#1
|
|||
|
|||
Тугоухость ребенка. Мутация гена.
Здравствуйте, уважаемые врачи. Моя младшая дочь родилась от второй беременности в срок 38 недель. Сейчас ей 4,4. Беременность и роды без осложнений, кроме сильнейшего токсикоза в сроки с 4-5 до 12 недель. Получала церукал. На сроке 7 мес болела фарингитом без температуры, был сильный кашель, прошло за 3 дня без лекарств. Выписаны из роддома на 4 день под расписку из за недобора веса, дома на ГВ вес потихоньку стала набирать. В 3 года заметили снижение слуха. КСВП - показало 1 степень тугоухость. Далее были сделаны 3 аудиограммы. Первая -1 степень. 2 и 3 показывают 2 степень. Сдали генетический тест в МгНц на Каширском шоссе. Исследованы мутации гена коннексин. Найдена мутация с.109А в гетерозиготном состоянии. с.109А -= . Скажите, пожалуйста, данная мутация могла дать снижение слуха? В роду никаких подобных жалоб не было ни у меня ни у мужа.
|
#2
|
|||
|
|||
Анализ
|
#3
|
||||
|
||||
Нужно видеть заключение полностью.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
#5
|
|||
|
|||
Может быть снижение слуха было и с рождения, но заметили только в 3 года. Аудиотекст в роддоме прошла, по крайней мере отметка в карте стоит. Повторно в 6 месяцев не дала пройти, кричала, мучить не стали так как не могли подумать такое. В анамнезе были отиты, все полеченные. Антибиотики принимали только в виде суспензии. Ещё кололи цефотриаксон В больнице, когда лежали с отитом. Удалили аденоиды, отитов пока не повторялось. Кроме отитов и ОРВИ ничем не болела.
|
#6
|
||||
|
||||
Подождите. Вы прикрепили два раза одно и тоже заключение?
Какие два анализа?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
|
|
#8
|
|||
|
|||
В центре исследуют коннексин в два этапа.
|
#9
|
|||
|
|||
Меня также мучает один вопрос. В интернете при поиске данной мутации нашла научную работу. Прикрепляю фото вырезки из нее. Я правильно поняла, что все таки данная мутация может служить причиной генетической тугоухости.
|
#10
|
||||
|
||||
Этот результат нельзя считать ни подтверждающим, ни опровергающим.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
Теоретически данная мутация может являться причиной? Как быть? Есть старшая сёстра, моя старшая дочь. Ее обследовать при планировании?
Это случайная мутация, если никого не было слабослышащих в роду? Можно ли сделать прогноз по поводу прогрессирования тугоухости? |
#12
|
||||
|
||||
Одна мутация - не может быть причиной.
Но никто не знает есть или нет второй мутации. Для этого нужно полное секвенирование гена. Не имеет значения что было в роду. Родители могут быть носителями разных мутаций. У носителей нет проявлений. Не возможно делать прогнозы. Нет оснований. При планировании чего Вы хотите обследоватт старшую дочь?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ. Мы будем делать полный анализ гена. По его результатам можно будет более полно судить о причинах?
Старшей дочери нужно будет делать анализ при планировании беременности? |
#14
|
|||
|
|||
Скажите, пожалуйста, вторая мутация это та же c.109A , или другая, отличная от этой мутации, в паре могут спровоцировать эту болезнь?
|
#15
|
||||
|
||||
Если бы была та же, то ее бы определили.
Да, две разные мутации могут обуславливать болезнь. А может быть, болезнь не генетически обусловлена. Ваша дочь сейчас планирует беременность?
__________________
Nataliya Matiytsiv |