"Странный" скрининг...???

[Ludmilka71]

Прокоментируйте "странный! скрининг 1 триместра.
37 лет.Беременн.11 нед+1 вес 72
Резальтат биохим маркеров
РАРР-А 0,582 mlU/ml MoM -0.54
B-хорионический гонадотропин свободный (fB-hCG)-4.86 ng/ml MoM-0.13
воротниковое пространство- 2,1 метод - КТР

РИСК на дату забора пробы:

Возрастной 1:158
Биохимич риск для трисомии 21 с учетом воротн простр 1:835
Биохимич риск для трисомии 18 с учетом воротн простр 1:50

Данные УЗИ ( в этот же день)
КТР-45мм
носовая кость-2,4
воротн простр 2,1мм
БПР -18
ОГ -17
ОЖ -53мм
ДБ- 5,3
Движения активные;Сердце+ 160уд/мин
Воды - норм
Гипертонус - нет
В анамнезе : 1 берем-замершая ( 1990г), 2я-выкидыш(1991г), 3я-Роды(1996г)-ребенок здоров. сейчас ОЧЕНЬ хочу 2го реб!наблюдаюсь у гинек-эндокрин. Принимаю ДЕКСОМЕТАЗАН, ДУФАСТОН. постоянный мониторинг тестостерона.
последние 3 нед на фоне дексометазана пришел в норму-0,36нг/мл (0,07-0,65- норма).самочуствие хорошее.болей нет.
Консультация врача-генетика:"А, это Вы со странными анализами..."(прямая речь..) Сказала, что у меня ОЧЕНЬ низкий показатель hCG, и это может говорить о неблагоприятном исходе берем( угроза или замерш),НО может это и на фоне приема дексометазана так быть..Порекомендовала пренатальную инвазивную диагностику, но очень не уверенно. и скрининг 2го триместра.
ВОПРОС.1) если ТАК влиять на результ может дексометазан (И может ли?!)или др препараты, зачем делать СКРИНИНГ было? Я же ВСЮ иформац о принимаемых препаратах сообщила до сдачи анализа??? 2) надо ли делать ивазивную диагностику? 3)очень хотелось бы увидеть Ваши рекомендации. сердце не "на месте" .Спасибо.

[Voluson]

Начну с того, что ничего странного в Ваших анализах нет. Действительно низкий показатель ХГЧ свидетельствует о высоком риске некоторых ХА у плода (трисомия 18, триплоидия), что нашло отражение в виде рассчитанного высокого риска трисомии 18. Также низкие показатели РАРР-А и ХГЧ могут свидетельствовать о высоком риске развития задержки роста плода и неблагоприятного исхода беременности в целом. Однако пока не следует спешить с инвазивной диагностикой. Действительно целесообразно провести биохим.скрининг 2-го триместра и УЗИ в 18-20 недель с обязательной оценкой маркеров ХА (т.е. продолжить обследование). Прием гормональных препаратов существенного влияния на результаты скрининга не оказывает.

[Ludmilka71]

Вот обдумала все немножко..возникли еще вопросики..Касательно прогнозов, все понятно.буду ждать 2го скрининга.А вот по поводу "высокого риске развития задержки роста плода и неблагоприятного исхода беременности в целом..."и низкого значения ХГЧ. Есть методы предупредить это состояние? Поднять уровень ХГЧ чем-то возможно? Или только контролировать его (ХГЧ)? как часто и насколько целесообразно?

[Voluson]

Повторюсь, речь может идти только о высоком риске, т.е. высокой вероятности, что в свою очередь, требует более детального и тщательного наблюдения за развитием беременности для ранней диагностики возможных осложнений. Предупредить, поднять - нельзя, контролировать - нецелесообразно.

[Ludmilka71]

Здравствуйте! надеюсь на еще одну Вашу консультацию..подошло время 2го скрининга. Вот, к сож, такие результаты УЗИ:
БПР- 34,8
ОГ - 131,3
Ож- 95,6
Бедро - 19,4/19,4
стопа-20,5/20,5
плеч кость - 18,5/18,5
Ср диам гр клетки-27
ОГ-88
Размеры плода пропорцион, и отвечают 16-17 нед
С фетометрией , вроде все норм, а вот дальше..
Анатомия плода:
Мозжечек-16,4
большая цистерна -до 8мм /гипоплазия червяка мозжечка/
Глазници - 7*7*9
Размеры сердца 14,7*12
ЧСС - 133 уд/мин
4х камерный срез сердца :межжелудочковая перегородка четко не визиализируется на расстоянии 1,2 мм.срез через 3 сосуда легочная артнрия 1,4мм ,аорта 1,6мм
Желудок 10*5,3 печень 25*8,5
почки : правая 15,5*5,5 лоханка 6,2*3,2*6
левая 14*7,5 лоханка 4*2,5
моч пузырь 5,4*4,6
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МВВП: синдром Денди-Уокера ??тетрада Фалло? гидронефроз левой почки 2ст,пиелоктоплазия правой почки 3 ст. ЗВРП ?
Настоятельно рекомендовано инвазивная диагностика.через нед. ; консультация по по дальнейшему ведению бер.
(опустим мои эмоции и слезы)
Вопросы: 1)нашла много информац, что такие пороки в таком сроке не диагностируют.вроде как рано...на 16 нед., так ли это?
2) есть ли смысл в еще одном УЗИ через время(какое?) ДО инвазивной диагн...?( в принц, я конечно согласна на нее..что ж делать..)
3)если с кариотипом все норм.( хочется надеяться), благоприятный прогноз возможен?

