СМА. Спорный случай.

[Marylin17]

Добрый день!
Мне 18 лет, 6 лет назад в Центре мышечной патологии мне был поставлен диагноз - Спинальная мышечная амиотрофия. Затем в Центре генетики я сдала анализ на подтверждение СМА. Результат оказался следующим:
"Делеция 7-8 экзонов в гене SMN в гомозиготном состоянии не обнаружена.По результатам анализа нельзя однозначно подтвердить диагноз SMA у пробанда, т.к. возможно наличие точковых мутаций, приводящих к заболеванию. Вместе с тем, возможно, что данное заболевание может иметь другую этиологию."
Скажите, разве вышеупомянутые точковые мутации способны вызвать амиотрофию? Насколько я знаю, больные амиотрофией имеют делецию 7-8 экзона. Помогите, пожалуйста, разобраться!