|
#1
12.01.2023, 16:54
|
|||
|
|||
|
Мышечная слабость, маленький вес. Есть ли повод обследовать по генетике?
https://forums.rusmedserv.com/showth...40#post3005640 ссылка на первую тему.
Уважаемые врачи, помогите разобраться в каком двигаться направлении, к какому специалисту стоит обратиться? Дочь, 27.03.2015 г.р. Рождена в срок, 52 см, 3200кг, 7/7 апгар. С врождённый пороком сердца: коарктация аорты, гипоплазия дуги аорты, ДМПП, ОАП. Прооперирована дважды на 11 сутки и в 2020 г - 5 лет. На сегодняшний день кардиологи говорят, что порок хорошо скомпенсирован, остаётся только тахикардия 110-115, но раньше была больше почти 130, год пили анаприлин. Дополнительно стоим на учёте у ортопеда - Воронкообразная деформация грудины,Плоско-вальгусные стопы, сколиотическая осанка., лор-парез гортани с лева(скорее всего задели нерв при операции), пульманолог - БОС, угрожаемая по астме, частые бронхиты, затяжной кашель до 2,5 месяцев, пневмония за всю жизнь 4-5 раз., офтальмолог - сходящееся косоглазие альтернирующее с 2 лет и до 5, гиперметропия. Когоглаглазие прошло. У невролог стояли на учёте до 3 лет - с жалобами на мышечную слабость, быструю утомляемость. Невролог не видела никаких причин, все списывалось на её сердечные проблемы., гастроэнтеролог - ЖКБ, с 3 до 6 лет была необъяснимая рвота непереваренной пищей несколько раз в год, делали узи, исключили рефлюкс, причину так и не нашли, рвоты нет уже 2 года. Остались жалобы и вопросы на которые никто толком ответить не может, все списывается на её оперированый порок, а я боюсь упусть время и ничего не делать: Вес 20 кг, летом 2022 был 21 кг, рост 128 сейчас. Мне кажется очень худой, видны все косточки. Аппетит снижен, ест полноценно 1-2 раза в день, маленькими порциями, плюс перекусы, банан, шоколад, печень. Я не заставляю есть много. Мышечная слабость как была так и осталась, ничего не изменилось даже спустя почти 3 года после операции. Дочь не может элементарные вещи: отжиматься (падает на пол), поддтянуться, не получается качать пресс правильно, трудно подняться по лестнице, останавливается, говорит болят ноги, отдышка небольшая, на самокате не может долго ехать, так же останавливается, говорит ноги устали и отдышка., медленно бегает. Вообщем очень слабые мышцы, даже когда я ей помогаю и поправляю штаны, колготки она вся шатается, не может стоять прямо. Сидит с круглой спиной, сидеть прямо выходит 30 сёк. Второй год ходит в бассейн, плавает, но улучшений нет. Сухая кожа, особенно колени, голень. Влажные ладошки, стопы. Несмотря на то, что у окулиста мы стоим на учёте с 2 лет, до декабря 2022 она на зрение не жаловалась никогда. В декабре резко стало хуже, сначала она жаловалась на боль в глазах, глаза краснели, потом у неё СНОВА закосил к носу правый глаз, очень сильно, потом началось двоение в глазах и теперь она не может без очков. Сама без напоминания с утра их одевает и в них засыпает. Такого никогда не было, а несколько дней назад она сказала, что ей стало больно смотреть на яркий свет. По месту жительства нам провели беглый осмотр, назначили очки новый, по нашим жалобами ничего толком не объяснили, поэтому завтра мы едем к другому врачу, для уточнения диагноза. 
|
|
#2
12.01.2023, 18:01
|
||||
|
||||
|
хорошо бы посмотреть заключение невропатолога, ортопеда , окулиста и посмотреть выполненные анализы крови и др.исследования, а не только ваше выборочное субьективное описание...
|
|
#3
12.01.2023, 18:37
|
|||
|
|||
|
Спасибо за отклик. Да, все что есть прикреплю сейчас.
