Реципрокная транслокация у супруга 46 xy t (4,22)(p15.3q11.2)

[Natashkaaa]

Здравснвуйте, в 2020 году случилась естественная первая беременность, все показатели были в норме, 1,2 скрининг не выявил отклонений на 3 обнаружили порок сердца сделали амниоцинтез выявили Синдром Ди джорджи, прервали беременность, стали обследоваться кариотип показал у меня 46 хх у супруга 46 хы т (4,22)(п15.3q11.2), генетик ставит риск рождения ребенка с ХА-10%, подскажите как это понимать? Я слышала что риск зависит от самой транслокации, т.е от ее размера, какие исходы могут быть приданной транслокации у супруга? заранее спасибо за ответы

[nata-k]

Здравствуйте,
исходы могут быть разные.
Но лучше, если Вы уточните свои вопросы.

[Natashkaaa]

Спасибо что ответили, я стала искать в интернете информацию и нашла например с 14 и 21 хромосомой, т.е если там идет трисомия 14, моносомия 13 и моносомия 21 хромосомы то это будет летальный исход(т.е замирание беременности как я понимаю) если трисомия 21 то синдром Дауна, либо может быть сбалансированная транслокация, вот поэтому хотелось узнать при данной транслокации как у моего супруга возможны какие варианты, т.е это будет так же или как? Планировать ЭКО или пробовать самим сначала, мне 33 года, просто есть такие транслокации которые и с жизнью не совместимы

[nata-k]

Возраст супруга?
Вся история беременностей у обоих?
Есть проблемы с фертильностью (наступлением беременности)?

[Natashkaaa]

супругу 35, у обоих первая беременность, пытались забеременеть 3-4 месяца, месячные регулярные, гормоны в норме, ттг только повышен немного, делали операцию по удалению кисты на трубе в 2018 году

[nata-k]

Если проблем с фертильностью нет, то у вас еще есть время положиться на естественную беременность.
Может быть и нормальный вариант последовательности без транслокации, может быть нормальный вариант - такая же транслокация как у мужа. Аномальные варианты в большинстве случае будут не совместимы с жизнью. Но есть некоторая вероятность, что аномальный вариант окажется совместим с жизнью.

[Natashkaaa]

спасибо большое за ответы

[Natashkaaa]

Здравсвуйте уважаемые генетики, хотелось бы услышать вашк мнение, мой супруг является носителем сбалансированной транслокации между 4 и 22 хромосомой, первую беременность прервали на 34 неделе по причине дубликации длинного плеча 22 хромосомы, сейчас вторая беременность 13 недель на прошлой неделе прошла первый скрининг и инвазивную пренатальную диагностику Хорионобиопсию, так же вчера проходила узи экспертного уровня где все так же оказалось в норме , на первом скрининге тоже все в норме, биохимический скрининг тоже в норме, сегодня получили результаты хорионобиопсии где сказано что у плода дубликация плеча 4 хромосомы, генетик ничего не сказала говорит транслокация не сбалансированная и рекомендуется прерывание, подскажите может ли быть что это только в плаценте а у самого плода нормальный кариотип, ведь узи все в норме пороков не выявлено, результаты узи и анализа прилагаю, спасибо заранее за ответ

[nata-k]

Здравствуйте,
да, может быть тканевый мозаицизм.
Вам стоит делать амниоцентез.

[Natashkaaa]

Спасибо за ответ, подскажите если это все подтвердится насколько большая задержка в развитии будет, я так понимаю это не микродубликация, размер участка большой(( извините если как-то не корректно задала вопрос

[nata-k]

На самом деле сейчас ни о каких прогнозах говорить не возможно.
Более того, если амниоцентез подтвердит наличие несбалансированной транслокации, то по хорошему надо делать микроматричный анализ. И плоду и обоим родителям.
Обдумайте эту возможность.
Тогда при процедуре амниоцентеза надо постараться разделить материал на двое, на всякий случай.
Или сразу делать микроматричный анализ.

[Natashkaaa]

Хорошо мы подумаем, нужно будет уточнить в клинике где собираемся сделать амниоцентез. По ХМА уже получается будет видно какой участок задет я так понимаю, нам генетик сказала что ищите сами информацию если хотите мы ничего не знаем про эту дубликацию, но вероятность что амниоцентез подтвердит несбалансированную транслокацию очень велик, т.к отец является носителем транслокации по 4 хромосоме( спасибо за ответ, будем дальше искать информацию

[Natashkaaa]

Добрый день, уважаемые генетики подскажите было 2 неудачные беременности в связи с транслокацией супруга по 4 и 22 хромосоме. Были выявлены несбалансированные транслокации сначала по 22 хромлсоме в 1 беременность и во вторую по 4 хроиосоме. Было всего 2 беременности. Решвнм с мужем вопрос по поводу проведения ЭКО с ПГД. В генетическом центре нам упомянули про какую-то процедуру называется сегригация хромосом, и после проведения этой процедуры уже скажут целесообразно делать ли нам ЭКО со спермой супруга т.к может быть очень высокий риск что все эмбрионы будут не пригодны и нам потребуется сперма донора. Подскажите на сколько целесообразна проведение данной процедуры? Нигде не могу найти про это информацию. Спасибо заранее за ответы

[nata-k]

Не могли вам упоминать о такой процедуре.
Вы не так поняли то, что Вам объясняли.
Как вы поняли все остальное - тоже вопрос.
Если рекомендации есть в письменном виде, то предоставьте их.

[Natashkaaa]

В письменном виде к сожалению нет, когда был консилиум по поводу второй беременности мы с мужем сказали что раз такая ситуация повторилась второй раз то мы думаем попробовать ЭКО с ПГД, и генетик нам сказала прежде чем делать ПГД нужно проверить вообще вашу транслокацию и сказала вот это слово сегригация, и добавила что её у нам не делают можно будет в Москве попробовать заказать может я не так поняла конечно и не правильно задаю вопрос( В следующий раз когда пойдём на приём уточню этот вопрос поточнее, а вообще такая процедура существует? Спасибо заранее за ответ