Спинальная амиатрофия

[ANI_sev]

Нашему ребенку почти 10 месяцев. Ставят спинальную амиатрофию. Но после уколов и электростимуляции заметны улучшения, хотя для болезни характерно постепенное ухудшение. Подскажите, кто сталкивался с подобным, как протекает заболевание?

[Dr. W.N.]

Чтобы разговор был хотя бы немного информативен, Вам стоит привести здесь данные выписок, жалобы, где и как верифицирован диагноз, что именно изменилось в ходе лечения...

[ANI_sev]

В двух словах об анамнезе: до 3х месяцев ребенок развивался нормально, голову держала в 2 месяца уверенно. Сделали 3 прививки: АКДС, полиомиолит и гепатит В на фоне дисбактериоза. Ребенок стал отказываться от груди, запрокидывать голову. Неврологи сказали ничего не нашли. НО ребенок стал не добирать в весе, к 4 мес перестала поднимать голову лежа на животе. В 6 мес недобирал уже 1 кг (прикорм с 5 мес гречкой), был снижен мышечный тонус. Сделали массажи в 6 мес (без улучшений), в 7,5 мес (небольшие улучшения тонуса), в 8,5 мес (небольшие улучшения тонуса). При этом очень плохо ест, сейчас недобор веса около 2 кг (хотя в рационе все соответственно возрасту, кроме соков). Надо добавить, что в 8 мес ребенок перенес краснуху. В 9,5 мес легли в стационар, нам колят церебрум композитум и коензим композитум (по пол-ампулы 2 раза в неделю), параллельно массаж легкий и электростимуляция на спинке и ножках. На сегодня стационарное лечение ведется 2 недели. У ребенка заметно окрепли мышцы нажек и спины, хотя голову попрежнему не может поднять, лежа на животе. Наблюдающий нас невропатолог ставит нам диагноз амиатрофии, потому что не прощупывает сухожильных рефлексов и лечение на них никак не влияет. Все анализы в норме, генетика тоже. Подскажите, может прививка могла спровоцировать проявление таких симптомов и это все восстанавливается.

[ANI_sev]

из выписки невропатолога в 9 мес 9дней. При осмотре - диффузная мышечная гипотония, гипермобильность суставов, сухожильный рефлекс снижен. Диагноз синдром мышечной гипотонии. Назначен L-карнитин 1 таб в день. Осмотр генетика, оккулиста, ТДГ (кровоток сосудов головы), кардиолог. Все специалисты сказали, что норма.
а сегодня нас смотрел другой невролог на дому: резкое снижение тонуса диффузно. "Складывается вдвое", не сидит, ноги лягушкой. Дальше предложение неразборчиво. Диагноз: миатония Оппенгейма или другая разновидность спинальной амиатрофии.
выписку из стационара к сожалению привести не могу

[Dr. W.N.]

Есть сомнения в диагнозе, т.к. 1) не слишком характерна клиническая картина, 2) не приведены результаты ни одного исследования по данному профилю (ЭНМГ и генетическая верификация). Вам стоит Попытаться для начала уточнить диагноз, лучше в специализированном неврологическом стационаре (крупные больницы федерального уровня, кафедры медВУЗов). Пока что ситуация слишком туманна.
Дополнение после поста №4: уже яснее, и вероятнее. Но без обследований диагноз на уровне предположений.

[ANI_sev]

уточните пожалуйста по поводу генетической верификации. мы сдавали на генетический анализ мочу и кровь. Надо делать какой-то другой анализ?

[Dr. W.N.]

Как назывался анализ? Я имею в виду ДНК-диагностику конкретно спинальной амиотрофии 1 типа.