#1
|
|||
|
|||
Íèçêèé ÒÒÃ ó ðåáåíêà 3 ëåò
Çäðàâñòâóéòå!
Ïîìîãèòå ïîæàëóéñòà îïðåäåëèòü çàáîëåâàíèå è äàëüíåéøèå äåéñòâèÿ. Äåâî÷êà 3 ëåò.  ìàðòå 2021 ñäàâàëè ÒÒà 2.07 ìêÌÅ\ìë (íîðìà 0,85-6,5) ïî ðåêîìåíäàöèè ýíäîêðèíîëîãà (ó ðîäèòåëÿ-ìàìû ñóáêëèíè÷åñêèé ãèïîòåðèîç, ïðèíèìàåò L-òèðîêñèí).  èþëå 2022 ïîëó÷èëè òàêèå ðåçóëüòàòû: ÒÒà <0.005 ìêÌÅ\ìë (íîðìà 0,85-6,5) Ïîâòîðíûé àíàëèç ÷åðåç íåñêîëüêî äíåé ïîäòâåðäèë óðîâåíü ÒÒÃ, äîïîëíèòåëüíî áûëè ñäàíû: Ñâîáîäíûé òðèéîäòèðîíèí (FT3) 12,02 ïìîëü/ë (íîðìà 3,8-8,2) Ñâîáîäíûé òèðîêñèí (FT4) 30,57 ïìîëü/ë (íîðìà 12.10 - 22) Àíòèòåëà ê òèðåîïåðîêñèäàçå 34,89 ÌÅ/ìë (íîðìà <34) Àíòèòåëà ê ðåöåïòîðàì òèðåîòðîïíîãî ãîðìîíà 4,12 ÌÅ/ë (íîðìà <1,75) ÓÇÈ ùèòîâèäíîé æåëåçû (23.07.22): Ùèòîâèäíàÿ æåëåçà â ðàçìåðàõ íå óâåëè÷åíà. Ðàñïîëîæåíèå îáû÷íîå. ïåðåøååê 1 ìì, ïðàâàÿ äîëÿ 10õ12õ24 ìì V 1,4 ìë, ëåâàÿ äîëÿ 10õ7õ22 ìì V 0,7 ìë. Îáùèé îáúåì 2,1 ìë. Ñòðóêòóðà îäíîðîäíàÿ, ýõîãåííîñòü ðàâíîìåðíî íîðìàëüíàÿ. Êîíòóðû ðîâíûå, ÷åòêèå. Î÷àãîâûå èçìåíåíèÿ íå âûÿâëåíû.  îáëàñòè ïàðàùèòîâèäíûõ æåëåç äîïîëíèòåëüíûõ îáðàçîâàíèé íå âûÿâëåíî. Âàñêóëÿðèçàöèÿ ïàðåíõèìû æåëåçû â ïðåäåëàõ íîðìû. Ïåðèôåðè÷åñêèå ëèìôîóçëû íå èçìåíåíû. Ðàíåå âûïîëíåííîå ÓÇÈ ùèòîâèäíîé æåëåçû (ìàðò 2021) àíàëîãè÷íî, Îáúåì ùèòîâèäíîé æåëåçû áûë 1,52 ñì3. Ëåâàÿ äîëÿ 0,66 ñì3, ïðàâàÿ - 0,86 ñì3. Çàïèñàëèñü íà ïðèåì ê ýíäîêðèíîëîãó, íî, ê ñîæàëåíèþ, ýòî áóäåò íå òàê áûñòðî, êàê õîòåëîñü. 1. Ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, êàêîé çäåñü âûðèñîâûâàåòñÿ äèàãíîç? 2. Êàêèå îáùèå ïðîãíîçû? Âîçìîæíû ëè çäåñü ñî âðåìåíåì áëàãîïðèÿòíûå èñõîäû? |
#2
|
||||
|
||||
ÄÒÇ ó ðåáåíêà 3-õ ëåò êàçóèñòè÷åñêàÿ ðåäêîñòü è òåì íå ìåíåå ýòî îí
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îïåðàòèâíûé îòâåò.