Хотела добавить, что стала думать и синдроме Марфана или другом заболевании ДСТ из-за мышечной слабости. Обратилась к генетику, она исключает марфана, т. К. Внешних признаков не нашла, и деформация грудины по её мнению не истинная, а посттравмитическая. Однако не исключает другие заболевания ДСТ. Но сначала она хочет исключить целиакию и муковисцидоз(из-за за пневмоний) На целиакию дочь сдала анализ HLA, (прикреплю) приличный по стоимости, на муковисцидоз был предложен тоже ген. Анализ в 2 раза дороже, я пока думаю сдавать или нет. Если все отрицательное, то генетик предлагает сдать генетическую панель за 35 т.р. Здесь на форуме в разделе генетика я прочитала, что анализ HLA не нужно сдавать, он ни о чем не говорит. Если это так, то стоит ли мне вообще возвращаться к этому врачу, я её нашла по рекомендации как врача, который не будет назначать кучу ненужных анализов. Мои вопросы: 1. Подтверждает/ опровергает ли наш анализ HLA целиакию? 2. Есть ли необходимость проверять дочь на муковисцидоз? Неонатальный скрининг был сделан в роддоме. 3. Есть ли основания подозревать у дочери ДСТ? И соответственно делать генетическую панель? 4. Какие рекомендации вы можете дать, к какому врачу обратится или дополнительно анализы можно сдать? Благодарю.
|
|
#4
12.01.2023, 19:07
|
|||
|
|||
|
Заключение ортопеда, рентген
|
|
#5
12.01.2023, 19:09
|
|||
|
|||
|
Заключение пульманолога, аллерголога. Фил
|
|
#6
12.01.2023, 19:11
|
|||
|
|||
|
Заключение гастроэнеролога, отоларинголога
|
|
#7
12.01.2023, 21:39
|
||||
|
||||
|
в обшем анализе крови есть преданемические признаки из-за дефицита железа, не знаю, что за порок сердца у ребенка; но деформация клетки и болезни орг. дыхания могут предрасполагать к более повышенному гемоглобину с целью компенсации оксигенации; тогда нормальный гемоглобин для ребенка может быть 130-150, а нынешние цифры - относительная амения
|
|
|
|
#8
12.01.2023, 21:50
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#9
12.01.2023, 21:56
|
||||
|
||||
|
например вот здесь у детей с циан. пороком сердца гемоглобин был более 145, но это была анемия для них ибо после лечения жд он стал 160 или повысился на 10%, с повышением гемоглобина улучшилась оксигенация и ушли многие симптомы https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=120
|
|
#10
12.01.2023, 21:58
|
||||
|
||||
|
железо ожсс и ферритин, если железо/ожсс менее 0,2 и или ферритин менее 30 = дефицит железа; иногда ферритин ложно нормален 30-50, тогда железо/ожсс укажет на жд
|
|
#11
17.01.2023, 10:21
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#12
17.01.2023, 11:05
|
|||
|
|||
|
Лактат без нагрузки
|
|
#13
17.01.2023, 11:38
|
|||
|
|||
|
Ещё сегодня проходили МСКТ по поводу костного образования на ребре справа. Экзостоз я так понимаю только наблюдать пока.
Можете подсказать пожалуйста, "утолщение междолевой плевры левого лёгкого" , такое заключение о чем может говорить?
|
|
#14
18.01.2023, 16:27
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#15
12.01.2023, 22:05
|
|||
|
|||
|
Лактат надо сдать натощак, а на следующий день покушать сладенького и через 30 мин сдать лактат повторно- это и будет сахарная нагрузка для лактата. Как результаты будут, напишите в личку. А то я темы не мониторю в этом разделе и могу забыть. Попутно выложите видео как ребёнок встаёт с корточек и как садится в кровати без помощи рук.
|
Комбинированный вид
