#1
|
|||
|
|||
Äåâî÷êà 6 ëåò. Íàíèçì. Ïîÿâèëñÿ çàïàõ ïîòà
Äîáðûé äåíü, óâàæàåìûå âðà÷è!
Äåâî÷êà 6,5 ëåò.  4,5 ãîäà ïîñòàâëåí äèàãíîç Ãèïîôèçàðíûé íàíèçì, ñ òåõ ïîð íà çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ãîðìîíîì ðîñòà. Íà ìîìåíò ïîñëåäíåãî èçìåðåíèÿ (íà÷àëî ìàÿ) - ðîñò 113,5 ñì, âåñ 22 êã. Ïîëó÷àåò 0,6 ìã/ äåíü ãåíîòðîïèí. Êîñòíûé âîçðàñò ñîîòâåòñòâóåò ðåàëüíîìó. Ó ìåíÿ íåò äàííûõ å¸ ïîñëåäíèõ àíàëèçîâ (îíè âñå ó ëå÷àùåãî âðà÷à), íà ñëîâàõ çíàþ, ÷òî âñå â íîðìå, IGHF íà âåðõíåé ãðàíèöå íîðìû. Áåñïîêîèò òî ÷òî ïîñëåäíèå ïîëãîäà ó äåâî÷êè ïîÿâèëñÿ çàïàõ ïîòà, åñëè ïîáåãàåò â òå÷åíèè äíÿ, òî ê âå÷åðó ôóòáîëêà áóäåò ïàõíóòü. Ëå÷àùàÿ âðà÷ ãîâîðèò, ÷òî ïðèçíàêîâ ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ íåò, è ïðè÷èí äëÿ áåñïîêîéñòâà îíà òîæå íå âèäèò. Õîòåëîñü áû óñëûøàòü âàøå ìíåíèå - ñòîèò ëè âîëíîâàòüñÿ è îáñëåäîâàòü åå? Ñïàñèáî! |
#2
|
||||
|
||||
Ïðè÷èíà ãèïîôèçàðíîãî íàíèçìà ? Âûÿâëåíû ëè êîíêðåòíûå ãåíåòè÷åñêèå ôîðìû ?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
|||
|
|||
Ïðè÷èíà íåèçâåñòíà.
Êàðèîòèï - íîðìà. Ðåçóëüòàòû ìðò ñïîðíûå.  Êèåâå ñêàçàëè ÷òî àäåíîãèïîôèç ìàëåíüêîãî ðàçìåðà, ÷òî ñîîòâåòñòâóåò å¸ äèàãíîçó.  îàý î òîì æå ñíèìêå ñêàçàëè, ÷òî íîðìà. Êðîìå êàðèîòèïà íèêàêèõ äðóãèõ ãåíåòè÷åñêèõ àíàëèçîâ íå äåëàëè, íè â Êèåâå íè â îàý òàêèõ àíàëèçîâ íå ïðåäëàãàëè. Íè ó ìåíÿ, íè ó ìóæà ðîäñòâåííèêîâ ñ òàêèì çàáîëåâàíèåì íå áûëî. Õîòÿ ìû îáà íåâûñîêîãî ðîñòà. Äèàãíîç ïîñòàâèëè ïîñëå ïðîáû ñ êëîôåëèíîì (êàæåòñÿ òàê íàçûâàåòñÿ) â Êèåâå â èíñòèòóòå ýíäîêðèíîëîãèè, ó íå¸ ïî âñåì òî÷êàì óðîâåíü ãîðìîíà ðîñòà íå äîõîäèë äî íîðìû |
#4
|
||||
|
||||
Ïî êðàéíåé ìåðå ìû çíàåì,÷òî íåò îáúåìíîãî îáðàçîâàíèÿ íàä ñåäëîì è â ñåäëå , êîòîðîå âûçâàëî çàäåðæêó ðîñòà. Êðàéíå ðåäêî áûâàþò îñîáûå ôîðìû íàíèçìà, ïðè êîòîðûõ âîçìîæåí ïðåæäåâðåìåííûé ïóáåðòàò.
Êàê ÿ ïîëàãàþ, ãèïîòèðåîç óæ íàâåðíÿêà èñêëþ÷åí ?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#5
|
|||
|
|||
ß íàøëà âðà÷åáíîå çàêëþ÷åíèå èç èíñòèòóòà ýíäîêðèíîëîãèè, ïðîáà áûëà ñ êëîíèäèíîì.