Ïî÷èòàë, ÷òî ýòî ñåðüåçíîå çàáîëåâàíèå. Ñêàæèòå, åñòü âåðîÿòíîñòü, ÷òî ýòî ïðîéäåò ñàìîïðîèçâîëüíî? È íàñ÷åò îôòàëüìîïàòèè. ß òàê ïîíÿë, ÷òî òóò íåò íèêàêèõ ñïîñîáîâ çàùèòèòü ãëàçà? Ñ ó÷åòîì òàêîãî ðàííåãî íà÷àëà áîëåçíè ó ðåáåíêà âñå ïëîõî áóäåò? |
#4
|
||||
|
||||
×òî çíà÷èò " ÂÑÅ ïëîõî" è êàê " ÂÑÅ ÏÐÎÉÄÅÒ" áåç ëå÷åíèÿ?
Áåññïîðíî, åñòü áîëåçíè êóäà õóæå - íî íàñòîðàæèâàåò Âàøà óñòàíîâêà. Ðåáåíêà íàäî ëå÷èòü, è ýòî ïîòðåáóåò óñèëèé è áëàãîïðèÿòíîãî ñåìåéíîãî êëèìàòà. Ñôîðìóëèðóéòå ÷åòêî âîïðîñû, Âàñ âîëíóþùèå
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#5
|
|||
|
|||
Ïðîñòèòå çà ýìîöèè. Êëèìàò â ñåìüå õîðîøèé. Êîíå÷íî ïëàíèðóåì ëå÷èòü è ñòðîãî ñëåäîâàòü âñåì ðåêîìåíäàöèÿì âðà÷åé.
Ïðî÷èòàë íà ñàéòå òèðîíåò ïðî áîëåçíü Ãðåéâñà. Ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíÿë, ÷òî âñå åùå îñòàåòñÿ íàäåæäà íà òî ÷òî ìîæåò ïðîèçîéòè (íà ôîíå òåðàïèè) èçëå÷åíèå? Ò.å. óéäåò ïðîáëåìà? 25%, ïðî êîòîðûå íàïèñàíî (ýòî ÿ èìåë â âèäó ïîä "âñå ïðîéäåò"). 2. Áîëüøå âñåãî ñòàëà áåñïîêîèòü èìåííî îôòàëüìîïàòèÿ. Ïîíÿòíî, ÷òî ñåé÷àñ íè÷åãî ñêàçàòü íåëüçÿ. Íî è ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ íåò, òîëüêî îáëåã÷åíèå ïóëüñ-òåðàïèåé. Âîïðîñ òàêîé. Èñõîäÿ èç Âàøåãî îïûòà, ÷àñòî îôòàëüìîïàòèÿ èìååò ñèëüíî âûðàæåííîå âíåøíåå ïðîÿâëåíèå? |
#6
|
||||
|
||||
À îôòàëüìîïàòèÿ åñòü?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#7
|
|||
|
|||
Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà, íå ìîãó ñêàçàòü, ÷òî åñòü îôòàëüìîïàòèÿ. Âíåøíèõ ïðîÿâëåíèé íèêàêèõ íåò. Ïîñåòèì îôòàëüìîëîãà.
Åùå ðàç áîëüøîå ñïàñèáî çà îòâåòû. Íàâåðíîå âîïðîñû åùå áóäóò, íî ïîêà âñå ñòàëî áîëåå ìåíåå ïîíÿòíî. |
|
#8
|
||||
|
||||
Îôòàëüìîïàòèþ âðÿä ëè íàäî èñêàòü , êîëè îíà íå âèäíà.
Îáùàÿ ñõåìà - Òèðîçîë ãîäà 4 , ìá âìåñòå ñ òèðîêñèíîì
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#9
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ðåáåíîê íàõîäèòñÿ â ñòàöèîíàðå.
 òå÷åíèå íåäåëè îáñëåäîâàëè. Ò4 ñíèçèëñÿ äî ãðàíèöû íîðìû. Ò3 îñòàëñÿ íà ïðåæíåì óðîâíå. (ñëîâà âðà÷à, òî÷íûå ïîêàçàòåëè íå çíàåì). Àíòèòåëà ê ðåöåïòîðàì ÒÒà - 3.4.  ïÿòíèöó íàçíà÷èëè òèðîçîë 2.5 ìã äâà ðàçà â äåíü (âåñ ðåáåíêà 13 êã). Ïðèíÿëè ïåðâóþ òàáëåòêó â 14.00.  19.00 ïîÿâèëèñü æàëîáû íà áîëü âî ðòó. Ãîðëî áûëî âíåøíå ñïîêîéíîå (îñìîòð âðà÷à).  20.00 ïðèíÿòà âòîðàÿ òàáëåòêà. Óòðîì ðåáåíîê óæå êîíêðåòíî æàëîâàëàñü íà áîëü â ãîðëå. Ãîðëî êðàñíîâàòî. Íî çà äåíü äî ïðèåìà òèðîçîëà ðåáåíîê ïîåë íåìíîãî ìîðîæåíîãî. Æàðà, ñêâîçíÿêè òîæå èìåþòñÿ. Ñèòóàöèÿ ãëóïàÿ. Âûõîäíûå - òîëêîì íèêòî íè÷åãî ñêàçàòü íå ìîæåò. Âîïðîñ òàêîé. Ìîæåò ëè òàê áûñòðî ðàçâèâàòüñÿ ëåéêîïåíèÿ. Îòìåíÿòü ñàìîâîëüíî òèðîçîë èëè æäàòü ïîíåäåëüíèêà. Ìîæåò åñòü åùå äðóãèå êðèòåðèè? |
#10
|
||||
|
||||
Íåò, Òèðîçîë íå ïðè äåëàõ
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#11
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå.
