.
Биохимия (1г5мес):
билирубин непрямой - 7,8
тимоловая проба - 5
АЛТ - 484,3
ЩФ - 2858,0
Амилаза - 5,0
Общий белок - 71,6
Креатинкиназа - 119,5
После этого анализа врачи пожимаю плечами.
По поводу дерматита:
В течении всего этого времени волнообразно у нас происходят высыпания на коже рук, ног, животе, спине, редко на лице (отдельными пятнами). У ребенка зуд, поэтому плохо спит. До сих пор ребенок находится на смешанном питании: ГВ сохранилось по ночам. Для лечения дерматита использовали мазь Бепантен для устранения общей сухости кожи и Элидел когда высыпания были сильнее. Из гормональных мазей использовали только Пимафукорт (и только в возрасте 3-4 месяцев для снятия сильных корок). С тех пор удается держать довольно стабильно состояние кожи. На данный момент стали использовать Специальный крем Эмолиум.
У меня к Вам несколько вопросов:
1. Что еще сдать чтобы все-таки поставить диагноз? Поможет ли пункция печени и вообще стоит ли делать?
2. Прочла, что биохимию крови необходимо сдавать на голодный желудок (6-8 часов до забора крови). Ребенок по ночам до сих пор на ГВ. Оценив время до забора крови - получается около 2.5 - 3 часов голода. Может ли это повлиять на результаты?
Очень нуждаемся в Ваших советах, поскольку от местных врачей толку нет никакого. "Загадка природы" - это все что мы слышим на приемах.