#1
|
|||
|
|||
Исключение/подтверждение туберозного склероза
Доброго времени суток!
Детке 1 год 8 мес,девочка. На теле стали появляться родимые пятнышки "кофе с молоком"(они есть у меня и у старшего ребёнка, поэтому я особо не насторожилась), и я решила осмотреть её всю досконально. Напугали найденные светлые пятна- они округлые или овальные на туловище и ягодицах, до 2-3 см. Маленькие единичные на ручках. Цвет не чисто белый, практически незаметны, не при любом свете видны (мелкие больше выражены). И вот появились на лице- на щёчке одно ЧИСТО белое 2-3мм, рядом как размытое, тоже мелкое треугольное, и ещё проглядываются- скорее всего поярчают- все на одной щёчке. На ножке, под коленкой сзади-почти беый листочек в 1,5 см. Cейчас просто пик появления этих очагов. Они не шелушатся, нет воспаления. Одно пятнышко на ягодице, чёткое, 3см,круглое с рваными краями, на 2 тона светлее кожи- с рождения. Ребёнок осмотрен дерматологами- предположен туберозный склероз. Не витилиго, не поствоспалительное, не лишай, слишком много для невусов... Обследовались на туберозный- вопрос открыт, признаков,кроме гипопигментных пятен, больше нет(УЗИ, ЭЭГ, МРТ- норма), неврологи говорят, что были бы изменения на МРТ, они самые ранние. "Данных за туберозный склероз нет". Диагноз 100 % не исключён, пугает. До года стоял по неврологии диагноз- синдром мышечной дистонии, проходили неоднократно ЭЭГ-мониторинги по поводу вздохов после пробуждения в 3-5 мес и передёргиваний с 6 мес до 1,5 лет, подёргиваний во сне- всё чисто. КТ в 3 мес- норма, УЗИ сердца и брюшной пролости- ООО в сердце до1, 5 лет, сейчас норма, гепатоспленомегалия (списывают на ЦМВ и ВЭБ).. Развитие по возрасту, даже без учёта недоношенности (роды в 36 нед). Сейчас ЗРР. Может ли хорошее МРТ в этом возрасте исклчить ТС, или туберы и узлы ещё могут появиться? Или можно уже убрать из подозрений ТС? Есть ли ещё причины такой гипопигментации?Что-то, что так вот подавляет пигментообразование- недостаток витаминов, проблемы с внутренними органами, с иммунитетом? Я понимаю, что для постановки диагноза, мало одного признака, но уж очень пятна специфичны... Фото чуть позже, пока нет возможности |