Ïîñëå îáíàðóæåíèÿ ãèïåðòèðåîçà îáñëåäîâàëèñü â áîëüíèöå â ñòàöèîíàðå, áûë âûïèñàí òèðîçîë (àâãóñò 2022). Ïîñòåïåííî íîðìàëèçîâàëèñü ãîðìîíû.  íàñòîÿùåå âðåìÿ äîçà ñîñòàâëÿåò 1.25 ìã 1 ðàç â ñóòêè. Ïðàâäà ïîñëåäíèé àíàëèç áûë òàêîé: ÒÒà 3. 81 (0.85-6.5) Ò4 21.95 (12.1-22) Ò3 ê ñîæàëåíèþ íå ïîìíþ, íî â íîðìå, áëèæå ê âåðõíåé ãðàíèöå Àíòèòåëà ê Ðåöåïòîðó ÒÒà 1.3 (íîðìà äî 1.75). Ìîé âîïðîñ îòíîñèòñÿ ê òîìó, ÷òî äèàãíîç ÄÒÇ íàì íå ïîñòàâèëè îêîí÷àòåëüíî. Äèàãíîç òåêóùèé ó íàñ - íåàòîèìóííûé òèðåîòîêñèêîç. Âðà÷è ïîäîçðåâàþò ó íàñ ñèíäðîì Ìàêêüþíà–Îëáðàéòà–Áðàéöåâà. Äëÿ ýòîãî åñòü òàêèå îñíîâàíèÿ: ó äåâî÷êè åñòü ÷åòûðå íåáîëüøèõ (äî 1 ñì äèàìåòðîì) ïèãìåíòíûõ ïÿòíà (êîôå ñ ìîëîêîì). Ïðàâäà ó åå ìàìû òîæå åñòü òàêèå ïÿòíà. Ñèëüíîãî ïðåâûøåíèÿ àíòèòåë ê ðåöåïòîðó ÒÒà íå ôèêñèðîâàëè, è îíè áûñòðî íîðìàëèçîâàëèñü ñ òèðîçîëîì. Óçè ùèòîâèäíîé æåëåçû - óñêîðåííàÿ âàñêóëÿðèçàöèÿ. Äðóãèõ îòêëîíåíèé íåò. Æåëåçà íå óâåëè÷åíà. Ïîýòîìó â ïðîøëîì ãîäó ïðîâîäèëèñü åùå äîïîëíèòåëüíûå èññëåäîâàíèÿ: Ðåíòãåíîãðàôèÿ êèñòè (íà àâãóñò 2022 ã., êîãäà ðåáåíêó 3 ãîäà è 2 ìåñÿöà) - êîñòíûé âîçðàñò íà àâãóñò 2022 ãîäà ñîîòâåòñòâîâàë 2 ãîäàì. ÓÇÈ ìàòêè è ïðèäàòêîâ òàêæå ïðîâîäèëîñü â àâãóñòå 2022. êàêèõ-òî îòêëîíåíèé íå âûÿâëåíî. Ó äåâî÷êè åñòü îòñòàâàíèå â ðîñòå. Ñåé÷àñ ðîñò 95 ñì (âîçðàñò 3 ãîäà 10 ìåñÿöåâ), âåñ 15 êã.  àâãóñòå 2022 ðîñò áûë 88 ñì. Ðîäèòåëè íèçêîãî ðîñòà (ÿ 167, æåíà 157 ñì). Áûë ýïèçîä îòêëîíåíèÿ èîíèçèðîâàííîãî êàëüöèÿ (5 ñåíòÿáðÿ 2022) 1.16 (1.22-1.37). Íî åãî áûñòðî íîðìàëèçîâàëè, ïðàâäà ñ ïîìîùüþ êàëüöèÿ. 24 ñåíòÿáðÿ 2022 ðåçóëüòàò - 1.28 (1,22-1,37) ×òî åùå ìîæíî äîáàâèòü: âûðàæåííûé âàëüãóñ íîã, íî áåç êàêîé-òî ñòåïåíè. Åñëè íóæíû êàêèå-òî äåòàëè, òî ÿ ìîãó äîïîëíèòü.  áëèæàéøèå ïàðó íåäåëü áóäåì ïîâòîðÿòü ìíîãèå àíàëèçû Ò3, Ò4, ôîñôîð, êàëüöèé èîíèçèðîâàííûé, ïàðàòãîðìîí, Ä3. Ìîæåò áûòü ÷òî-òî åùå ñäàòü ïîïóòíî? Ïîäñêàæèòå, íà ÷òî âñå-òàêè áîëüøå ïîõîæå çàáîëåâàíèå? |
