Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 26.04.2010, 16:35
Smirnova Smirnova вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 16.04.2009
Город: Смоленск
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 10 раз(а) за 1 сообщение
Smirnova этот участник положительно характеризуется на форуме
транслокация / амниоцентез?

Здравствуйте, уважаемые врачи!

Мне нужно принять очень сложное решение о проведении амниоцентеза. Там не менее, понимаю, что для оптимального решения мне не хватает информации и знаний, поэтому очень надеюсь на Вашу помощь.

Из истории: реципрокная транслокация (3;13), 9 самостоятельных беременностей, которые закончились самопроизвольным прерыванием на сроках 6-7 недель, 3 попытки ЭКО с ПГД, все без переноса (11 исследованых эмбрионов были генетически абнормальными). Сейчас совершенно неожиданная беременность - 13-я неделя. Мне 34 года.

По узи в 11.5 недель без озвучивания цифр, доктор сказал, всё выглядит в порядке (носовая косточка, шейная складка и т.д.), но несколько раз подчеркнул, что хромосомы на узи не видны.
Сначала была настроена делать пункцию околоплодных вод, но, возможно субъективно, считаю себя не очень везучей и думаю, что могу попасть в пол процента риска. Я видела здесь в темках говорилось о 85% положительного исхода самостоятельной беременности при хромосомных транслокациях, что совсем не подтвеждает мой печальный опыт.
Генетик агитирует за пункцию в 15-16 недель, говорит, что большинство пациентов с транслокациями делают амниоцентез. Никаких прогнозов или процентов риска назвать не смогла.

Хотелось бы знать, возможно ли для меня рассчитать риски рождения ребёнка с несбалансированной транслокацией. Какие анализы можно сделать дополнительно?
Я поняла, что величина перенесённого участка влияет (чем меньше участок перенесённой хромосомы, тем выше риск несбалансированной транслокации). Что ещё мне нужно принять во внимание перед принятием решения?

Заранее спасибо.
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 19:17.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.