#1
|
|||
|
|||
ТМС анализ. Подскажите, пожалуйста, что дальше делать
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста Ваше видение ситуации и наших дальнейших действий. У девочки появился сах.диабет 1 типа в 1 год. После чего невролог (который поставил в 1 год диагноз "синдром вялого ребенка") направил к генетику. Сдали анализ ТМС, но 2 генетика результат анализа соотнести с состоянием ребенка не смогли. Один из них сказал, что при таком результате анализа наблюдалось бы значительное умствен.отставание. Посоветовала съездить в московский ген.цент, где нам назначат повторный этот же анализ и дополнительные. Тк ребенок очень напуган врачами пока никуда ее не везем (тк с сах. диабетом попала в реанимацию, где сутки лежала одна и сейчас при виде белых халатов начинается истерика) Результат анализа ТМС: Leu 442,961 при норме от 25 до 300 Tyr 200,619 при норме от 15 до 200 Val 500.01 при норме от 40 до 380 С таким заключением: Выявлено повышение концентрации лейцина/изолейцина, тирозина и валина. Может что-то из след.информации поможет: Девочка родилась 8месячной после тяжелой беременности, родилась доношенной, но незрелой. Рост 49см, вес 2950. Сразу же наблюдались у невролога. Почерк врача не могу разобрать... Но то, что поддалось прочтению напишу: гидроцеф.синдром, вегето-висцеральные дисфункции, синдром моторных нарушений. Диагноз из больницы, где ребенок лежал в возрасте 2х мес: перинатальное поражение центр.нервн.системы, гипоксически-ишемического гегеза, средней степени тяжести, неокклюзивнная нормотензивная гидроцефалия, центральный тетрапарез, синдром вегетовисцеральных дисфункций, аффективно-респираторные приступы. Анемия 1ст смешанного генеза. Ежемесячно с рождения делали нейросонограмму (увеличивались желудочки и обхват головы был больше нормы). Есть мнения нескольких неврологов, 50 на 50.... Одни говорили, что это такое индивид.развитие и к году ребенок выправится, другие ставили диагнозы.... И к году ситуация действительно начала выправляться! Проверяли на различнын инфекции, ничего не нашли. У ребенка была задержка физ.развития, позже нормы начала переворачиваться, позже села, ползать не научилась, начала ходить с поддержкой с 8 мес, сама пошла в 1год и 3 мес. К умственному развитию претензий нет и не было. С рождения плакала и закатывалась часами и только к вечеру засыпала. Постоянно не наедается. При этом ест немного больше нормы, не толстая, на мой взгляд чуть толще нормы. Также у ребенка постоянно расширены почечные лоханки (по результатам узи) - в семье у папы проблемы с почками. Также по узи сердца: открытое овальное окно 0.3 см, ложная хорда в 2 мес и в 1 год 1 мес. Глазное дно без патологий (проверяли раз 5). Невролог в поликлинике написала в карточке, что ребенок полностью здоров. А др.невролог (писала выше) неделей раньше поставила диагноз "синдром вялого ребенка" Заранее благодарю за ответы! |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
1. Для начала, не понятно есть ли повод вообще искать патологию у ребенка? Если два невролога дали противоположные заключения- идите к третьему 2. При таких находках в показателях биохимии - надо обязательно повторять анализ. Єто могут быть случайные находки. Или наоборот. 3. Тирозин - в порядке. Лейцин и валин несколько увеличены. Увеличение именно єтих аминокислот бывает при болезни запаха кленового сиропа. Но вы не описываете симптомы єтого заболевания.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответ!
|