Нужно ли делать генетическое исследование

[seletana]

Ребёнку 1,5 года. В анамнезе: непроходимость слёзо-носового канала (шунтировали), дисплазия тазобедренных суставов (вылечили), транзиторный гипотериоз (в процессе), гидронефроз правой почки (готовимся к операции). После обнаружения гипотериоза (9 месяцев назад) нас направили к генетику, который сказал, что в норме может быть 6 (или 8, я уже не помню) отличий, а он видит только 4. Вот если появятся ещё, будем делать генетическое исследование, чтобы знать, чего ещё можно ждать. Отличий не появилось, но есть огромное желание пообщаться с генетиком ещё раз, так как появляются новые заболевания, которые определяют как врождённые. Скажите, нужно ли нам делать этот тест, или я посто паникую от страха за ребёнка и его будущее здоровье?

[nata-k]

А какое именно генетическое исследование планируется провести? Кариотипирование?
Если оно, то мне кажется, это будет лишним.
И не забывайте, что далеко не все врождённые заболевания являются генетически обусловленными. Вам, скорее всего, нужно искать другие причины.

[seletana]

Какое именно исследование, не знаю. О генетичнской природе заболеваний предположение высказал врач, который направил нас к генетику. Генетик подтвердил, что, в частности, гипотериоз как правило является наследственным. То, что это заболевание не проявилось у родителей означает, что он был в гетерозиготном состоянии, а у ребёнка проявился в гомозиготном.

[nata-k]

Гипотериоз действительно может быть. Кстати, для подтверждения этого анализ достаточно дорогой.
Но ведь вы столкнулись с несколькими болезнями одновременно. Я так поняла, что ваш врач заподозрил общую генетическую причину для них всех. А это подтвердить не так просто. Да и не похоже, как мне кажется. Если генетик после беседы с вами (а он подробно расспрашивал вас о состоянии здоровья всех ваших родственников, не так ли?) не настаивал на анализе, то пока лишние траты вам, наверное, не нужны.

[seletana]

На счёт подробно распрашивал, позволю усомниться. Больше рассматривал карту ребёнка и его самого, выискивая какие-то (простите с этой областью не знакома) внешние отличия то ли от, нас с мужем, то ли от средне статистического представителя. Точно не поняла, а генетик объяснил невнятно. Сказал, что встретиться можно будет через год-два и тогда посмотреть, что изменится. Ещё много твердил о генах, по которым мы с мужем можем быть гетерозиготны и не иметь соответствующего заболевания, а ребёнок гомозиготен и, соответственно, иметь все эти заболевания и многие прочие. Лично мне кажется, что произошёл сбой во время пренатального развития, так как хотя и в лёгкой форме, но я всё же переболела ОРВИ в первой половине беременности (гипотериоз не в счёт).

[Tanya_M]

Сообщение от seletana

. Ещё много твердил о генах, по которым мы с мужем можем быть гетерозиготны и не иметь соответствующего заболевания, а ребёнок гомозиготен

Но для того, чтобы предположить гетерозиготное носительство с определенной долей вероятности, необходимо составить генеалогическое дерево. Кроме того, есть еще и заболевания полигенной (мультифакториальной) природы.. То что касается врожденного гипотериоза, то он может возникнуть не только как моногенное заболевание, а и как следствие некоторых хромосомных аномалий. В результате чего помимо гипотиреоза возможно наличие других врожденних патологий.
Почитайте: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Tanya_M]

Сообщение от seletana

В анамнезе: непроходимость слёзо-носового канала (шунтировали), дисплазия тазобедренных суставов (вылечили), транзиторный гипотериоз (в процессе), гидронефроз правой почки (готовимся к операции), лобный шов и эпикант, далее что-то короткое, что не поняла.

Наличие этих заболеваний, помимо гипотиреоза, дает возможность предположить наличие хромосомной патологии. Ее определение само по себе (хотя это не лишает анализ диагностической ценности) не даст ответа на вопрос как лечить, поскольку в таком случае лечение симптоматическое.. Однако это даст ответ, что и как было причиной возникновения, и возможно с целью профилактики/подготовки к борьбе с осложнениями.

[seletana]

Для Tanya M
А что, всё-таки на счёт искомых отличий? И на сколько анализ может ответить на вопрос о будущих возможных заболеваниях?
P.S. Огромное спасибо за ссылку. Вычитала много интересного, но надеюсь, что участь эта нас минует, и со временем на признают здоровыми (наш гипотериоз пока всё-таки считается транзиторный).

[Melnichenko]

И как я преподаю студентам- не знаю. Я решительно не могу объяснить простейших вещей.

Еще раз - по определению слово "транзиторный "( преходящий) означает ту форму гипотироза, когда ПРИ РОЖДЕНИИ ( т.е при скрининге ) регистрируется ТТГ больше 20 мкед\мл, а при ретесте из сыворотки этого гипотироза нет.
Референсные значения ТТГ для возраста от года до 7 лет -0, 25-6, 7 мкед\мл. Нормативы св. т4 и ед. его измерения у Вашего ребенка хотелось бы узнать.
Если ребенку проводили экскреторную урографию ( гидронефроз) то после этого исследования ТТГ будет повышен с полгода.
В сухом остатке- по определению речь не может идти о транзиторном гипотирозе. Если врача волнует проблема выявленного на 8 месяце постнатальной жизни низкого Т4 при погранично высоком ТТГ, то у него куда больший спектр обсуждаемых проблем, чем первичный гипотироз.
Первичный гиоптироз сам по себе может быть составной частью гене -тических синдромов- но не кариотип в таких случаях смотрят.
если мы ищем генетический с-м - то какой, вот в чем вопрос, каковы его составные части?
Еще замечу, что лечение тироксином ревизии не подвергается - здесь лучше дать лишнее, чем не дать нужное.

[seletana]

Я-то понимаю, что транзиторный гипотериоз диагностируют при рождении, но что врачи поставили, то и сообщила. Норма: Т4 0,86-1,9 мг/... (у нас 1,0); Т3 2,1-3,3 ммоль/л? (у нас 2,3); ТТГ 0,61-2,2 кме/мл (у нас 5,22); Ат-ТПО до 30 (у нас 5,5). Так какой же у нас гипотериоз,если его диагностировали в 8 мес? И гипотериоз ли это вообще?

[Melnichenko]

Референсные значения ТТГ для возраста от года до 7 лет -0, 25-6, 7 мкед\мл.Сайт института детской эндокринологии - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]