Полинейропатия у ребенка

[annalario]

Коллеги!
Помогите разобраться...

В стационар поступил пациент: мальчик 5 лет 9 мес. Болен с 3 лет 10 мес. Заболевание началось подостро, в течение 1,5-2 месяцев нарастала слабость в ногах, затем появились ночные боли в ногах, изменилась походка, перестал подниматься по лестнице, не мог ходить на носках, пятках. Чувствительных расстройств не находили (только боли). Чуть позже (через 2-3 месяца) стали замечать слабость в руках, появились боли в руках по ночам.
Далее заболевание протекало волнообразно, с периодами обострений, подобных вышеописанным, и улучшения и относительных стабилизаций (после лечения Октагамом, гормонами). С каждым обострением восстановление было все хуже, периоды улучшения составляли не более 2 месяцев. Однократно проводили плазмаферез, после него четкого эффекта не было.
Диагноз ставили такой: инфекционная полинейропатия (далее - рецидив).
В общих анализах крови и мочи, б/х крови - норма. Исследование ликвора - повышение белка до 0,99. На ЭНМГ обнаруживали невритический тип поражения. МРТ поясничного отдела позвоночника - норма.
На момент поступления к нам ребенок в течение 2 суток не ходил, поставленный падал, выраженная слабость в конечностях, сильные боли в руках, ногах в ночное время.
В статусе: менингеальной, общемозговой симптоматики нет. Черепные нервы интактны. Диффузная мышечная гипотония с рекурвацией в суставах. Гипотрофия мышц конечностей (с некоторой асимметрией, преобладает в дистальных отделах), аксиальной мускулатуры. Сила в сгибателях рук - до 4 б, в разгибателях и и мышцах кисти - до 3 б. В ногах сила не более 2 б, с трудом отрывает ноги от горизонтальной поверхности, активное тыльное сгибание в стопах отсутствует, пассивное - ограничено. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук снижены, ахилловы и коленные отсутствуют. Брюшные рефлексы не вызываются. Своды стоп несколько углублены, но деформаций стоп нет. Явных чувствительных расстройств не выявлено, складывается впечатление о наличии кожной гиперэстезии, больше в дистальных отделах конечностей. Положительные симптомы натяжения, боли при пальпации нервных стволов. Координаторные пробы выполняет неуверенно (больше за счет слабости).
В лечении были даны Преднизолон в таб. 1 мг/кг/сут., Эспа-липон 300 мг/сут. и Актовегин 2,0 в/м. Положительная динамика наблюдалась буквально в первый же день. Сначала ребенок встал, затем стал ходить у опоры. На вторые сутки он уже ходил самостоятельно (походка - с вихлянием бедер, степпаж), исчезли ночные боли.
Сегодня 9-й день терапии. Наросла мышечная сила, в сгибателях рук - до 5 б, в ногах - до 3 б, удерживает ноги в нижней пробе Барре недолго. Появились брюшные рефлексы, коленные, D<S. Болей, гиперэстезии нет. Симптомы натяжения остаются +-.

Варианты диагноза, рассматриваемые в отделении: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ДНК-диагностика на наиболее частые мутации в работе) и хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия.

Если у кого-то появятся мысли или комментарии по поводу наших вариантов и другое мнение, прошу высказаться...
Еще интересует дальнейшая тактика терапии...

[Igor_S]

Какие скорости на ЭНМГ? Какой тип НМСН подозреваете и на что соответственно ДНК в работе(в МГНЦ в ДНК-диагностике ЕМНИП число ДНК при разных типах где-то вокруг 10), генетики смотрели?

[Baul]

Выложите, пожалуйста, результаты ЭМГ. Делали ли исследование КФК? Как объективизировали гипостезию дистальных отделов? Почему возникла идея об инфекционном характере поражения?

Еще детализируйте степерь парезов по группам (описанного недостаточно).

[rizhova]

Делали ли МРТ шеи, головы? Почему сделали МРТ именно поясницы?