[Voluson]

К сожалению, УЗИ проведено не в оптимальном сроке. Постарайтесь повторить УЗИ в 20 недель, желательно в специализированном центре.

[Ludmilka71]

Спасибо.Я поняла , что
-решение принимать еще рано. и ждать еще мес , с такими мыслями,конечно, очень тяжело..хочу еще уточнить, на Ваш взгляд, стоит подождать и с инвазивной диагностикой?Пока НЕ соглашаться?(настаивают на заборе пуповинной крови).Узи делали как раз в хорошем(так считается...) центре .Академическая клиника при НИИ ПАГ в Киеве.
еще раз спасибо за оперативные ответы.

[Voluson]

Относительно целесообразности проведения кариотипирования плода (разумеется амниоцентез, а не кордоцентез) желательно проконсультироваться с врачем-генетиком (в Киеве есть медико-генетический центр), учитывая все имеющиеся на сегодня данные. Возможно есть смысл повторить УЗИ там же (или в самом НИИ ПАГ), хотя бы в 18-20 недель.
А "Академическая клиника" - это просто частная клиника на территории (почему-то) государственного НИИ ПедАкушГин Украины.

[Ludmilka71]

Спасибо! да, это частная клиника, но там принимают врачи с ПАГа.На сег день есть договоренность о повторном УЗИ на понедельник в "Академич клинике" проф. Гордиенко.По информац которую удалось найти - она -в Киеве "последняя надежда"....Мне сказали , что ее уже информировли о моей ситуации, ее 1я рекомендация - ждать 20 нед и однозначно ! кордоцентоз.. По моей настойчивой просьбе, удалось договориться на личной консультации и узи на понед.(будет 17 недель).
А вот амниоцентоз - мне сказали что будет мало информативен..и они его не делают,(???).На сег день на вторник записана на инваз диагност из плаценты ( не помню верного названия).Да..и в медико-генетич центр звонила - там очередь 2-3 нед...и спросили кто делал уза в Академ клинике ,назвала фамилию...сказали: ему можно доверять..
Пишу Вам так подробно, т к приятно удивлена Вашей осведомленностью о ситуации с клиниками в Киеве.На Ваш взгляд , в мед-генет центре обладают большим опытом? Лучше получить очную консультацию там?

[Ludmilka71]

Кариотип 47,XY,+mar - вариант нормы????Ув. генетики , просветите , запуталась...Проведена инвазив диагностика(МВПР плода...направляют на прерывание (есть отдельная тема на форуме)). определен вот такой кариотип плода.Пытаюсь разобраться в произошедшем... Вопрос, мог бы ( в принципе), быть здоровым ребенок с таким кариотипом???Я так понимаю, что маркерную хромосому не распознали...есть ли смысл уточнять кариотип???

[nata-k]

Здравствуйте Людмилка! Я объединила Ваши вопросы в одной теме.

Иногда такой кариотип встречается в норме. Но бывает, что такой кариотип обуславливает патологию. К сожалению, судя по всему вы столкнулись со вторым вариантом. Если пороки развития плода сочетаются с таким кариотипом, то речь идет, скорее всего, о хромосомной аномалии.

Вы кажется, собирались получить еще одно мнение (обратиться к Лукьяновой И.С.)?

Кариотипирование родителей стоит сделать. Особенно это важно для прогноза на следующую беременность.

Если будут вопросы - пишите.

[Ludmilka71]

Спасибо.Вот это я и хотела уточнить, по поводу кариотипа...(т к встречала в вопросах такой кариотип у взрослых людей..) к Лукьяновой я не попала, но смотрели уже раз 7... и на кафедре акушерства..сомневаться не приходится, диагнозы везде одинаковые...и прерывание.Еще, если возможно,Надо ли уточнять эту маркерную хромосому у плода??? (написали : рекомендован кордоцентоз..при этом не сомневаясь, что пороки не совместимы с жизнью плода).Другие говорят, не "тяните себе жилы" , с этой беременностью - все решено.Еще будет гистология...Ваше мнение - это важно( уточн маркерн хром?) или будет достаточно того, что знаем, и кариотип родителей?

[nata-k]

Надо ли уточнять эту маркерную хромосому у плода???

В принципе, это уточнение не стоит затраты больших усилий. Часто бывает так, что не могут уточнить.

Пишите.

[Ludmilka71]

Здравствуйте ув.генетики! надеюсь в очередной раз, на Вашу консультацию.З мес назад была вынуждена сделать прерывание беременности на 20 нед.сейчас готовы кариотипы родителей.
мать-46,ХХ
отец-46,ХУ
никаких особенностей... значит ли это, что при наступлении след беременности, а желание есть,риск не увеличен???в связи с произошедшим?(MBПР)напомню,кариотип плода
47,ХУ+mar

[nata-k]

Здравствуйте!
Ваши кариотипы нормальны, значит ХА плода была случайным событием. Однако, хочу напомнить, что для женщин старше 36-38 лет вероятность таких случайностей возрастает.