#12
|
||||
|
||||
Íàëè÷èå àòðÒÒà ðåçêî ñíèæàåò âåðîÿòíîñòü ñ- ìà ÌàêÊüþíà - Îëáðàéòà
Åñëè âðà÷è òàê óáåæäåíû â íàëè÷èè èìåííî ýòîãî ñèíäðîìàì- ïîèñê ìóòàöèé â ãåíå GNAS
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#13
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
ÀòðÒÒà áûë 4.12 (íîðìà äî 1.75), êîãäà áûë îáíàðóæåí òèðåîòîêñèêîç. Íî óæå ÷åðåç ìåñÿö ñòàë íà ãðàíèöå íîðìû (1.77). Ïðî÷èòàë êëèíè÷åñêèå ðåêîìåíäàöèè ëå÷åíèÿ ÄÒÇ ó äåòåé - îáû÷íî ñíèæåíèå ÀòðÒÒà çàíèìàåò ïîëãîäà-ãîä. À ó äåòåé ýòîò ïðîöåññ äàæå ìåäëåííåå, ÷åì ó âçðîñëûõ.  Âàøåé ïðàêòèêå áûëè ñëó÷àè ÄÒÇ ñ òàêîé áûñòðîé äèíàìèêîé ñíèæåíèÿ ÀòðÒÒÃ? Âîïðîñ çàäàþ, ÷òîáû ïîíÿòü - ÄÒÇ èëè íå ÄÒÇ. |
#14
|
|||
|
|||
Ïîâûøåííûé óðîâåíü àòòðÒÒà áûë îäíîðàçîâî èëè ïîäòâåðæäåí ïåðåïðîâåðêîé? Êàê-òî ñòðàííî îïèñàíèå áûñòðîãî èñ÷åçíîâåíèÿ èõ.
Êàêîâû ãðàíèöû ïÿòåí “ êîôå ñ ìîëîêîì”: ãëàäêèå èëè çàçóáðåííûå? Åñëè óñëîâíî ïîäåëèòü òåëî íà ïðàâóþ è ëåâóþ ïîëîâèíû, òî ãäå ïÿòíà ðàñïîëîæåíû: âñå ñ îäíîé ñòîðîíû èëè íà îáåèõ? Äëèíà íîã îäèíàêîâà èëè îäíà äëèííåå äðóãîé? Ýòî ïðîñòåíüêèå íàõîäêè, ïðè÷åì áåñïëàòíûå, êîòîðûå ìîãóò äàòü õîðîøèå íàìåêè íà äèàãíîç. KT âñåãî òåëà, oò ãîëîâû äî íîã, ìîæåò âûÿâèòü î÷àãè ôèáðîçíîé äèñïëàçèè. Åäèíñòâåííûé ëàáîðàòîðíûé òåñò äëÿ äèàãíîçà ñèíäðîìà McCune-Albright ýòî íàõîäêà ìóòàöèé â ãåíå GNAS1. Ýòî äåëàåòñÿ â ñïåö. ëàáîðàòîðèÿõ. Ôèøêà åãî: íå âñå êëåòêè íåñóò ìóòàöèþ, ïîýòîìó ðåêîìåíäóþò áèîïñèþ ïÿòíà êîæè. Íå èçìåðÿéòå èîíèçèðîâàííûé êàëüöèé: îí êàïðèçåí è íå äîñòîâåðåí. Èçìåðÿòü íàäî îáùèé êàëüöèé è àëüáóìèí êðîâè. Íî óæå ñòðàííîâàòî, ÷òî êàëüöèé áûë íèçêîâàò: ïðè McC-A ðàçâèâàåòñÿ ãèïåð ïàðàòèðîèäèçì, òî åñòü âûñîêèé êàëüöèé. Êîñòíûé âîçðàñò ñ îòñòàâàíèåì îò õðîíîëîãè÷åñêîãî òîæå íå ñîîòâåòñòâóåò McC-A: òàì îí óñêîðåí. Êðîìå òîãî, Âû ( ìàòü ðåáåíêà) òîæå âûÿâëÿåòå òàêèå ïÿòíûøêè , íî íè÷åãî ïëîõîãî ñ Âàìè íå ñëó÷èëîñü.  