Íî÷íîé ïèê - 3,73, Ïðîáà ñ êëîíèäèíîì 5,75. Íà ìîìåíò àíàëèçà äî÷åðè áûëî 4,5 ãîäà, ðîñò 94,7. ÌÐÒ äåëàëè òîëüêî ñ êîíòðàñòîì. Òòã ïðîôèëü ñäàâàëè ìåñÿöåâ ïÿòü-øåñòü íàçàä, áûëà íîðìà. Ñòîèò ëè ñäàòü äîïîëíèòåëüíûé ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç? Òàêæå äî÷ü ïîñëåäíèå ïîëãîäà æàëóåòñÿ íà áîëü â ãîëåíè ïî óòðàì, èíîãäà â êîëåíÿõ, íàøà âðà÷ â îàý ãîâîðèëà ÷òî ýòî ïðîñòî ïîáî÷íûé ýôôåêò ãîðìîíà ðîñòà, à âîò ñåé÷àñ ÷èòàþ äðóãèå òåìû òóò íà ôîðóìå îá ýòîì çàáîëåâàíèè è âû ïèøèòå ÷òî ìîæåò áûòü êàê ðåçóëüòàò ïåðåäîçèðîâêè. Çà ïîñëåäíèå ìåñÿöà ïîëòîðà äî÷ü ïîïðàâèëàñü, êàê áóäòî ìûøö ñòàëî áîëüøå, õîòÿ ïî ðîñòó áîëüøèõ ïåðåìåí íå âèæó |
#6
|
||||
|
||||
Íóæíà î÷íàÿ êîíñóëüòàöèÿ -òóò ðå÷ü èäåò î äîñòàòî÷íî ðåäêèõ âåùàõ.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#7
|
|||
|
|||
Ìû ñåé÷àñ íà ëåòî ïðèåõàëè â Óêðàèíó, ñòîèò ëè íàì ñíîâà îáðàòèòüñÿ â èíñòèòóò ýíäîêðèíîëîãèè? Äåëî â òîì, ÷òî â îàý, ãäå ìû æèâ¸ì, ó íàñ âðà÷ àìåðèêàíêà, è ÿ âèæó áîëüøóþ ðàçíèöó ìåæäó å¸ ïîäõîäîì ê ëå÷åíèþ è òåì ÷òî íàì ðåêîìåíäîâàëè â èíñòèòóòå ýíäîêðèíîëîãèè, è â ïëàíå äîçèðîâêè ãîðìîíà ðîñòà (òî ÷òî â Êèåâå íàçûâàëè ìàêñèìàëüíîé äîçîé, âðà÷ â îàý íàçûâàåò ìèíèìàëüíîé íà åå âåñ, ïðè âñåõ ïëàíîâûõ âèçèòàõ ìèíèìóì àíàëèçîâ: îáû÷íî òòã ïðîôèëü è ighf ðàç â ãîä, â Êèåâå ðåêîìåíäîâàëè ïðèíèìàòü ë-êàðíèòèí, à â îàý ãîâîðèò, ÷òî ýòî íåýôôåêòèâíî). Ïî÷èòàâ äðóãèå òåìû íà ôîðóìå, ïåðåæèâàþ ÷òîáû íå ïðîïóñòèòü ÷òî. Ñïàñèáî!
|
#8
|
||||
|
||||
Ñ êàðíèòèíîì â ÎÀÝ àáñîëþòíî ïðàâû.
Ðàç Âû â Óêðàèíå - Âû îáðàùàåòåñü ê òåì, êòî âàñ ëå÷èë òàì.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî!!
|
#10
|
|||
|
|||
Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà, äîáðûé äåíü!
ß ïîçâîíèëà â èíñòèòóò ýíäîêðèíîëîãèè, ãîâîðÿò, ÷òî îíè çàêðûâàþòñÿ äî ñåíòÿáðÿ. À ó íàñ ÷åðåç äâå íåäåëè áèëåòû äîìîé, â ÎÀÝ. Ìîãó ëè ÿ ïðîñòî âçÿòü äî÷ü â ëàáîðàòîðèþ è ñäàòü íóæíûé àíàëèç, à ïîòîì óæå ñ ðåçóëüòàòàìè èäòè òàì ê íàøåìó ïîñòîÿííîìó âðà÷ó? Ê òîìó æå ðåäêèå è ñëîæíûå àíàëèçû â ÎÀÝ ïðîñòî ìîãóò íå äåëàòü, äà è ñòîèòü òóò, â Êèåâå, îíè áóäóò ðàç â äåñÿòü äåøåâëå. Åñëè äà, òî ïîðåêîìåíäóéòå, ïîæàëóéñòà, ÷òî èìåííî ñäàâàòü. È ñòîèò ëè íàì òàì ïî ìåñòó îáðàòèòüñÿ çà âòîðûì ìíåíèåì ê äðóãîìó âðà÷ó? Ñïàñèáî! |
#11
|
||||
|
||||
Íåò, íóæíî âòîðîå ìíåíèå.
