#1
|
|||
|
|||
транслокация / амниоцентез?
Здравствуйте, уважаемые врачи!
Мне нужно принять очень сложное решение о проведении амниоцентеза. Там не менее, понимаю, что для оптимального решения мне не хватает информации и знаний, поэтому очень надеюсь на Вашу помощь. Из истории: реципрокная транслокация (3;13), 9 самостоятельных беременностей, которые закончились самопроизвольным прерыванием на сроках 6-7 недель, 3 попытки ЭКО с ПГД, все без переноса (11 исследованых эмбрионов были генетически абнормальными). Сейчас совершенно неожиданная беременность - 13-я неделя. Мне 34 года. По узи в 11.5 недель без озвучивания цифр, доктор сказал, всё выглядит в порядке (носовая косточка, шейная складка и т.д.), но несколько раз подчеркнул, что хромосомы на узи не видны. Сначала была настроена делать пункцию околоплодных вод, но, возможно субъективно, считаю себя не очень везучей и думаю, что могу попасть в пол процента риска. Я видела здесь в темках говорилось о 85% положительного исхода самостоятельной беременности при хромосомных транслокациях, что совсем не подтвеждает мой печальный опыт. Генетик агитирует за пункцию в 15-16 недель, говорит, что большинство пациентов с транслокациями делают амниоцентез. Никаких прогнозов или процентов риска назвать не смогла. Хотелось бы знать, возможно ли для меня рассчитать риски рождения ребёнка с несбалансированной транслокацией. Какие анализы можно сделать дополнительно? Я поняла, что величина перенесённого участка влияет (чем меньше участок перенесённой хромосомы, тем выше риск несбалансированной транслокации). Что ещё мне нужно принять во внимание перед принятием решения? Заранее спасибо. |