îáùåì, îáñëåäîâàòü íóæíî, íî ïîäîçðåâàþ , ÷òî áóäåò ïðîñòî Ãðåéâñ. Íå÷àñòî, íî áûâàåò. Ëå÷åíèå òèðîçîëîì íàïðàâëåíî íà ïîêóïêó âðåìåíè: äåðæàòü Ò3/Ò4 íîðìàëüíûìè äî òåõ ïîð ïîêà áîëåçíü ñàìà ïî ñåáå íå âûãîðèò, íî âåðîÿòíîñòü ýòîãî â îáîçðèìûé ñðîê ìåíüøå 50%. Áîëåå òîãî, ÷àñòîòà îñëîæíåíèé îò òèðîñòàòèêîâ ó äåòåé âûøå, ÷åì ó âçðîñëûõ, òàê ÷òî íóæåí ãëàç äà ãëàç. Ìíåíèÿ äåëÿòñÿ, ÷òî ëó÷øå ó äåòåé, îñîáåííî ìàëåíüêèõ:ðàäèîéîä èëè îïåðàöèÿ.
__________________
Dr.B |
#15
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ñïàñèáî áîëüøîå çà ïîäðîáíûé îòâåò.
Àíòèòåëà ê ÐÒÒà 25.07.2022 - 4.12 (íîðìà <1.75) â ïåðèîä 01.08.2022-22.08.2022 (âûïèñíîé ýïèêðèç èç ñòàöèîíàðà) - 3.68 (íîðìà <1.75) Íà÷àëî ïðèåìà òèðîçîëà - àâãóñò 2022. 05.09.2022 - 1.77 (íîðìà <1.75) Ïÿòíà íåðîâíûå, âûòÿíóòûå. Íàïðèìåð îäíî êàê ãîëîâà çàéöà ñ óøàìè (îêîëî 1-1.5 ñì). Ïîñìîòðåëè î÷åíü âíèìàòåëüíî: Ïÿòü ïÿòåí ñëåâà (æèâîò -1 ñì è 0.3 ñì, áåäðî 1-1,5 ñì, ñïèíà è íîãà äî 0.5 ñì) Ñïðàâà íàøëè òîëüêî îäíî, íà øåå (<5 ìì). Ó ìàìû ðåáåíêà 3 ïÿòíà (ïîõîæèå, íåðîâíûå êðàÿ, îêîëî 1-2 ñì), 2 ñïðàâà, 1 ñëåâà. Ïðî÷èòàë, ÷òî ïðè ñèíäðîìå McCune-Albright ïÿòíà ðåäêî ïåðåñåêàþò ñðåäíþþ ëèíèþ. Äëèíà íîã îäèíàêîâà. Åùå èç ïðîáëåì - íåáîëüøîé âäîâèé ãîðáèê, ïîÿâèâøèéñÿ îêîëî ïîëóãîäà íàçàä. Ïîÿâèëèñü òàêèå âîïðîñû: 1. Òî ÷òî ó íàñ 5 ïÿòåí ïî îäíîé ñòîðîíå - ñèëüíûé ôàêòîð? 2. Àíòèòåëà ê ÐÒÒà ãîâîðÿò âñå æå â ïîëüçó ÄÒÇ (ñ ó÷åòîì èõ áûñòðîãî óáûâàíèÿ â íîðìó)? Èëè ìîã áûòü âñïëåñê òàêèõ àíòèòåë è õàðàêòåð ìîæåò áûòü íåàòîèìóííûé? 3. Ïîäñêàæèòå, åñòü ëè ñìûñë ñàìèì ïðîÿâèòü èíèöèàòèâó è ñäåëàòü òåñò GNAS1? â êàêîì ãîðîäå (ëàáîðàòîðèè) åãî ëó÷øå ñäåëàòü? |