[OrFun]

А мне хотелось бы поближе к классике . А то анамнеза нет совсем .
Необходимо уточнить наследственный анамнез и национальность ребенка, перенесенные заболевания , какие лекарственные препараты получал ребенок в течение жизни , условия жизни ребенка(например , не проживает ли в старом доме , где много окрашеных поверхностей , старых обоев ;профвредности родителей ;игрушками из какого материала играет ребенок ;полноценное ли питание получает).Течение заболевания - волнообразное - в периоды ремиссии отмечалось полное восстановление объема активных движений и мышечной силы , или сохранялся дефицит , усугубляющийся с каждым новым обострением ? Также необходимо уточнение особенностей соматического статуса ,напишите осмотр педиатра , не отмечалось ли необычного цвета мочи ?.Слабость в каких мышечных группах превалирует ?Какие именно симптомы натяжения положительны ?Ночные боли- крампи ?Тазовые функции ?
В плане дополнительных методов - хотелось бы все же увидеть сами анализы , а не слово "норма", кроме того , в ОАК желательно было бы уточнить морфологию эритроцитов (если есть какие-то особенности), какие показатели б/х обследовались ? Заключение ЭНМГ тоже желательно привести полностью .Консультация офтальмолога ,не исследовались ли ЗВП ?

[Evdoshenko]

Уважаемый analario, коллеги уже написали вопросы, ответы на которые хотелось бы услышать.
ИМХО здесь необходимо исключить наиболее частые причины полиневропатии (в детях не специалист, но надеюсь дополнят), но для этого нужно подтвердить диагноз полиневропатия.
1. "Невральное нарушение на ЭНМГ" не слишком полно дает понять картину происходящего. Лучше всего написать не заключение, а само описание ЭНМГ тк это возможно поможет определиться с типом, что имеет отличие при ШМТ и не только.
2. Боли - это тоже чувствительные растройства, так что если есть гиперпатия, гиперестезия итд это уже симптом. А вашем случае он по полиневритическому типу.
3. Если говорить о Шарко-Мари-Тута, то с 1886(насколько я помню) нашли много форм: в порядке убывания их встречаемость
HMSN types 1A and B (dominantly inherited hypertrophic neuropathies)
HMSN type 2 (neuronal type of peroneal muscular atrophy)
HMSN type 3 (Dejerine-Sottas)
HMSN type 4 (hypertrophic neuropathy [Refsum] associated with phytanic acid excess)
HMSN type 5 (associated with spatic paraplegia)
HMSN type 6 (with optic atrophy)
HMSN type 7
Из всего, наиболее подходит 1А или В тип ШМТ поэтому прицельно ищем
1A - Duplication on chromosome 17 (region containing human peripheral myelin protein 22 [PMP22] gene), point mutation in PMP22 gene, autosomal dominant inheritance, with the HMSN 1 locus mapped on the short arm of chromosome 17 (p11.2-p12 band)
1B - Point mutation in the P0 gene (an important structural protein of peripheral nerve myelin) on the long arm of chromosome 1, linked to the Duffy blood group (как уже писалось выше
4. Теперь встает вопрос о ХВДП
Были описаны случаи CIDP у детей, для которого характерно релапс-течение.
Учитывая инфу которую имеем можно сказать следующее:
-Оставить 2 рабочих диагноза, учитывая положительную реакцию на ГКС,повышение белка в ликворе, своеобразность течения заболевания первым бы вынес ХВДП, а исключаем Шарко-Мари и продолжил бы курс ГКС схема предпочтительнее день через день до 6 месяцев далее смотреть (если не подтвердится ШМТ).
-Показать мед.генетику с дальнейшим дообследованием
-Кровь на развернутый анализ при полиневропатиях (ат к ганглиозидым,криоглобулины итд).
-Бипсия нерва имеет большее значение
Может, что-то упустил, но хочется больше деталей

[Evdoshenko]

OrFun правА, учитывая, что это мальчик - имеется ввиду х-сцепленная доминантная невропатия, но насколько я помню, там еще умственная отсталость и ранний летальный исход.