Ïîíÿòíî, ÷òî íåò îïóõîëè ãèïîôèçà / êðàíèîôàðèíãèîìû, ïîíÿòíî, ÷òî íåò äîñòàòî÷íî áàíàëüíîé ñèòóàöèè, ïðè êîòîðîé ïåðâè÷íûé ãèïîòèðåîç âûçûâàåò ñèìïòîìàòèêó ÏÏÐ è íàíèçìà. À âîò î÷åíü ðåäêèå ñèíäðîìû , ïðè êîòîðûõ íàíèçì íå ìåøàåò ÏÏÐ - ýòî âîîáøå ìîãóò çíàòü òîëüêî òå, êòî ýòó ïðîáëåìó âñå âðåìÿ èçó÷àåò. Ïîïðîáóéòåþ âåðíóâøèñü â ÎÀÝ, èìåííî òàê ñôîðìóëèðîâàòü çàäà÷êó è ïîãîâîðèòå î êîíñ ãåíåòèêà
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#12
|
|||
|
|||
À çàïàõ ïîòà íàâåðíÿêà ãîâîðèò î ÏÏÐ?
Ñåãîäíÿ îñìàëèâàëà å¸ âñþ, äðóãèõ ïðèçíàêîâ ÏÏÐ íåò. Íåìíîãî ïî÷èòàëà íà àíãëèéñêîì î ãåíåòè÷åñêèõ òèïàõ, å¸ ñëó÷àé íå ïîõîæ íà òèï IA, ïîòîìó ÷òî ðîäèëàñü ñ ðîñòîì 50ñì, ðîñëà íîðìàëüíî, îòñòàâàíèå íà÷àëîñü áëèæå ê 1,5-2 ãîäà, ñâîé ãîðìîí ðîñòà áûë, õîòü è ìàëî, íà òåðàïèè çà äâà ãîäà âûðîñëà íà 18 ñì, íà òèï iii òîæå íå ïîõîæå, ïîòîìó ÷òî ïðîñòóäíûìè áîëååò ðåäêî, íåò âïå÷àòëåíèÿ ñíèæåíîãî èìåíèòåòà. Õîòÿ ÿ ïîíèìàíèþ, ÷òî ãàäàþ íà êîôåéíîé ãóùå... Åùå ãîäà ïîë íàçàä ÿ çàìåòèëà ÷òî íåêîòîðûå å¸ ðîäèíêè ðàñòóò äîâîëüíî áûñòðî. Äåðìàòîëîã ñìîòðåë, ñêàçàë ÷òî ïîâîäà âîëíîâàòüñÿ íåò. Íî ñ òåõ ïîð îñîáåííî îäíà èç íèõ óâåëè÷èëàñü ïðèìåðíî â øèðèíó, íî è ñòàëà áîëåå âûïóêëîé. Ïèøó íà ñëó÷àé åñëè ýòî ìîæåò èìåòü êàêîå-òî çíà÷åíèå |
#13
|
||||
|
||||
Íåò, îí ãîâîðèò î ïðèáëèæàþùåìñÿ ïîëîâîì ðàçâèòèè - à óæ ñâîåâðåìåííî îíî èëè ïðåæäåâðåìåííî , ãîâîðèò âîçðàñò. ß íå ãîâîðþ, ÷òî ÏÏÐ åñòü. Ìîæåò áûòü, åñòü íåêîòîðàÿ ïåðåäîçèðîâêà ÃÐ ( ëþäè ñ àêðîìåãàëèåé èìåþò âûðàæåííóþ ïîòëèâîñòü ) , ïîýòîìó è ãîâîðþ - î÷íûé îñìîòð âðà÷à, âåäóùåãî òàêèõ äåòèøåê. ß - âçðîñëûé ýíäîêðèíîëîã.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#14
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå!
|